Le syndrome de Goldenhar, aussi appelé microsomie craniofaciale ou spectre oculo-auriculo-vertébral, provoque un développement incomplet de l'oreille, de la mâchoire et d'autres structures du visage, généralement d'un seul côté du visage. Au-delà des traits physiques et du long parcours chirurgical qui suit souvent, il porte un poids émotionnel réel pour la personne concernée et sa famille — un poids que la recherche commence tout juste à mesurer et à prendre en compte.
Le syndrome de Goldenhar a été décrit pour la première fois en 1952 par l'ophtalmologiste Maurice Goldenhar et est également connu sous les noms de microsomie hémifaciale, microsomie craniofaciale ou spectre oculo-auriculo-vertébral. Il touche environ 1 naissance vivante sur 3 500 à 5 600, les garçons étant touchés environ trois fois plus souvent que les filles. L'affection résulte d'un développement anormal des structures issues des premier et deuxième arcs branchiaux au début de la grossesse ; la cause exacte reste inconnue, bien que l'on pense que plusieurs facteurs soient en jeu plutôt qu'un seul. Le plus souvent, elle touche un côté du visage — l'oreille, la mâchoire, la pommette et le palais mou — bien qu'environ 1 cas sur 10 touche les deux côtés. D'autres signes peuvent inclure de petites excroissances sur l'œil (dermoïdes), des appendices cutanés devant l'oreille, un désalignement oculaire, une perte auditive ou une surdité, et une courbure de la colonne vertébrale. Certains enfants présentent aussi des particularités cardiaques ou rénales, un retard de langage ou une déficience intellectuelle légère, bien que les manifestations varient beaucoup d'une personne à l'autre. Le traitement s'étale généralement sur de nombreuses années et plusieurs interventions chirurgicales — distraction mandibulaire, reconstruction de l'oreille, retrait des dermoïdes oculaires et réparation d'une fente labiale ou palatine — accompagnées d'aides telles que des appareils auditifs ou des lunettes si besoin.
Une enquête menée en 2026 auprès de 40 aidants d'enfants atteints de microsomie craniofaciale a révélé que 75 % se situaient dans la zone « limite » ou « préoccupante » en matière de qualité de vie familiale, les aidants rapportant des niveaux d'anxiété, de dépression, de stress et de symptômes de stress post-traumatique nettement plus élevés que la population générale. La détresse était plus forte chez les aidants dont les enfants présentaient davantage de caractéristiques craniofaciales et avaient subi davantage d'interventions chirurgicales, et plus faible chez ceux ayant une plus grande satisfaction vis-à-vis des soins de santé, une plus grande résilience et une plus grande satisfaction relationnelle. Une étude qualitative menée auprès de parents élevant un enfant atteint du syndrome de Goldenhar a identifié l'isolement et la détresse au moment du diagnostic, des « montagnes russes d'émotions » persistantes, une incertitude durable quant à la cause et à l'avenir, ainsi que des réactions sociales difficiles comme thèmes récurrents. Par ailleurs, des adultes atteints du syndrome de Goldenhar ou de Crouzon ont décrit avoir subi des réactions négatives de la part d'autrui et un désir durable de « me voir comme les autres me voient » — de se sentir ordinaires plutôt que différents. Les besoins en santé mentale peuvent être particulièrement faciles à manquer chez les patients ayant une communication verbale limitée : un rapport de cas a décrit un adolescent atteint du syndrome de Goldenhar dont la détresse se manifestait par un manque de motivation et une non-observance plutôt que par une tristesse déclarée, alors même que les questionnaires de dépistage standards revenaient normaux — un rappel que les cliniciens doivent être attentifs aux signes non verbaux de détresse, et ne pas se fier uniquement à l'auto-évaluation.
Une étude de qualité de vie menée auprès de 43 patients atteints du syndrome de Goldenhar, utilisant le Profil d'impact sur la santé bucco-dentaire, a révélé que les femmes rapportaient une qualité de vie nettement inférieure à celle des hommes, tandis que ni la gravité de l'atteinte faciale ni le nombre d'interventions chirurgicales passées n'étaient clairement liés aux scores de qualité de vie — ce qui suggère que le caractère visiblement « sévère » d'un cas ne permet pas de prédire de façon fiable le poids psychologique porté par une personne. Le traitement est rarement un événement unique : il s'agit généralement d'une série échelonnée d'interventions chirurgicales réparties tout au long de l'enfance et de l'adolescence — distraction mandibulaire, reconstruction de l'oreille et de la pommette, retrait des dermoïdes, réparation des fentes et correction de toute atteinte cardiaque, rénale ou vertébrale — entrecoupées par la vie ordinaire. Les chercheurs recommandent de plus en plus d'intégrer directement le soutien psychologique à ce parcours chirurgical et médical, plutôt que de le traiter comme un complément distinct et optionnel, afin que le bien-être émotionnel soit suivi avec la même régularité que la guérison physique.
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