নূনান সিনড্রোম একটি জিনগত অবস্থা, যা RAS/MAPK সংকেত পথের জিনে মিউটেশনের কারণে ঘটে, সবচেয়ে বেশি দেখা যায় PTPN11 জিনে, এবং SOS1, RAF1 সহ আরও বেশ কিছু জিন কম সংখ্যক ক্ষেত্রে দায়ী থাকে। এটি আনুমানিক প্রতি এক হাজার থেকে দুই হাজার পাঁচশত জনের মধ্যে একজনকে প্রভাবিত করে বলে মনে করা হয়, যা একে অপেক্ষাকৃত বেশি দেখা যাওয়া একক-জিনঘটিত অবস্থাগুলোর একটি করে তোলে, এবং সাধারণত স্বতন্ত্র মুখাবয়বের বৈশিষ্ট্য, খর্বতা এবং জন্মগত হৃদরোগের মাধ্যমে শনাক্ত করা হয়। নূনান সিনড্রোম প্রায়ই মূলত একটি বৃদ্ধি ও হৃদরোগ সংক্রান্ত অবস্থা হিসেবে আলোচিত হয়, কিন্তু ক্রমবর্ধমান গবেষণা দেখায় যে এটি শেখা, স্মৃতি এবং মানসিক সুস্থতাকেও প্রভাবিত করে — এবং নতুন ফলাফল থেকে বোঝা যায় যে এই প্রভাবগুলো রোগনির্ণয় পাওয়া প্রতিটি শিশুর ক্ষেত্রে একরকম নয়।
একশত তেইশ জন নূনান সিনড্রোম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার (NSSD) আক্রান্ত তরুণ-তরুণীর উপর একশত বাহাত্তর জন অপ্রভাবিত সমবয়সীর সঙ্গে তুলনা করে পরিচালিত গবেষণায় দেখা গেছে যে NSSD গ্রুপ পরীক্ষিত প্রতিটি একাডেমিক সাফল্যের মাপকাঠিতে উল্লেখযোগ্যভাবে কম স্কোর করেছে, অপ্রভাবিত গ্রুপের তুলনায় বড় প্রভাব মাত্রাসহ। গবেষকরা অনুমান করেছেন যে NSSD আক্রান্ত তরুণ-তরুণীদের এক-পঞ্চমাংশ থেকে অর্ধেক একটি নির্দিষ্ট শিখন-বৈকল্যের মানদণ্ড পূরণ করে। নির্বাহী-কার্যক্ষমতা দক্ষতা, বিশেষত কার্যকরী স্মৃতি এবং প্রক্রিয়াকরণ গতি, NSSD রোগনির্ণয়ের অবস্থার পাশাপাশি একাডেমিক সাফল্যের উল্লেখযোগ্য পূর্বাভাসক ছিল, এবং একসাথে এগুলো একাডেমিক স্কোরের তারতম্যের মোটামুটি এক-তৃতীয়াংশ থেকে অর্ধেক ব্যাখ্যা করে। একশত চল্লিশ জন NSSD তরুণ-তরুণী এবং পঁচাশি জন অপ্রভাবিত সমবয়সীর উপর পরিচালিত একটি সম্পর্কিত গবেষণায় দেখা গেছে যে NSSD-সম্পর্কিত একাডেমিক ও নির্বাহী-কার্যক্ষমতার ব্যবধান বড় এবং সামঞ্জস্যপূর্ণ ছিল, শিশুর পাড়ার পরিবেশ যাই হোক না কেন — কিন্তু যেসব NSSD শিশু কম সম্পদসমৃদ্ধ এলাকায় বসবাস করে তাদের মধ্যে তাদের রোগনির্ণয়ের সাথে যুক্ত একটি অতিরিক্ত কার্যকরী-স্মৃতি ব্যবধান দেখা গেছে, যে প্যাটার্নটি একই ধরনের এলাকায় বসবাসকারী অপ্রভাবিত শিশুদের মধ্যে একই মাত্রায় দেখা যায়নি; যেহেতু এই গবেষণাটি ক্রস-সেকশনাল (একই সময়ে পরিচালিত) ছিল, তাই এটি প্রমাণ করে না যে এলাকার পরিস্থিতিই এই পার্থক্যের কারণ।
নূনান সিনড্রোম বিভিন্ন জিনের পরিবর্তনের কারণে হতে পারে, এবং একই স্ট্যানফোর্ড গবেষক দলের একাডেমিক-সাফল্য গবেষণায় দেখা হয়েছিল যে কোন জিন জড়িত তার উপর কোনো পার্থক্য হয় কিনা। PTPN11, যা নূনান সিনড্রোমের একক সবচেয়ে সাধারণ কারণ এবং মোটামুটি অর্ধেক ক্ষেত্রে দায়ী, অপ্রভাবিত তরুণ-তরুণীদের তুলনায় আইকিউ ও একাডেমিক সাফল্যের মধ্যে উল্লেখযোগ্যভাবে তির্যক কোনো ব্যবধান