クルーゾン症候群は、FGFR2遺伝子の変化によって起こる遺伝性の疾患で、多くの場合は家族の中で初めて現れますが、親から子へと受け継がれることもあります。頭蓋骨の間の縫合線が早期に癒合してしまう頭蓋骨縫合早期癒合症、眼窩が浅いために眼球が前に突き出て見える眼球突出、そして顔の中央部分の発達不全を特徴とします。アペール症候群とは異なり、クルーゾン症候群では手足の指の癒合（合指症）は通常見られません。クルーゾン症候群は、出生児60,000人から65,000人に1人ほどの割合で起こるとされています。症状の重さは人によって大きく異なるため、多くの家族にとって、心理的なサポートは外科的なケアと同じくらい欠かせないものだと感じられています。
クルーゾン症候群は、FGFR2遺伝子の変化によって、脳がまだ発達し終わらないうちに頭蓋骨の間の縫合線が閉じてしまうことで起こります。この頭蓋骨縫合早期癒合症は、頭蓋内の圧力を高め、脳室の拡大や水頭症につながるおそれがあるため、定期的な画像検査による経過観察が欠かせません。眼窩が浅いことで眼球が前方に突き出し、角膜が乾燥や傷つきやすい状態になったり、斜視や弱視を引き起こしたりすることがあります。頬骨や上顎を含む顔の中央部分は下顎に比べて発達が弱いことが多く、歯の噛み合わせの乱れや、睡眠中の呼吸障害につながることがあります。中耳の問題により、伝音性または混合性の難聴が生じることも少なくありません。これほど多くの身体の仕組みが関わるため、クルーゾン症候群の子どもは通常、形成外科医、脳神経外科医、眼科医、耳鼻咽喉科医、矯正歯科医、心理士などから成る多職種の頭蓋顔面チームによって生涯を通じてケアされます。早期の診断と計画的な経過観察、そして段階を踏んだ外科的な治療によって、長期的な機能面の見通しと生命予後は、総じて良好であるとされています。
クルーゾン症候群のような疾患の子どもをケアすることは、手術の予定を調整すること以上に大きな負担を伴うことがあります。頭蓋顔面疾患を持つ子どもの母親45人を対象にしたある調査では、集中治療室への入院（71.1%）、採血や注射への子どもの恐怖（68.9%）、そして病院で目にする光景や音の恐ろしさ（68.9%）が、特にストレスの大きい経験として挙げられました。この調査では、母親の14%が生涯のいずれかの時点でPTSD（心的外傷後ストレス障害）の診断基準を満たしており、これは一般的な女性人口における割合よりも高い数値です。母親たちのレジリエンスは、一般的な基準と比べて有意に低いことも分かりました。しかしその一方で、医療との関わりの中で見出された前向きな側面についての評価は、一般的な基準よりも有意に高いという結果も示されています。つまり、つらさと意味のある成長は、しばしば同時に存在しうるということです。研究者たちは、こうしたストレス要因を減らし、レジリエンスを育むための臨床的な取り組みや、さらなる研究の必要性を訴えています。
症候性の頭蓋骨縫合早期癒合症を持つ子ども21人を対象にしたある研究では、クルーゾン症候群が最も多く見られ、次いでアペール症候群が多いという結果でした。この研究では、すべての親が見た目の改善について中程度以上の効果を報告しており、15人中10人で視力や見た目の面で大きな改善が、4人で中程度の改善が見られました。その一方で、4人の親はいびきが手術後も続いていると報告しており、良い結果の中にも残る課題があることを示しています。それでも、ほとんどの子どもは学校生活や友人関係において良好に過ごしていると報告されています。あるケースレポートでは、幼少期に複数回の複雑な手術を受けた女性が、その後の虐待的な養育環境も重なり、成人後にPTSDや他の精神的な困難を経験したことが詳しく記録されています。これは一つの事例に過ぎず、典型的な結果を示すものではありませんが、幼少期のトラウマが重なった場合に、医療と心理的なケアを統合して提供することがいかに重要であるかを物語っています。
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