A síndrome de Apert é uma condição genética rara causada por uma mutação no gene FGFR2, na maioria das vezes nova, chamada de novo, e transmitida de forma autossômica dominante quando herdada. Ela combina três características principais: craniossinostose, ou seja, a fusão prematura das suturas do crânio, hipoplasia do terço médio da face e sindactilia simétrica dos dedos das mãos e dos pés. A condição afeta entre cerca de 1 em cada 65.000 e 1 em cada 100.000 nascidos vivos. A forma como a síndrome se manifesta varia muito de uma criança para outra, e o apoio psicológico para crianças e famílias é tão importante quanto os cuidados cirúrgicos.
A mutação no gene FGFR2 interfere na formação óssea, levando à craniossinostose: as suturas do crânio se fecham cedo demais, e uma cirurgia precoce costuma ser necessária para evitar pressão excessiva sobre o cérebro e efeitos sobre a visão e o desenvolvimento. A hipoplasia do terço médio da face pode dificultar a respiração, favorecer o apinhamento dentário e afetar a fala. A sindactilia costuma envolver o segundo, o terceiro e o quarto dedos das mãos ou dos pés, às vezes apenas na pele, às vezes também nos ossos; varia de leve a grave e muitas vezes exige várias cirurgias de separação ao longo da infância. Algumas crianças também apresentam desenvolvimento cognitivo um pouco ou moderadamente mais lento, mas isso varia bastante entre os casos. Como as necessidades envolvem o crânio, o rosto, as mãos, a respiração e às vezes a fala, uma equipe craniofacial multidisciplinar, com cirurgiões plásticos, neurocirurgiões, cirurgiões de mão, ortodontistas, fonoaudiólogos e psicólogos, costuma acompanhar a família por muito além da infância.
Uma pesquisa com 118 pais de crianças com craniossinostose no Reino Unido, das quais um terço tinha uma forma sindrômica como a síndrome de Apert, encontrou níveis mais altos de estresse, ansiedade e depressão, além de menor resiliência e otimismo, em comparação com a população em geral. Muitos pais descrevem grande incerteza no momento do diagnóstico, falta de informações claras e sensação de isolamento, principalmente quando ninguém ao redor conhece a condição. Esses mesmos pais também relatam fontes reais de força: o vínculo profundo com o filho, a solidariedade com outras famílias e uma confiança crescente à medida que aprendem a lidar com o sistema de saúde. Os autores do estudo pedem triagem psicológica de rotina e apoio voltado aos próprios pais, não apenas às crianças, além de melhor capacitação para profissionais não especializados.
Um estudo com 42 crianças com síndrome de Apert, com idades entre 5 e 16,5 anos, avaliou diferentes dimensões da qualidade de vida por meio de questionários respondidos pelos pais. A função da mão apareceu claramente reduzida (29,2 em média, contra 50 na população geral), a função cognitiva estava levemente a moderadamente reduzida (40,0) e a interferência da dor estava moderadamente elevada (63,7). Já as relações com colegas (42,3), os sintomas depressivos (53,8) e a ansiedade (52,4) ficaram, em média, dentro da faixa considerada normal. Ou seja, desafios visíveis ou funcionais importantes não se traduzem automaticamente em sofrimento emocional ou social generalizado, embora uma função da mão mais limitada ainda estivesse ligada a um pouco mais de ansiedade. Como mostra o estudo qualitativo citado acima, o ajuste emocional continua sendo um processo contínuo ao longo da infância e da adolescência, e não algo que termina depois de uma única cirurgia.
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