22q11.2 ডিলিশন সিনড্রোম এবং মানসিক স্বাস্থ্য

22q11.2 ডিলিশন সিনড্রোম, যা ডাইজর্জ সিনড্রোম নামেও পরিচিত, তখন ঘটে যখন ক্রোমোজোম বাইশের একটি ছোট অংশ অনুপস্থিত থাকে, এবং এটি প্রতি দুই হাজার থেকে চার হাজার জীবিত জন্মের মধ্যে প্রায় একজনের ক্ষেত্রে দেখা যায়। এটি হৃদযন্ত্রের ত্রুটি, রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতার সমস্যা এবং বিশিষ্ট মুখাবয়বের বৈশিষ্ট্যের জন্য সবচেয়ে বেশি পরিচিত — কিন্তু এটি সিজোফ্রেনিয়া সহ মানসিক রোগের জন্য পরিচিত সবচেয়ে শক্তিশালী একক জিনগত ঝুঁকির কারণগুলোর একটি। অদ্ভুতভাবে, ডিলিশনের আকার মানসিক ঝুঁকিকে বেশিরভাগ মানুষের ধারণার মতো পূর্বাভাস দেয় না।

একটি আশ্চর্যজনকভাবে সাধারণ মানসিক বোঝা

GeneReviews অনুসারে, 22q11.2 ডিলিশন সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে আনুমানিক ষাট শতাংশের একটি নির্ণয়যোগ্য মানসিক ব্যাধি রয়েছে। সিজোফ্রেনিয়া প্রায় পঁচিশ শতাংশ ব্যক্তির মধ্যে শনাক্ত করা হয়, অটিজম বা অটিজম-স্পেকট্রাম ব্যাধি প্রায় বিশ শতাংশের মধ্যে, এবং বিকাশগত বিলম্ব বা শেখার অসুবিধা সত্তর থেকে নব্বই শতাংশকে প্রভাবিত করে, প্রায়শই অ-মৌখিক শেখার অক্ষমতার নির্দিষ্ট ধরনে। উদ্বেগ ও বিষণ্নতাজনিত ব্যাধিও সাধারণ, এবং চিকিৎসকদের ক্রমবর্ধমানভাবে দশ বছর বয়সের আগে শিশুদের মানসিক লক্ষণের জন্য পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়, কারণ আচরণগত পার্থক্য তাড়াতাড়ি দেখা দিতে পারে।

দৈনন্দিন জীবন কেমন হতে পারে

• সামাজিক পরিস্থিতি সত্যিই কঠিন হতে পারে। 22q11.2 ডিলিশন সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেকেই সামাজিক ইঙ্গিত বোঝা এবং দলগত মিথস্ক্রিয়ায় প্রকৃত অসুবিধার সম্মুখীন হন, যা একাকীত্ব, উপহাস বা ভুল বোঝাবুঝির দিকে নিয়ে যেতে পারে যা সময়ের সাথে সাথে বেড়ে যায়।
• মনোযোগ ও আবেগ নিয়ন্ত্রণের জন্য বাড়তি প্রচেষ্টা প্রয়োজন। মনোযোগের ঘাটতি, নিয়ন্ত্রণহীনতা ও আবেগপ্রবণতা সাধারণ, যার ফলে স্কুল, কাজ এবং এমনকি নিয়মিত দৈনন্দিন কাজগুলোতেও এই অবস্থা ছাড়া সমবয়সীদের তুলনায় বেশি সচেতন প্রচেষ্টার প্রয়োজন হয়।
• উদ্বেগ তাড়াতাড়ি দেখা দিতে পারে এবং স্থায়ী হতে পারে। লাজুকতা, গুটিয়ে থাকা এবং সাধারণ উদ্বেগ প্রায়ই জানানো হয়, কখনও কখনও স্থিরতার সাথে, যেখানে একজন ব্যক্তি কোনো চিন্তা বা রুটিনে আটকে যান এবং তা থেকে সরে যেতে অসুবিধা হয়।
• শেখার অক্ষমতার ধরন স্কুলজীবনকে জটিল করে তোলে। 22q11.2 ডিলিশন সিনড্রোমে প্রায়ই দেখা যাওয়া অ-মৌখিক শেখার অক্ষমতার ধরনের অর্থ হলো স্থানিক বা গণিত দক্ষতার চেয়ে মৌখিক দক্ষতা বেশি শক্তিশালী, যা তাড়াতাড়ি শনাক্ত না হলে শিক্ষক ও পরিবারের জন্য বিভ্রান্তিকর হতে পারে।
• মানসিক ঝুঁকিটিই ভীতিকর মনে হতে পারে। সিজোফ্রেনিয়ার ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে তা জানা নির্ণয়প্রাপ্ত ব্যক্তি এবং ক্রমাগত উদ্বেগকে প্রাধান্য না দিয়ে প্রাথমিক সতর্কতা চিহ্নের জন্য সতর্ক থাকার চেষ্টাকারী বাবা-মা উভয়ের জন্যই একটি ভারী বোঝা হতে পারে।

