সোটোস সিনড্রোম এবং মানসিক স্বাস্থ্য

সোটোস সিনড্রোম একটি অটোসোমাল ডমিনেন্ট জিনগত অবস্থা, যা ক্রোমোজোম 5q35-এ অবস্থিত NSD1 জিনের রোগসৃষ্টিকারী ভ্যারিয়েন্টের কারণে ঘটে। এটি ম্যাক্রোসোমিয়া, অর্থাৎ অতিরিক্ত শারীরিক বৃদ্ধি, এবং সেইসঙ্গে স্বতন্ত্র মুখাবয়বের বৈশিষ্ট্য ও বিকাশগত বিলম্ব দ্বারা চিহ্নিত হয়। সোটোস সিনড্রোমকে দীর্ঘদিন ধরে মূলত এর শারীরিক বৈশিষ্ট্যের মাধ্যমেই বর্ণনা করা হয়ে এসেছে, কিন্তু গবেষকরা এখন এর আচরণগত ও জ্ঞানীয় প্রোফাইল আরও বিস্তারিতভাবে নথিভুক্ত করছেন — এবং দেখছেন যে একটি শিশুর অটিজম বা এডিএইচডি রোগনির্ণয় সবসময় সে কীভাবে চিন্তা করে, শেখে এবং অন্যদের সঙ্গে সম্পর্ক গড়ে তোলে তার সম্পূর্ণ গল্প বলে না।

সোটোস সিনড্রোমে আচরণগত চ্যালেঞ্জ কতটা সাধারণ?

আণবিকভাবে নিশ্চিত সোটোস সিনড্রোমে আক্রান্ত পঁচিশ জন রোগীর একটি নতুন দলকে তুলে ধরা একটি এক-কেন্দ্রিক গবেষণায় দেখা গেছে যে রোগীরা সাধারণত এমন একটি আচরণগত ফিনোটাইপ দেখান যার মধ্যে রয়েছে অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার, অ্যাটেনশন ডেফিসিট/হাইপারঅ্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার, উদ্বেগ, এবং রাগের বহিঃপ্রকাশ ও আক্রমণাত্মক আচরণের বর্ধিত হার। গবেষকরা দলটির দুই জন রোগীর বিস্তারিত আচরণগত ইতিহাস তুলে ধরেছেন এবং জোর দিয়েছেন যে এই আচরণগত প্রকাশগুলো পরিচালনা করতে একটি বহুবিভাগীয় পরিচর্যার পদ্ধতি সবচেয়ে ভালো কাজ করে, যা জেনেটিক্স, উন্নয়নমূলক-আচরণগত শিশুচিকিৎসা, এবং থেরাপি সেবাকে একত্র করে, বরং প্রতিটি সমস্যাকে আলাদাভাবে মোকাবিলা করার বদলে।

সোটোস সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুকে সহায়তা করার প্রাত্যহিক উপায়

• রাগের বহিঃপ্রকাশ ও আক্রমণাত্মক আচরণকে একটি শৃঙ্খলার সমস্যা নয়, বরং একটি সহায়তার প্রয়োজন হিসেবে বিবেচনা করুন। রাগের বহিঃপ্রকাশ ও আক্রমণাত্মক আচরণের বর্ধিত হারকে সোটোস সিনড্রোমের আচরণগত ফিনোটাইপেরই একটি অংশ হিসেবে বর্ণনা করা হয়েছে, তাই আচরণগত থেরাপির কৌশল ও ধারাবাহিক রুটিনের মাধ্যমে সাড়া দেওয়া একা সংশোধনের চেয়ে বেশি সাহায্য করে বলে মনে হয়।
• প্রথম দিকেই একটি বহুবিভাগীয় পরিচর্যা দল গঠন করুন। যে গবেষকরা সোটোস সিনড্রোমে আক্রান্ত পঁচিশ জন রোগীর একটি দলকে তুলে ধরেছেন, তারা বিশেষভাবে জোর দিয়েছেন যে অবস্থার আচরণগত প্রকাশগুলো পরিচালনা করতে জেনেটিক্স, উন্নয়নমূলক-আচরণগত শিশুচিকিৎসা, এবং থেরাপি সেবার সমন্বয় কতটা গুরুত্বপূর্ণ।
• শিশু পিছিয়ে পড়ার অনেক আগেই অতিরিক্ত গণিত সহায়তার পরিকল্পনা করুন। সোটোস সিনড্রোমে আক্রান্ত আটাশ জন অংশগ্রহণকারীর একটি গবেষণায়, একাডেমিক দক্ষতা নির্দিষ্টভাবে আঠারো জনের একটি উপগোষ্ঠীতে পরীক্ষা করা হয়েছিল, এবং তাদের মধ্যে কেবল একজনের গণিতে কোনো অসুবিধা দেখা যায়নি, তাই একটি অসুবিধা দেখা দেওয়ার জন্য অপেক্ষা না করে আগেভাগেই সক্রিয়ভাবে টিউটরিং বা শ্রেণিকক্ষে সমন্বয়ের ব্যবস্থা করা মূল্যবান।
• নির্দিষ্ট দক্ষতার ঘাটতির জন্য স্পিচ ও অকুপেশনাল থেরাপি বিবেচনা করুন। একই গবেষণায় দেখা গেছে যে সবচেয়ে বড় অসুবিধাগুলো দ্রুত মৌখিক উৎপাদন, ভিজুয়োস্প্যাশিয়াল স্মৃতি, এবং গ্রাফোমোটর নিয়ন্ত্রণে কেন্দ্রীভূত, তাই এই নির্দিষ্ট দক্ষতাগুলোর উপর লক্ষ্যবস্তু থেরাপি সাধারণ বিকাশগত সহায়তার চেয়ে বেশি কার্যকর হতে পারে।
• মুখ চেনার ক্ষেত্রে শিশুর শক্তিকে একটি শেখার হাতিয়ার হিসেবে ব্যবহার করুন। একই স্নায়ুমনস্তাত্ত্বিক মূল্যায়নে মুখের স্মৃতি সর্বোচ্চ স্কোরধারী ক্ষমতা হিসেবে উঠে এসেছে, তাই পরিচিত মুখ এবং দৃশ্যগত-সামাজিক ইঙ্গিতের চারপাশে গড়ে তোলা পাঠ ও রুটিন একটি প্রকৃত জ্ঞানীয় শক্তিকে কাজে লাগাতে পারে।

