एपर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो FGFR2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, और यह अक्सर एक नए, या डी नोवो, उत्परिवर्तन के रूप में सामने आती है, जिसका अर्थ है कि यह आमतौर पर माता-पिता से विरासत में नहीं मिलती। इस स्थिति में तीन मुख्य विशेषताएं होती हैं: क्रेनियोसिनोस्टोसिस, यानी खोपड़ी की हड्डियों के जोड़ों का समय से पहले बंद होना, मध्य चेहरे का हाइपोप्लेसिया, यानी अविकसित विकास, और हाथों व पैरों की उंगलियों का सममित रूप से आपस में जुड़ा होना, जिसे सिंडैक्टली कहते हैं। अनुमान है कि यह हर 65,000 से 100,000 जीवित जन्मों में से 1 को प्रभावित करती है। चूंकि शारीरिक लक्षण और चिकित्सा आवश्यकताएं हर बच्चे में बहुत भिन्न हो सकती हैं, इसलिए कई परिवार यह महसूस करते हैं कि मानसिक सहायता उतनी ही जरूरी है जितनी सर्जिकल देखभाल।
एपर्ट सिंड्रोम FGFR2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे खोपड़ी की हड्डियों के बीच के जोड़ मस्तिष्क के पूरी तरह बढ़ने से पहले ही बंद हो जाते हैं। यदि जीवन की शुरुआत में सर्जरी नहीं की जाती, तो यह क्रेनियोसिनोस्टोसिस खोपड़ी के अंदर दबाव बढ़ा सकता है, जिससे दृष्टि और विकास प्रभावित हो सकते हैं, इसलिए अधिकांश बच्चों की शिशु अवस्था में ही पहली खोपड़ी सर्जरी होती है, और उसके बाद पूरे बचपन में और सर्जरी हो सकती हैं। गाल की हड्डियों, नाक और ऊपरी जबड़े सहित मध्य चेहरे का विकास अक्सर निचले जबड़े की तुलना में कम होता है, जिससे सांस लेने, दांतों की भीड़ और बोलने पर असर पड़ सकता है। एपर्ट सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों में सिंडैक्टली भी होती है, जिसमें दूसरी, तीसरी और चौथी उंगलियां तथा पैर की उंगलियां आपस में जुड़ी होती हैं, और इसकी गंभीरता हल्की से लेकर गंभीर तक हो सकती है, जिसे अलग करने और कार्य सुधारने के लिए अक्सर कई हाथ की सर्जरी की जरूरत होती है। अनुसंधान बताते हैं कि कुछ बच्चों में संज्ञानात्मक विकास हल्के से मध्यम स्तर तक प्रभावित हो सकता है, लेकिन यह व्यक्ति-दर-व्यक्ति बहुत भिन्न होता है। क्योंकि शरीर के कई हिस्से एक साथ प्रभावित होते हैं, एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों की देखभाल आमतौर पर एक बहु-विषयक क्रेनियोफेशियल टीम करती है, जिसमें प्लास्टिक सर्जन, न्यूरोसर्जन, हैंड सर्जन, ऑर्थोडॉन्टिस्ट, स्पीच थेरेपिस्ट और मानसिक स्वास्थ्य विशेषज्ञ शामिल होते हैं, और यह टीम-आधारित देखभाल पूरे जीवन भर चलती रहती है, हालांकि समय के साथ इसका रूप बदलता रहता है।
क्रेनियोसिनोस्टोसिस वाले बच्चों के सौ से अधिक माता-पिता पर किए गए एक ब्रिटिश सर्वेक्षण अध्ययन में, जिसमें एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चे भी शामिल थे, पाया गया कि इन माता-पिता ने सामान्य मानकों की तुलना में अधिक तनाव, चिंता और अवसाद, तथा कम लचीलापन और आशावाद की सूचना दी। यह दबाव अक्सर निदान के समय से ही शुरू हो जाता है, जब माता-पिता अपने बच्चे के भविष्य के बारे में बड़ी अनिश्चितता का सामना करते हैं, साथ ही जानकारी और सहायता की कमी का भी, जिससे अलगाव की भावना पैदा हो सकती है, खासकर यदि उन्होंने पहले इस स्थिति वाले किसी व्यक्ति से मुलाकात नहीं की हो। फिर भी, कई माता-पिता ने ताकत के वास्तविक स्रोतों के बारे में भी बताया, जैसे अपने बच्चे की लचीलापन पर गर्व महसूस करना और साथ मिलकर चुनौतियों का सामना करने से परिवार में आई निकटता। ये निष्कर्ष क्रेनियोफेशियल देखभाल में माता-पिता के लिए नियमित मानसिक जांच को शामिल करने का आह्वान करते हैं, न कि केवल बच्चों के लिए, साथ ही गैर-विशेषज्ञ स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को इन जरूरतों को पहचानने के लिए प्रशिक्षित करने का भी।
एक अध्ययन में एपर्ट सिंड्रोम वाले 42 बच्चों पर नजर रखी गई, जिनकी उम्र 5 से 16.5 वर्ष के बीच थी, और माता-पिता की रिपोर्ट के आधार पर जीवन की गुणवत्ता के कई पहलुओं का आकलन किया गया। परिणामों से पता चला कि हाथ की कार्यक्षमता समान उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में काफी कम थी, जबकि संज्ञानात्मक कार्यक्षमता हल्के से मध्यम स्तर तक कम थी, और दर्द का अनुभव अपेक्षाकृत अधिक था। लेकिन उल्लेखनीय रूप से, साथियों के साथ संबंध तथा अवसाद और चिंता के लक्षण सामान्य सीमा के भीतर पाए गए, जो दर्शाता है कि एपर्ट सिंड्रोम का मतलब हमेशा व्यापक मानसिक प्रभाव नहीं होता, भले ही शारीरिक चुनौतियां स्पष्ट हों। अध्ययन में यह भी पाया गया कि जिन बच्चों की हाथ की कार्यक्षमता बेहतर थी, उनमें चिंता भी कम थी, जो शारीरिक क्षमता को मानसिक स्वास्थ्य से जोड़ता है। किशोरों में देखे गए समायोजन के चक्रीय स्वरूप के साथ मिलाकर, ये निष्कर्ष याद दिलाते हैं कि एपर्ट सिंड्रोम के साथ जीवन की गुणवत्ता पूरे बचपन में विकसित होती रहती है।
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