ক্লিফস্ট্রা সিনড্রোম (KLEFS1) একটি বিরল জিনগত অবস্থা, যা ক্রোমোজোম 9q34-এ অবস্থিত EHMT1 জিনের হ্যাপ্লোইনসাফিসিয়েন্সির (অপর্যাপ্ততার) কারণে ঘটে, অর্থাৎ জিনের একটি কার্যকর প্রতিলিপি হারিয়ে যায়, হয় সেই অঞ্চলে জিনগত উপাদানের বিলোপনের (ডিলিশন) মাধ্যমে, অথবা জিনকে নিষ্ক্রিয় করে দেয় এমন একটি ছোট অনুক্রম ভ্যারিয়েন্টের মাধ্যমে। EHMT1 মস্তিষ্কের বিকাশের সময় অন্যান্য জিন কখন সক্রিয় ও নিষ্ক্রিয় হবে তা নিয়ন্ত্রণ করতে সাহায্য করে, এবং ২০২৬ সালের একটি আন্তর্জাতিক ক্লিনিক্যাল নির্দেশিকা অনুযায়ী, এর ফলে সৃষ্ট অবস্থাটি আনুমানিক ১০ লক্ষ জনে একজনেরও কম মানুষকে প্রভাবিত করে। ক্লিফস্ট্রা সিনড্রোমে আক্রান্ত মানুষদের মধ্যে সাধারণত বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা, বিকাশগত বিলম্ব, নিম্ন পেশিশক্তি, এবং স্বতন্ত্র মুখাবয়বের বৈশিষ্ট্য দেখা যায়, পাশাপাশি অটিজম-সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্য এবং মৃগীরোগের ঝুঁকিও বেশি থাকে। কিন্তু সিনড্রোমের সবচেয়ে ক্লিনিক্যালি গুরুত্বপূর্ণ বৈশিষ্ট্যগুলোর একটির সঙ্গে শৈশবের প্রথম দিকের কোনো সম্পর্ক নেই: কৈশোরের শেষ দিকে বা প্রাপ্তবয়স্কতার শুরুতে, ক্লিফস্ট্রা সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তি আগে অর্জিত দৈনন্দিন জীবনযাপনের দক্ষতা হঠাৎ হারিয়ে ফেলেন, প্রতিগমনের এমন একটি প্যাটার্ন যা ক্যাটাটোনিয়া নামক একটি চিকিৎসাযোগ্য মানসিক অবস্থার সঙ্গে সাদৃশ্যপূর্ণ হতে পারে, এবং কখনো কখনো তার সঙ্গে সম্পৃক্তও হতে পারে। নতুন গবেষণা এখন এই প্রতিগমনকে একটি নির্দিষ্ট মস্তিষ্কের প্রক্রিয়ার সঙ্গে যুক্ত করছে, এবং এমন একটি ওষুধের দিকে ইঙ্গিত করছে যা এটি বিপরীতমুখী করতে সাহায্য করতে পারে।
Clinical Genetics-এ প্রকাশিত ২০২৫ সালের একটি গবেষণায় বোস্টন চিলড্রেন্স হাসপাতালের একটি বিশেষায়িত ক্লিফস্ট্রা ক্লিনিকে চিকিৎসাপ্রাপ্ত ক্লিফস্ট্রা সিনড্রোমে আক্রান্ত পঁয়ষট্টি জন ব্যক্তির (চল্লিশ জন নারী, পঁচিশ জন পুরুষ; গড় বয়স নয় দশমিক তিন বছর) একটি বড় ক্লিনিক্যাল কোহোর্ট পরীক্ষা করা হয়েছিল। জিনগতভাবে, ১৭%-এর ক্ষেত্রে অন্তত ১ মেগাবেস (Mb) আকারের বড় 9q34 বিলোপন ছিল, ২৯%-এর ক্ষেত্রে ১ Mb-এর চেয়ে ছোট বিলোপন ছিল, এবং ৫৪%-এর ক্ষেত্রে স্বয়ং EHMT1-এ অনুক্রম ভ্যারিয়েন্ট ছিল। ক্লিনিক্যালি, সম্পূর্ণ কোহোর্ট জুড়ে, বৈশ্বিক বিকাশগত বিলম্ব বা বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা ৭৭%-এ, অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার ৩৮%-এ, এবং মৃগীরোগ ১৫%-এ নথিভুক্ত হয়েছিল। গবেষকরা যখন দুটি প্রধান জিনগত উপগোষ্ঠীর তুলনা করলেন, তখন 9q34 বিলোপনযুক্ত (বড় ও ছোট বিলোপন গোষ্ঠী একত্রিত করে) ব্যক্তিদের মধ্যে, শুধুমাত্র অনুক্রম ভ্যারিয়েন্টযুক্ত ব্যক্তিদের তুলনায়, বিকাশগত বিলম্ব বা বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা (p=0.037), গতিজনিত প্রতিবন্ধকতা (p=0.01), মৃগীরোগ (p=0.004), এবং কর্টিক্যাল দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতার (p=0.003) হার উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি ছিল। অন্য কথায়, জিনগত পরিবর্তনের ধরন, শুধু ক্লিফস্ট্রা সিনড্রোমের নির্ণয় নয়, একটি পরিবার কী প্রত্যাশা করতে পারে এবং তার জন্য কী পরিকল্পনা করতে পারে সে সম্পর্কে প্রকৃত তথ্য বহন করে।
ক্লিফস্ট্রা সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের অভিভাবকরা ধারাবাহিকভাবে একটি ভয়কে সবকিছুর ঊর্ধ্বে স্থান দেন: ভবিষ্যতে প্রতিগমন ও আজীবন নির্ভরতার সম্ভাবনা। European Journal of Medical Genetics-এ প্রকাশিত ২০২৫ সালের একটি সাক্ষাৎকার-ভিত্তিক গবেষণা, যা নেদারল্যান্ডস ও বেলজিয়ামে ক্লিফস্ট্রা সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশু ও তরুণ প্রাপ্তবয়স্কদের (বয়স আট থেকে পঁচিশ বছর) পনেরো জন অভিভাবকের সঙ্গে নেওয়া বারোটি অর্ধ-কাঠামোবদ্ধ সাক্ষাৎকারের ভিত্তিতে তৈরি, দেখেছে যে এই ভয় বিমূর্ত নয়। অনেক জিনগত সিনড্রোমের বিপরীতে, যেখানে শৈশবের প্রথম দিকের চ্যালেঞ্জ মোকাবিলা করার পর বিকাশগত গতিপথ তুলনামূলকভাবে স্থিতিশীল থাকে, ক্লিফস্ট্রা সিনড্রোমে একটি স্বতন্ত্র ও ক্লিনিক্যালি কম স্বীকৃত ঝুঁকি থাকে: কৈশোরের শেষ দিকে বা প্রাপ্তবয়স্কতার শুরুতে, কিছু ব্যক্তি তুলনামূলকভাবে অল্প সময়ের মধ্যে আগে আয়ত্ত করা দৈনন্দিন জীবনযাপনের দক্ষতা হারিয়ে ফেলেন। এই প্রতিগমন ক্যাটাটোনিয়ার সঙ্গে সাদৃশ্যপূর্ণ হতে পারে, অথবা সরাসরি তার সঙ্গে সম্পৃক্ত হতে পারে, এমন একটি অবস্থা যা গতিহীনতা, মূকতা, অস্বাভাবিক ভঙ্গি, বা উত্তেজনা দ্বারা চিহ্নিত এবং যা চিকিৎসাযোগ্য হলেও প্রায়ই নজর এড়িয়ে যায়, বিশেষত যাদের ইতিমধ্যেই বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা ও সীমিত মৌখিক যোগাযোগ রয়েছে তাদের ক্ষেত্রে। Journal of Visualized Experiments-এ প্রকাশিত ২০২৫ সালের একটি কেস রিপোর্টে ক্লিফস্ট্রা সিনড্রোমে