একটি অটিজম বা এডিএইচডি রোগনির্ণয় কি সম্পূর্ণ জ্ঞানীয় চিত্র ব্যাখ্যা করে?

পাঁচ থেকে আঠারো বছর বয়সী সোটোস সিনড্রোমে আক্রান্ত আটাশ জন অংশগ্রহণকারীর একটি গবেষণা, যারা একটি ব্যাপক স্নায়ুমনস্তাত্ত্বিক মূল্যায়ন সম্পন্ন করেছেন, তাতে ভাষা ও ভিজুয়োস্প্যাশিয়াল ক্ষমতায় সর্বনিম্ন স্কোর পাওয়া গেছে, যেখানে মুখের স্মৃতি সর্বোচ্চ স্কোর করেছে। সবচেয়ে বড় নির্দিষ্ট অসুবিধাগুলো দ্রুত মৌখিক উৎপাদন, ভিজুয়োস্প্যাশিয়াল স্মৃতি, এবং গ্রাফোমোটর নিয়ন্ত্রণে দেখা গেছে, অন্যদিকে মনোযোগ ও নির্বাহী কার্যক্রম, সেইসঙ্গে সামাজিক উপলব্ধি দক্ষতা, বাকি প্রোফাইলের তুলনায় বিশেষ দুর্বলতা বা বিশেষ শক্তি কোনোটিই হিসেবে উঠে আসেনি। উল্লেখযোগ্যভাবে, একটি অনুসন্ধানমূলক বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার বা এডিএইচডি রোগনির্ণয় সহ-উপস্থিত থাকা অংশগ্রহণকারীরা যাদের এই রোগনির্ণয় নেই তাদের থেকে ভিন্ন কোনো সামগ্রিক স্নায়ুমনস্তাত্ত্বিক প্রোফাইল দেখাননি, এবং গবেষকরা উপসংহারে পৌঁছেছেন যে সামাজিক উপলব্ধি নিজে সোটোস সিনড্রোমে নির্বাচনীভাবে ক্ষতিগ্রস্ত বলে প্রতীয়মান হয় না, যদিও এই জনগোষ্ঠীতে অটিজম-সম্পর্কিত রোগনির্ণয় কতবার রিপোর্ট করা হয়।

