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클레프스트라 증후군(KLEFS1)은 염색체 9q34 영역에 위치한 EHMT1 유전자의 반수체 기능부전으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환이다. 이는 해당 영역의 유전 물질이 결실되거나, 유전자를 기능하지 못하게 만드는 더 작은 서열 변이로 인해 정상 작동하는 유전자 사본 하나가 손실됨을 의미한다. EHMT1은 뇌 발달 과정에서 다른 유전자들이 켜지고 꺼지는 방식을 조절하는 데 관여하며, 2026년의 국제 임상 지침에 따르면 이 질환은 100만 명 중 1명 미만에서 발생하는 것으로 추정된다. 클레프스트라 증후군이 있는 사람에게는 지적장애, 발달 지연, 근긴장 저하, 특징적인 얼굴 생김새가 흔히 나타나며, 자폐 관련 특성과 뇌전증의 위험도 높다. 그러나 이 증후군에서 임상적으로 가장 중요한 특징 중 하나는 유아기와는 전혀 관련이 없다. 사춘기 후반 또는 성인기 초반에, 일부 클레프스트라 증후군이 있는 사람은 이전에 습득했던 일상생활 기술을 갑작스럽게 상실하는 퇴행 양상을 경험하는데, 이는 치료 가능한 정신 질환인 긴장증과 유사하거나 때로는 겹칠 수 있다. 새로운 연구는 이제 이러한 퇴행을 특정 뇌 메커니즘과 연결짓고 있으며, 이를 되돌리는 데 도움이 될 수 있는 약물도 제시하고 있다.
Clinical Genetics지에 발표된 2025년 연구는 보스턴 아동병원의 전문 클레프스트라 클리닉에서 치료받은 클레프스트라 증후군이 있는 65명(여성 40명, 남성 25명, 평균 연령 9.3세)으로 구성된 대규모 임상 코호트를 조사했다. 유전학적으로는 17%가 1메가베이스(Mb) 이상의 큰 9q34 결실을 가지고 있었고, 29%는 1Mb 미만의 더 작은 결실을, 54%는 EHMT1 자체의 서열 변이를 가지고 있었다. 임상적으로는 전체 코호트에서 전반적 발달 지연 또는 지적장애가 77%, 자폐 스펙트럼 장애가 38%, 뇌전증이 15%에서 확인되었다. 연구자들이 두 가지 주요 유전적 하위 집단을 비교한 결과, 9q34 결실이 있는 집단(큰 결실과 작은 결실 집단을 합친 것)은 서열 변이만 있는 집단에 비해 발달 지연 또는 지적장애(p=0.037), 운동 장애(p=0.01), 뇌전증(p=0.004), 피질성 시각 장애(p=0.003)의 비율이 유의하게 더 높았다. 다시 말해, 클레프스트라 증후군이라는 진단명 자체뿐만 아니라 유전적 변화의 유형 역시 가족이 무엇을 예상하고 어떻게 계획을 세워야 할지에 관한 실질적인 정보를 담고 있다는 것이다.
클레프스트라 증후군이 있는 자녀를 둔 부모들은 다른 어떤 불안보다도 한 가지 두려움을 일관되게 꼽는다. 바로 향후 퇴행과 평생에 걸친 의존 가능성이다. European Journal of Medical Genetics지에 발표된 2025년 면담 연구는 네덜란드와 벨기에에서 클레프스트라 증후군이 있는 자녀 및 청년(8세에서 25세)을 둔 부모 15명을 대상으로 한 12회의 반구조화 면담을 바탕으로, 이러한 두려움이 추상적인 것이 아님을 보여주었다. 많은 유전 질환에서는 유아기의 어려움이 해결되고 나면 발달 궤적이 비교적 안정적으로 유지되는 반면, 클레프스트라 증후군에는 임상적으로 충분히 인식되지 않은 독특한 위험이 존재한다. 사춘기 후반 또는 성인기 초반에, 일부 사람들은 비교적 짧은 기간 동안 이전에 습득했던 일상생활 기술을 상실한다. 이러한 퇴행은 부동 상태, 무언증, 기이한 자세, 또는 초조와 같은 증상을 특징으로 하며 치료는 가능하지만 자주 간과되는 질환인 긴장증과 유사하거나 직접 겹칠 수 있다. 특히 이미 지적장애와 제한된 언어적 의사소통 능력을 가진 사람에게서는 더욱 간과되기 쉽다. Journal of Visualized Experiments지에 발표된 2025년 증례 보고는 클레프스트라 증후군이 있는 17세 남성이 긴장증을 보였고 계획된 로라제팜 투여로 성공적으로 치료되었다고 설명했는데, 이는 이러한 유형의 증례로는 최초로 발표된 사례였다. 이 증례는 갑작스러운 기능 상실을 기저 증후군 자체의 탓으로 돌리고 대응하지 않은 채 방치하는 대신, 긴장증을 구체적으로 인식하는 것이 왜 그토록 중요한지를 보여준다. 긴장증은 클레프스트라 증후군에서 명확하고 신속하게 반응하는 치료법이 존재하는 몇 안 되는 증상 중 하나이기 때문이다.
긴장증을 넘어, Journal of Clinical Investigation지에 발표된 2026년 연구는 클레프스트라 증후군에서 나타나는 더 광범위한 신경발달 퇴행 양상의 배경이 되는 생물학적 메커니즘을 규명하는 동시에, 유망한 치료법을 제시했다. 연구자들은 클레프스트라 증후군이 있는 54명으로 구성된 국제 코호트를 조사했으며, 이 중 16명은 퇴행 관련 증상에 대해 항정신병 약물인 올란자핀으로 치료를 받았다. 이 16명 중 10명은 적응 기능의 개선을 동반한 뚜렷한 긍정적 반응을 보였고, 4명은 일시적인 개선을 보였다. 그 이유를 밝히기 위해 연구자들은 줄기세포로 만든 뇌세포(유도만능줄기세포, iPSC)와 생쥐 뇌 조직을 포함한 실험실 모델을 활용했으며, 정상 작동하는 EHMT1 사본이 없는 세포에서 성상교세포라는 지지세포가 생성하는 신경염증 표지자인 S100B의 수치가 상승해 있음을 발견했다. 이렇게 상승한 S100B는 신경세포를 과활동 상태로 몰아가는 것으로 보였다. 올란자핀은 실험실 모델에서 S100B 수치를 낮추고 이러한 과활동을 되돌렸으며, 이는 일부 환자에서 올란자핀이 퇴행 증상을 되돌리는 데 도움이 된 이유에 대한 생물학적으로 타당한 설명을 제공한다. 이는 아직 초기 단계의 근거이며 모든 사람에게 효과가 보장된 치료법은 아니지만, 역사적으로 충분히 이해되지 못하고 치료하기 어려웠던 증상에 대해 진정으로 희망적이고 메커니즘에 기반한 발견이라 할 수 있다.
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