আক্রান্ত সতেরো বছর বয়সী একজন পুরুষের বর্ণনা দেওয়া হয়েছে, যার ক্যাটাটোনিয়া দেখা দিয়েছিল এবং যাকে সফলভাবে নির্ধারিত লোরাজেপাম দিয়ে চিকিৎসা করা হয়েছিল, যা এই ধরনের প্রথম প্রকাশিত ঘটনা। এই ঘটনাটি দেখায় কেন ক্যাটাটোনিয়াকে বিশেষভাবে চিহ্নিত করা এত গুরুত্বপূর্ণ, দক্ষতার আকস্মিক ক্ষতিকে অন্তর্নিহিত সিনড্রোমের দায় দিয়ে তা অমীমাংসিত রেখে দেওয়ার বদলে: এটি ক্লিফস্ট্রা সিনড্রোমে এমন কয়েকটি উপস্থাপনার একটি যার একটি স্পষ্ট, দ্রুত-কার্যকরী চিকিৎসা রয়েছে।
ক্যাটাটোনিয়ার বাইরেও, Journal of Clinical Investigation-এ প্রকাশিত ২০২৬ সালের একটি গবেষণা ক্লিফস্ট্রা সিনড্রোমে নিউরোডেভেলপমেন্টাল প্রতিগমনের ব্যাপক প্যাটার্নের পেছনে একটি জৈবিক প্রক্রিয়া চিহ্নিত করেছে, পাশাপাশি একটি আশাব্যঞ্জক চিকিৎসাও। গবেষকরা ক্লিফস্ট্রা সিনড্রোমে আক্রান্ত চুয়ান্ন জন ব্যক্তির একটি আন্তর্জাতিক কোহোর্ট নিয়ে গবেষণা করেছেন, যাদের মধ্যে ষোলো জনকে প্রতিগমন-সম্পর্কিত লক্ষণের জন্য অ্যান্টিসাইকোটিক ওষুধ ওলানজাপিন দিয়ে চিকিৎসা করা হয়েছিল। সেই ষোলো জনের মধ্যে, দশ জন উন্নত অভিযোজিত কার্যকারিতা সহ একটি স্পষ্ট উপকারী প্রতিক্রিয়া দেখিয়েছেন, এবং চার জন সাময়িক উন্নতি দেখিয়েছেন। এর কারণ বুঝতে, গবেষকরা পরীক্ষাগার মডেলের দিকে ফিরেছিলেন, যার মধ্যে ছিল স্টেম সেল থেকে বড় করে তোলা মস্তিষ্কের কোষ (ইনডিউসড প্লুরিপোটেন্ট স্টেম সেল, বা iPSC) ও ইঁদুরের মস্তিষ্কের টিস্যু, এবং দেখেছেন যে EHMT1-এর একটি কার্যকর প্রতিলিপির অভাবযুক্ত কোষে S100B-এর উচ্চ মাত্রা দেখা যায়, যা অ্যাস্ট্রোসাইট নামক সহায়ক কোষ দ্বারা উৎপাদিত নিউরোইনফ্লেমেশনের (স্নায়বিক প্রদাহ) একটি সূচক। এই উচ্চ S100B নিউরনকে অতিসক্রিয়তার একটি অবস্থায় ঠেলে দিচ্ছে বলে মনে হয়েছে। ওলানজাপিন পরীক্ষাগার মডেলে S100B-এর মাত্রা কমিয়েছে এবং এই অতিসক্রিয়তা বিপরীতমুখী করেছে, যা ব্যাখ্যা করে কেন এটি কিছু রোগীর ক্ষেত্রে প্রতিগমনের লক্ষণ বিপরীতমুখী করতে সাহায্য করেছিল তার একটি যুক্তিসঙ্গত জৈবিক ব্যাখ্যা প্রদান করে। এটি এখনও প্রাথমিক পর্যায়ের প্রমাণ, সবার জন্য নিশ্চিত চিকিৎসা নয়, কিন্তু এমন একটি লক্ষণের জন্য এটি সত্যিকার অর্থে আশাব্যঞ্জক ও প্রক্রিয়া-ভিত্তিক একটি আবিষ্কার যা ঐতিহাসিকভাবে খারাপভাবে বোঝা গেছে এবং যার চিকিৎসা করা কঠিন ছিল।
এই পাতাটি সাধারণ তথ্য ও সহায়তার উদ্দেশ্যে তৈরি, এটি পেশাদার চিকিত্সা, আইনি বা মানসিক স্বাস্থ্য পরামর্শের বিকল্প নয়।