多発性内分泌腺腫症（MEN1、MEN2A、MEN2B）は、常染色体優性遺伝のまれな症候群の一群で、内分泌腺—最も多いのは甲状腺、副甲状腺、下垂体、膵臓、副腎に腫瘍が生じます。変異は遺伝するため、保因者は幼いうちに特定されることが多く、症状が現れるずっと前、早ければ5歳から生涯続く腫瘍サーベイランスが始まります。これほど早い開始は、病気に覆われた子ども時代を連想させるかもしれません—しかし最新の研究が示すのは、それよりもずっと具体的で、意外な実像です。
2026年に発表されたオランダの全国規模の研究（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism誌）では、遺伝学的に確定診断されたMEN1、MEN2A、MEN2Bを持つ77人の子どもと10代（5～18歳）を、疾患のない26人のきょうだいおよび健康な国内基準値と、小児QOL尺度（PedsQL）を用いて比較しました。MEN1とMEN2Aの子どもは、きょうだいや一般集団と同程度の健康関連QOLを報告しました。MEN2Bの子どもだけが、身体的QOLが有意に低いという結果を示しました。最も重要だったのは保因者であること自体ではなく、すでに臨床症状が現れているかどうかでした。目に見える疾患関連症状があるMEN1またはMEN2Bの子どもは、まだ無症状の保因者に比べて、身体機能、社会機能、学校での機能のスコアが有意に低くなっていました。
長期にわたりMEN2を抱える成人43人を対象とした研究（平均追跡期間10年以上、Thyroid誌掲載）では、病院不安抑うつ尺度（HADS）を用いた測定で、臨床的に意味のある不安症状が患者の42%に、抑うつ症状が26%に認められました。変異陽性の子どもを持つ患者のうち35%が罪悪感を報告しており、こうした親は、影響を受けた子どもがいない親に比べて落胆感や不安性先取り観念のスコアも高くなっていました。自分の疾患について十分な情報を得ていると回答した患者は、そうでないと感じている患者に比べて不安および抑うつのスコアが有意に低く、情緒機能と認知機能のスコアが有意に高いことが示され（P<0.05）、患者教育が心理的ウェルビーイングのための具体的で改善可能な手段であることを示唆しています。
MEN1、MEN2A、MEN2Bの患者12人を対象とした質的研究（Journal of Genetic Counseling誌掲載）では、生涯続く腫瘍スクリーニングが、単純に安心をもたらすものでも、単純にストレスをもたらすものでもなく、根本的に両義的な体験として受け止められていることが明らかになりました。参加者は、スクリーニングによって疾患が日常生活の「前景」に押し出され、不確実感が強まることがある一方で、受診と受診の間はそれが「背景に退く」感覚、つまりコントロール感ももたらすと述べています。この両義性は、2026年のオランダの小児研究における最も印象的な知見の一つを説明する手がかりになるかもしれません。それは、感情機能という一つの領域を除くすべての領域で、親による子どものQOLの代理評価が、子ども自身の自己評価よりも有意に高く—つまりより楽観的に—なっていたという知見です。言い換えれば、親は子どもの身体症状や学業成績、社会生活についてはかなり的確に把握できているようですが、MENとともに生きる子どもの内面的な感情体験については、親が外部から確実に観察できるものではないのかもしれません。それは直接尋ねる必要があります。
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