ゴールデンハー症候群は、頭蓋顔面低形成症や眼・耳・脊椎スペクトラムとも呼ばれ、耳や顎、その他の顔の構造の発達不全を引き起こす病気で、通常は顔の片側に起こります。外見的な特徴やその後に続く長い手術の道のりに加え、本人とその家族には大きな感情的な負担がのしかかります。この負担について、研究者たちはようやく測定と対応を始めたばかりです。
ゴールデンハー症候群は、1952年に眼科医モーリス・ゴールデンハーによって初めて報告され、片側顔面低形成症、頭蓋顔面低形成症、眼・耳・脊椎スペクトラムとも呼ばれます。出生児3500〜5600人に1人の割合で発症すると推定されており、男児は女児のおよそ3倍発症しやすいとされています。この病気は妊娠初期における第一・第二鰓弓由来の構造の発達異常によって起こりますが、正確な原因はいまだ明らかになっておらず、単一の原因ではなく複数の要因が関与していると考えられています。多くの場合、顔の片側、すなわち耳、顎、頬骨、軟口蓋に影響が及びますが、約10例に1例は両側に及びます。その他の特徴として、眼の小さな腫瘤（類皮腫）、耳前部の皮膚垂、眼位異常、難聴または聴覚障害、脊柱の湾曲などが見られることがあります。一部の子どもには心臓や腎臓の違い、言語発達の遅れ、軽度の知的障害が見られることもありますが、症状の現れ方は人によって大きく異なります。治療は通常、何年にもわたり複数回の手術を必要とし、顎延長術、耳介形成術、眼の類皮腫の摘出、口唇口蓋裂の修復などが行われるほか、必要に応じて補聴器や眼鏡といったサポートも併用されます。
2026年に行われた、頭蓋顔面低形成症のある子どもの介護者40人を対象とした調査では、75%が家族の生活の質について「ボーダーライン」または「要注意」の範囲に該当し、介護者は一般人口と比べて有意に強い不安、抑うつ、ストレス、心的外傷後ストレス障害の症状を報告していました。子どもの頭蓋顔面の特徴が多く、過去の手術回数が多い介護者ほど苦痛が強く、医療への満足度やレジリエンス、パートナーとの関係への満足度が高い介護者ほど苦痛は弱い傾向が見られました。ゴールデンハー症候群のある子どもを育てる親を対象とした質的研究では、診断時の孤立感や苦痛、続く「感情のジェットコースター」、原因や将来に対する根強い不確実性、周囲からの厳しい反応といったテーマが繰り返し現れました。ゴールデンハー症候群またはクルーゾン症候群のある成人たちは、それぞれ別に、他者からの否定的な反応を経験したことや、「他の人が自分を見るように自分を見たい」、つまり特別な存在としてではなく普通の存在として感じたいという持続的な願いについて語っています。言語でのコミュニケーションが限られている患者では、心の健康上のニーズが特に見落とされやすくなります。ある症例報告では、ゴールデンハー症候群のある10代の患者について、標準的なスクリーニング質問票の結果は正常であったにもかかわらず、苦痛は自己申告による悲しみではなく、意欲の低下や治療への非協力という形で現れていたことが示されています。これは、自己申告だけに頼るのではなく、言葉によらない苦痛のサインにも臨床医が注意を払う必要があることを示しています。
Oral Health Impact Profileを用いて、ゴールデンハー症候群のある患者43人を対象に行われた生活の質の調査では、女性は男性よりも有意に生活の質が低いと報告していた一方で、顔の症状の重症度や過去の手術回数は、生活の質のスコアと明確な関連が見られませんでした。これは、見た目の「重症度」が、本人が抱える心理的な負担の大きさを必ずしも予測しないことを示しています。治療は一度で終わるものではなく、通常、顎延長術、耳介や頬骨の形成術、類皮腫の摘出、口唇口蓋裂の修復、心臓や腎臓、脊椎に関する問題への対応など、小児期から思春期にかけて段階的に行われる一連の手術であり、日常生活と交互に続いていきます。研究者たちは、心理的サポートを別個の付加的なものとして扱うのではなく、こうした手術・医療の過程そのものに組み込むことを、ますます推奨するようになっています。そうすることで、身体の回復と同じように、心の状態も継続的に見守ることができます。
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