Das Apert-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im FGFR2-Gen verursacht wird, meist neu, also de novo, und bei Vererbung autosomal-dominant weitergegeben wird. Es verbindet drei Hauptmerkmale: Kraniosynostose, also die vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte, Mittelgesichtshypoplasie und symmetrische Syndaktylie an Fingern und Zehen. Es betrifft schätzungsweise zwischen 1 von 65.000 und 1 von 100.000 Lebendgeburten. Wie sich das Syndrom zeigt, ist von Kind zu Kind sehr unterschiedlich, und psychologische Unterstützung für Kinder und Familien zählt genauso wie die chirurgische Behandlung.
Die Mutation im FGFR2-Gen stört die Knochenbildung und führt zu Kraniosynostose: Die Schädelnähte schließen sich zu früh, weshalb oft eine frühe Operation nötig ist, um übermäßigen Druck auf das Gehirn sowie Auswirkungen auf Sehvermögen und Entwicklung zu verhindern. Die Mittelgesichtshypoplasie kann die Atmung erschweren, Zahnengstand begünstigen und die Sprache beeinträchtigen. Die Syndaktylie betrifft meist den zweiten, dritten und vierten Finger oder Zeh, manchmal nur die Haut, manchmal auch die Knochen; sie reicht von leicht bis schwer und erfordert im Lauf der Kindheit oft mehrere Trennungsoperationen. Manche Kinder zeigen zudem eine leicht bis mäßig verzögerte kognitive Entwicklung, was jedoch sehr unterschiedlich ausfällt. Da die Bedürfnisse Schädel, Gesicht, Hände, Atmung und manchmal die Sprache betreffen, begleitet meist ein multidisziplinäres kraniofaziales Team, mit plastischen Chirurgen, Neurochirurgen, Handchirurgen, Kieferorthopäden, Logopäden und Psychologen, die Familie weit über die Kindheit hinaus.
Eine Befragung von 118 Eltern von Kindern mit Kraniosynostose im Vereinigten Königreich, bei denen ein Drittel eine syndromale Form wie das Apert-Syndrom hatte, fand höhere Werte für Stress, Angst und Depression sowie geringere Resilienz und Optimismus im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung. Viele Eltern beschreiben große Unsicherheit zum Zeitpunkt der Diagnose, fehlende klare Informationen und ein Gefühl der Isolation, besonders wenn niemand im Umfeld die Erkrankung kennt. Dieselben Eltern berichten jedoch auch von echten Kraftquellen: die tiefe Verbindung zum Kind, die Solidarität mit anderen Familien und ein wachsendes Vertrauen beim Umgang mit dem Gesundheitssystem. Die Studienautoren fordern routinemäßiges psychologisches Screening und Unterstützung speziell für die Eltern selbst, nicht nur für die Kinder, sowie eine bessere Schulung für nicht spezialisierte Fachkräfte.
Eine Studie mit 42 Kindern mit Apert-Syndrom im Alter von 5 bis 16,5 Jahren untersuchte mehrere Bereiche der Lebensqualität anhand von Fragebögen, die von den Eltern ausgefüllt wurden. Die Handfunktion war deutlich eingeschränkt (im Mittel 29,2 gegenüber 50 in der Allgemeinbevölkerung), die kognitive Funktion leicht bis mäßig verringert (40,0), und die Beeinträchtigung durch Schmerzen war mäßig erhöht (63,7). Dagegen lagen Beziehungen zu Gleichaltrigen (42,3), depressive Symptome (53,8) und Angst (52,4) im Durchschnitt im normalen Bereich. Das heißt, sichtbare oder funktionelle Herausforderungen führen nicht automatisch zu umfassendem emotionalem oder sozialem Leid, auch wenn eine stärker eingeschränkte Handfunktion weiterhin mit etwas mehr Angst verbunden war. Wie die oben genannte qualitative Studie zeigt, bleibt die Anpassung ein fortlaufender Prozess über Kindheit und Jugend hinweg und ist nicht nach einer einzigen Operation abgeschlossen.
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