دليل مجاني من دون تسجيل دخول أو تتبّع، يساعدكم على الوصول إلى دعم حقيقي، أنشأه الذكاء الاصطناعي ويوجّهكم إلى موارد بشرية موثوقة.
متلازمة أبير اضطراب وراثي نادر ينتج عن طفرة في جين FGFR2، وهي في الغالب طفرة جينية جديدة تلقائية تظهر لأول مرة في الطفل، ما يعني أنها لا تنتقل عادة من أحد الوالدين. تشمل المتلازمة ثلاثة مظاهر رئيسية: تعظم الدروز الباكر الذي يغلق الدروز القحفية في وقت مبكر جدًا، ونقص تنسج منتصف الوجه، أي تخلف في النمو، وارتفاق الأصابع في اليدين وأصابع القدم بشكل متماثل. تشير التقديرات إلى أنها تصيب ما يتراوح بين طفل واحد من كل 65,000 وطفل واحد من كل 100,000 عند الولادة. وبما أن المظاهر الجسدية والاحتياجات الطبية تختلف بشكل كبير من طفل لآخر، تدرك كثير من العائلات أن الدعم النفسي ضروري بقدر ضرورة الرعاية الجراحية.
تنتج متلازمة أبير عن طفرة في جين FGFR2 تؤدي إلى انغلاق الدروز القحفية في وقت مبكر جدًا على الرغم من استمرار نمو دماغ الطفل. وبدون جراحة مبكرة، قد يؤدي تعظم الدروز الباكر هذا إلى ارتفاع الضغط داخل الجمجمة، ما يؤثر على الرؤية والنمو، لذلك يخضع معظم الأطفال لأول جراحة في الجمجمة خلال الرضاعة، تليها عمليات أخرى على مدار الطفولة. كما يظهر لدى الأطفال نقص تنسج في منتصف الوجه، أي تخلف في نمو عظام الوجنتين والأنف والفك العلوي مقارنة بالفك السفلي، ما قد يؤثر على التنفس وازدحام الأسنان والنطق. ويعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أبير أيضًا من ارتفاق الأصابع، حيث تلتصق أو تندمج الأصابع الثاني والثالث والرابع في اليدين وأصابع القدم، وتتراوح شدة هذا الالتصاق من خفيفة إلى شديدة، وغالبًا ما تستلزم عدة جراحات لليد لفصل الأصابع وتحسين الوظيفة. وتشير الأبحاث إلى أن بعض الأطفال قد يواجهون تأثرًا خفيفًا إلى متوسطًا في النمو المعرفي، لكن هذا يختلف بشكل كبير من طفل لآخر. ونظرًا لتعدد الأجهزة المتأثرة، يتلقى الأطفال المصابون بمتلازمة أبير عادة رعاية من فريق قحفي وجهي متعدد التخصصات يضم جراحي تجميل وجراحي أعصاب وجراحي يد وأطباء تقويم أسنان وأخصائيي نطق وأخصائيين نفسيين، ويستمر هذا النهج الجماعي طوال الحياة وإن تغير شكله مع الوقت.
تشير دراسة مسحية بريطانية شملت أكثر من مئة من آباء وأمهات الأطفال المصابين بتعظم الدروز الباكر، من بينهم أطفال مصابون بمتلازمة أبير، إلى أن هؤلاء الآباء أبلغوا عن مستويات أعلى من التوتر والقلق والاكتئاب، ومستويات أقل من المرونة والتفاؤل مقارنة بالمعايير العامة. وغالبًا ما تبدأ هذه الضغوط عند التشخيص، حين يواجه الآباء عدم يقين كبير بشأن مستقبل طفلهم، إلى جانب نقص في المعلومات والدعم المتاحين، ما قد يؤدي إلى شعور بالعزلة خاصة إذا لم يسبق لهم التعرف على أحد مصاب بهذه الحالة. ومع ذلك، أبلغ العديد من الآباء أيضًا عن مصادر حقيقية للقوة، مثل الشعور بالفخر تجاه مرونة أطفالهم والتقارب الأسري الناتج عن مواجهة التحديات معًا. وتدعو هذه النتائج إلى إدراج فحص نفسي روتيني للآباء أنفسهم ضمن الرعاية القحفية الوجهية، وليس فقط للأطفال، إلى جانب تدريب مقدمي الرعاية الصحية غير المتخصصين على التعرف على هذه الاحتياجات.
تتبعت دراسة أجريت على اثنين وأربعين طفلًا مصابًا بمتلازمة أبير، تتراوح أعمارهم بين خمس سنوات وست عشرة سنة ونصف، جوانب متعددة من جودة الحياة باستخدام تقييمات مقدمة من الوالدين. وأظهرت النتائج أن وظيفة اليد كانت منخفضة بشكل ملحوظ مقارنة بالأطفال الآخرين في نفس العمر، بينما كانت الوظيفة المعرفية منخفضة بشكل خفيف إلى متوسط، وكان الشعور بالألم أعلى نسبيًا. لكن بشكل لافت، جاءت نتائج العلاقات مع الأقران وأعراض الاكتئاب والقلق ضمن المعدل الطبيعي، ما يوضح أن متلازمة أبير لا تعني بالضرورة تأثرًا نفسيًا عامًا، حتى عندما تكون التحديات الجسدية واضحة. كما وجدت الدراسة أن الأطفال الذين تكون وظيفة اليد لديهم أفضل كانوا أيضًا أقل عرضة للقلق، ما يربط القدرة الجسدية بالرفاه النفسي. وتذكرنا هذه النتائج، إلى جانب الطابع الدائري للتكيف الذي لوحظ لدى المراهقين، بأن جودة الحياة مع متلازمة أبير تستمر في التطور طوال مراحل الطفولة.
هذه الصفحة لأغراض المعلومات العامة والدعم، وليست بديلاً عن الاستشارة الطبية أو القانونية أو النفسية المتخصصة.