ডিলিশনের আকারের বৈপরীত্য

Archives of Gynecology and Obstetrics-এ প্রকাশিত সতেরোটি গবেষণা এবং চার হাজার একশত সাত জন অংশগ্রহণকারীর উপর দুই হাজার পঁচিশ সালের একটি মেটা-বিশ্লেষণে ডিলিশনের আকার কীভাবে লক্ষণগুলোর সাথে সম্পর্কিত তা নিয়ে এমন কিছু পাওয়া গেছে যা স্বজ্ঞার বিপরীত। জন্মগত হৃদযন্ত্রের বিকৃতি একটি বৃহত্তর, আরও কেন্দ্রীয় ডিলিশন অঞ্চলের সাথে উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি সম্পর্কিত ছিল (ঝুঁকির অনুপাত দুই দশমিক সাত চার) — কিন্তু মানসিক ও আচরণগত অস্বাভাবিকতা একটি ছোট ডিলিশন রূপের সাথে উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি সম্পর্কিত ছিল (ঝুঁকির অনুপাত ছয় দশমিক দুই ছয়)। অন্য কথায়, স্বজ্ঞা যা ইঙ্গিত করতে পারে তার বিপরীতে, বৃহত্তর ডিলিশন নয়, বরং ছোট ডিলিশনই বেশি মানসিক ঝুঁকি বহন করে।

জ্ঞানীয় তীব্রতা জিনগত ঝুঁকি স্কোরের সাথে মিলে না

Journal of Psychiatric Research-এ প্রকাশিত একটি ড্যানিশ জাতীয় সমগোত্রীয় গবেষণায় দশ থেকে ত্রিশ বছর বয়সী 22q11.2 ডিলিশন সিনড্রোমে আক্রান্ত একশত তিরাশি জন ব্যক্তিকে পরীক্ষা করা হয়েছিল এবং দেখা গেছে প্রায় পঁইত্রিশ শতাংশের জীবদ্দশায় একটি মানসিক নির্ণয় ছিল। বিস্তারিত জ্ঞানীয় পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যাওয়া একটি উপদলের মধ্যে, কম জ্ঞানীয় কার্যক্ষমতা সম্পন্ন ব্যক্তিদের প্রকৃতপক্ষে উচ্চতর কার্যক্ষমতা সম্পন্নদের তুলনায় বর্তমান মানসিক-ব্যাধির হার কম ছিল, এবং সিজোফ্রেনিয়ার জন্য তাদের পলিজেনিক ঝুঁকি স্কোরও বেশি ছিল না। অন্য কথায়, জ্ঞানীয় দুর্বলতার তীব্রতা একজন ব্যক্তি কতটা জিনগত সিজোফ্রেনিয়া-ঝুঁকির বোঝা বহন করে তার সাথে সরাসরি মিলে না — এই সম্পর্কটি যতটা মনে হয় তার চেয়ে অনেক কম সরল।

সহায়ক পদ্ধতিসমূহ

• দশ বছর বয়সের আগে মানসিক পরীক্ষার জন্য চাপ দিন। GeneReviews বিশেষভাবে প্রাথমিক পরীক্ষার সুপারিশ করে, কারণ আচরণগত পার্থক্য শৈশবে দেখা দিতে পারে এবং প্রাথমিক হস্তক্ষেপ পরবর্তী অসুবিধার গতিপথ পরিবর্তন করতে পারে।
• শেখার অক্ষমতার ধরনকে বাস্তব ও নির্দিষ্ট হিসেবে বিবেচনা করুন। যেহেতু মৌখিক দক্ষতা প্রায়ই স্থানিক ও গণিত দক্ষতার চেয়ে এগিয়ে থাকে, একটি আনুষ্ঠানিক জ্ঞানীয় মূল্যায়নের অনুরোধ করা সাধারণ গৃহশিক্ষকতার পরিবর্তে লক্ষ্যভিত্তিক সহায়তার দিকে নিয়ে যেতে পারে যা শক্তি ও দুর্বলতার প্রকৃত ধরনকে মিস করে না।
• ডিলিশনের আকার পুরো গল্প বলে দেয় বলে ধরে নেবেন না। ছোট ডিলিশন বেশি মানসিক ঝুঁকি বহন করতে পারে তা দেখানো গবেষণা বিবেচনা করে, পরিবার ও চিকিৎসকদের ধরে নেওয়া উচিত নয় যে কম বিস্তৃত ডিলিশনের অর্থ কম মানসিক স্বাস্থ্য বোঝা।
• শুরু থেকেই মনোরোগবিদ্যা অন্তর্ভুক্ত একটি যত্ন দল গড়ে তুলুন। যেহেতু এই জনগোষ্ঠীতে মানসিক ব্যাধি এত সাধারণ, হৃদরোগ ও জিনতত্ত্ব বিশেষজ্ঞদের পাশাপাশি সক্রিয়ভাবে একজন মনোরোগ বিশেষজ্ঞ বা মনোবিজ্ঞানীকে অন্তর্ভুক্ত করা, সংকটের জন্য অপেক্ষা করার পরিবর্তে, সাধারণত মানুষের জন্য ভালো কাজ করে।
• অবস্থা-নির্দিষ্ট সহায়ক সম্প্রদায়ের সাথে যুক্ত হোন। যেহেতু 22q11.2 ডিলিশন সিনড্রোম তুলনামূলকভাবে বিরল, সাধারণ মানসিক স্বাস্থ্য সম্পদের পরিবর্তে এর নির্দিষ্ট মানসিক ধরনগুলো বোঝেন এমন অন্যদের সাথে সংযুক্ত হওয়া, অস্বাভাবিক নির্ণয়ের সাথে প্রায়ই আসা একাকীত্ব কমাতে পারে।

আরও জানতে কোথায় যাবেন

• Archives of Gynecology and Obstetrics – “Correlation Between 22q11.2 Deletion Syndrome Phenotype and Deletion Location: A Meta-Analysis”
• Journal of Psychiatric Research – “Clinical Segmentation in 22q11.2 Deletion Syndrome: Cognitive Impairments and Additional Genetic Load”
• GeneReviews – “22q11.2 Deletion Syndrome”