দেখায়নি। বিপরীতে, SOS1 জিনে বা অন্য কম সাধারণ নূনান-সম্পর্কিত জিনে পরিবর্তন থাকা তরুণ-তরুণীদের মধ্যে আইকিউ-থেকে-সাফল্যের উল্লেখযোগ্যভাবে তির্যক ব্যবধান দেখা গেছে, অর্থাৎ তাদের একাডেমিক কৃতিত্ব তাদের পরিমাপিত আইকিউ যা পূর্বাভাস দেয় তার চেয়ে আরও বেশি নিচে পড়েছে। এর অর্থ এই নয় যে PTPN11 ভ্যারিয়েন্টযুক্ত শিশুরা একাডেমিক অসুবিধা থেকে মুক্ত — একটি গ্রুপ হিসেবে, NSSD তরুণ-তরুণীরা সামগ্রিকভাবে জিন নির্বিশেষে প্রতিটি মাপকাঠিতে উল্লেখযোগ্যভাবে কম সাফল্য দেখিয়েছে। বরং, আইকিউর তুলনায় কম কৃতিত্বের নির্দিষ্ট প্যাটার্নটি জিনোটাইপ অনুযায়ী ভিন্ন বলে মনে হয়, গবেষকদের মতে এই পার্থক্যটি একবার একটি শিশুর নির্দিষ্ট জিনগত কারণ জানা গেলে প্রত্যাশা ও সহায়তা মানানসই করতে সাহায্য করতে পারে।
নূনান সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যগুলো RAS/MAPK সংকেত পথের অতি-সক্রিয়তার কারণে ঘটে, এবং প্রাক-ক্লিনিক্যাল ও প্রাণী গবেষণায় দেখা গেছে যে কোলেস্টেরল-কমানো স্ট্যাটিন ওষুধ যেমন সিমভাস্ট্যাটিন এই অতি-সক্রিয় সংকেতকে শান্ত করে এবং শেখা ও স্মৃতির মাপকাঠি উন্নত করতে পারে। সেই প্রতিশ্রুতির উপর ভিত্তি করে, ফরাসি গবেষকরা জিনগতভাবে নিশ্চিত নূনান সিনড্রোমে আক্রান্ত ছয় থেকে পনের বছর বয়সী তিপ্পান্ন জন শিশুর উপর তেরোটি কেন্দ্রে একটি র্যান্ডমাইজড, ডাবল-ব্লাইন্ড, প্লাসিবো-নিয়ন্ত্রিত পরীক্ষা চালান, যেখানে তাদের অর্ধেককে বারো মাস ধরে প্রতিদিন মুখে সিমভাস্ট্যাটিন দেওয়া হয়। পরীক্ষার প্রধান লক্ষ্য, রক্তের IGF-1 মাত্রা, সিমভাস্ট্যাটিনে প্লাসিবোর তুলনায় উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি উন্নতি দেখায়নি, যদিও পার্থক্যটি প্রচলিত তাৎপর্যের সীমার কাছাকাছি ছিল, এবং দুটি গ্রুপের মধ্যে বৃদ্ধি, হাড়ের ঘনত্ব, বিপাকীয় মাপকাঠি, বা অভিভাবকদের দেওয়া তথ্য অনুযায়ী আচরণগত ও আবেগজনিত কার্যক্ষমতায়ও কোনো উল্লেখযোগ্য পার্থক্য দেখা যায়নি — যদিও গবেষকরা উল্লেখ করেছেন যে প্রাণী গবেষণায় যে প্রতিশ্রুতিশীল ফলাফল দেখা গিয়েছিল তার কাছাকাছি কোনো সম্পূর্ণ জ্ঞানীয় মূল্যায়ন করা হয়নি। দুটি মাধ্যমিক পরিমাপ সিমভাস্ট্যাটিনের পক্ষে একটি সীমান্তরেখা তাৎপর্যের মাত্রায় ফলাফল দেখিয়েছে, কিন্তু গবেষকরা নিজেরাই এগুলোকে অনুসন্ধানমূলক ফলাফল হিসেবে বর্ণনা করেছেন যার সাথে কোনো সংশ্লিষ্ট ক্লিনিক্যাল উন্নতি যুক্ত ছিল না, এবং ভবিষ্যৎ গবেষণায় নিশ্চিতকরণের আহ্বান জানিয়েছেন। মাত্র তিপ্পান্ন জন শিশু নথিভুক্ত হওয়ায়, পরীক্ষাটি ছোট প্রকৃত প্রভাব শনাক্ত করার জন্য খুব ছোট হতে পারে, কিন্তু যেভাবে পরিচালিত হয়েছিল, তাতে এটি তার জৈবিক যুক্তি যে আচরণগত উপকারের ইঙ্গিত দিয়েছিল তা দেখায়নি।
এই পাতাটি সাধারণ তথ্য ও সহায়তার উদ্দেশ্যে তৈরি, এটি পেশাদার চিকিত্সা, আইনি বা মানসিক স্বাস্থ্য পরামর্শের বিকল্প নয়।