アペール症候群は、FGFR2遺伝子の変化によって起こる稀な遺伝性の疾患で、親から受け継がれるというより、家族の中で初めて現れることがほとんどです。頭蓋骨の間の縫合線が早期に癒合してしまう頭蓋骨縫合早期癒合症、顔の中央部分の発達不全、そして指や足の指の第2・3・4指が左右対称にくっついたり癒合したりする合指症（合趾症）を引き起こします。アペール症候群は、出生児65,000人から100,000人に1人ほどの割合で起こるとされています。目に見える特徴や必要な医療は子どもによって大きく異なることがあるため、多くの家族にとって、心理的なサポートは外科的なケアと同じくらい欠かせないものだと感じられています。
アペール症候群は、FGFR2遺伝子の変化によって、脳がまだ発達し終わらないうちに頭蓋骨の間の縫合線が閉じてしまうことで起こります。人生の早い時期に手術を行わなければ、この頭蓋骨縫合早期癒合症は頭蓋内の圧力を高め、視力や発達に影響を及ぼすおそれがあるため、ほとんどの子どもは乳児期に最初の頭蓋骨の手術を受け、その後も子ども時代を通じて追加の処置が続くことが少なくありません。頬骨、鼻、上顎を含む顔の中央部分は、下顎に比べて発達が弱いことが多く、呼吸や歯の混み合い、言葉の発音に影響することがあります。アペール症候群の子どものほとんどは合指症も伴っており、手足の第2・3・4指がくっついたり癒合したりする状態で、程度は軽いものから重いものまで幅があり、分離して機能を改善するために複数回の手術が必要になることがよくあります。研究では、一部の子どもで認知発達が軽度から中等度に影響を受けることも示唆されていますが、これは人によって大きく異なります。これほど多くの身体の仕組みが関わるため、アペール症候群の子どもは通常、形成外科医、脳神経外科医、手外科医、矯正歯科医、言語聴覚士、心理士などから成る多職種の頭蓋顔面チームによってケアされ、このチームでの関わりは、形を変えながらもその人の生涯を通じて続いていきます。
アペール症候群のような疾患の子どもをケアすることは、手術の予定を調整すること以上に大きな負担を伴うことがあります。アペール症候群を含むさまざまな症候性の頭蓋骨縫合早期癒合症の子どもを育てる親を対象にしたイギリスの大規模な調査では、母親も父親も、一般的な集団の基準に比べてストレス、不安、抑うつのレベルが高く、レジリエンスや楽観性は低いと報告していることが分かりました。親たちは、診断を受けた頃の不確かさ、情報やサポートの不足に対するもどかしさ、そして場合によっては、自分の家族の状況を周囲が十分に理解してくれず孤立していると感じたことを語っています。その一方で、多くの親は、わが子とのつながり、他の家族との出会いによって得られたコミュニティ、そして医療の仕組みを扱う上で時間とともに自信を深めていったことなど、本当の意味での支えとなったものについても語っていました。この研究が伝えているのは、つらさが避けられないものだということではなく、それが真剣に向き合うに値するほどありふれたものだということです。研究者たちは、子どもだけでなく親に対しても、頭蓋顔面医療の中に定期的な心理的スクリーニングとサポートを組み込むべきだと明確に呼びかけており、専門の頭蓋顔面センター以外で働く医療者への研修の充実も求めています。
親による報告式の調査を用いたある詳細な研究では、理解しておく価値のあるパターンが見つかりました。アペール症候群の子どもは、疾患のない子どもと比べて上肢（手）の機能のスコアが著しく低く、認知機能や痛みのスコアもやや低い傾向がありましたが、仲間関係、抑うつ症状、不安のスコアは平均すると一般集団で見られる正常範囲内にとどまっていました。言い換えれば、最も目に見えやすい身体的・機能的な困難が、そのまま感情面や社会面の苦しさに直結するわけではないということです。とはいえ、同じ研究では、手の機能がより弱い子どもほど不安をより多く報告する傾向も見られており、少なくとも一部の子どもにとっては、機能面の困難と心の健康が結びついていることを示していますが、それが必ずそうなるわけではありません。年齢や人生の段階も重要です。若者や親が語る適応の過程は、一度の手術やひとつの大変な年で終わることはめったになく、子ども時代から思春期にかけての各段階で、新たな困難と新たな強さがともに現れてくる傾向があります。
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