এক ভিন্ন ধরনের সামাজিক পার্থক্য: ব্যক্তিগত স্থান

২০২৬ সালের একটি পৃথক গবেষণায় অতিবৃদ্ধি সিনড্রোমে আক্রান্ত কিশোর-কিশোরীদের ব্যক্তিগত স্থান নিয়ে পর্যালোচনা করা হয়, যে দলে ছিল বেকউইথ-উইডেম্যান স্পেকট্রাম, ম্যালান সিনড্রোম, এবং সোটোস সিনড্রোম, যা অধ্যয়ন করা তেত্রিশ জন অংশগ্রহণকারীর মধ্যে সবচেয়ে বড় অংশ গঠন করেছে, তেত্রিশ জনের মধ্যে ঊনিশ জন। বয়সে মিলিত তেত্রিশ জন সমবয়সীর সঙ্গে তুলনা করলে, অতিবৃদ্ধি সিনড্রোমে আক্রান্ত কিশোর-কিশোরীরা তাদের শরীরের চারপাশে উল্লেখযোগ্যভাবে বড় একটি স্বাচ্ছন্দ্য অঞ্চল দেখিয়েছে (p < 0.001), তা সে হাতের নাগালের মধ্যে থাকা স্থান হোক বা অন্যদের থেকে তারা যে দূরত্ব বজায় রাখতে পছন্দ করে তা হোক, যে পার্থক্যকে গবেষকরা অটিস্টিক বৈশিষ্ট্য থেকে স্বতন্ত্র বলে বর্ণনা করেছেন। একটি বড় বাফার স্থানের পূর্বাভাস দিয়েছিল অটিজমের মতো সামাজিক চ্যালেঞ্জের তীব্রতা নয়, বরং উন্নত অনুভূতি-শনাক্তকরণ দক্ষতা (p = 0.010) এবং সাধারণ জ্ঞানীয় কার্যকারিতা, যা উপরের স্নায়ুমনস্তাত্ত্বিক ফলাফলের মতোই, একটি সামাজিক পার্থক্যের দিকে ইঙ্গিত করে যা নির্দিষ্ট, পরিমাপযোগ্য জ্ঞানীয় প্রক্রিয়া দ্বারা গঠিত, শুধু একটি অটিজম লেবেল দ্বারা নয়।

বাবা-মা ও পরিচর্যাকারীদের জন্য পরামর্শ

• রোগনির্ণয় অনিশ্চিত হলে জিনগত নিশ্চিতকরণ পরীক্ষা করান। সোটোস সিনড্রোম NSD1 জিনের রোগসৃষ্টিকারী ভ্যারিয়েন্টের কারণে ঘটে, এবং এই রোগনির্ণয় নিশ্চিত করা কোন আচরণগত ও জ্ঞানীয় প্যাটার্নগুলো প্রত্যাশিত তা স্পষ্ট করতে সাহায্য করতে পারে, এবং অবস্থা-নির্দিষ্ট সম্পদের দরজা খুলে দিতে পারে।
• ব্যর্থতার জন্য অপেক্ষা না করে গণিত-নির্দিষ্ট সহায়তার অনুরোধ করুন। একটি স্নায়ুমনস্তাত্ত্বিক গবেষণায় একজন বাদে সকল অংশগ্রহণকারীকে গণিতের অসুবিধা প্রভাবিত করায়, আগেভাগে মূল্যায়ন ও শ্রেণিকক্ষে সমন্বয়ের অনুরোধ করা একটি শিশুকে উল্লেখযোগ্যভাবে পিছিয়ে পড়া থেকে রক্ষা করতে পারে।
• ধরে নেবেন না যে একটি অটিজম বা এডিএইচডি রোগনির্ণয় প্রতিটি চ্যালেঞ্জ ব্যাখ্যা করে। গবেষণায় দেখা গেছে যে সহ-উপস্থিত অটিজম বা এডিএইচডি সোটোস সিনড্রোমে সামগ্রিক স্নায়ুমনস্তাত্ত্বিক প্রোফাইল পরিবর্তন করেনি, তাই শুধুমাত্র সাধারণ রোগনির্ণয়-চালিত পরিকল্পনার উপর নির্ভর না করে ভাষা, ভিজুয়োস্প্যাশিয়াল স্মৃতি, বা গ্রাফোমোটর নিয়ন্ত্রণের মতো নির্দিষ্ট দক্ষতার মূল্যায়ন চাওয়া মূল্যবান।
• মনে রাখবেন যে আপনার সন্তান সমবয়সীদের চেয়ে বেশি শারীরিক স্থান পছন্দ করতে পারে। সোটোস সিনড্রোম সহ অতিবৃদ্ধি সিনড্রোমে আক্রান্ত কিশোর-কিশোরীরা তাদের সমবয়সীদের চেয়ে শরীরের চারপাশে একটি বড় স্বাচ্ছন্দ্য অঞ্চল বজায় রাখে বলে দেখা গেছে, যা অটিজমের মতো বৈশিষ্ট্যের পরিবর্তে জ্ঞানীয় ও অনুভূতি-শনাক্তকরণ দক্ষতার সঙ্গে সম্পর্কিত একটি প্যাটার্ন, তাই এটিকে সাধারণ সামাজিক পরিহার হিসেবে ভুল বোঝা উচিত নয়।
• শুরু থেকেই একটি বহুবিভাগীয় পরিচর্যা দল গঠন করুন। যে চিকিৎসকরা সোটোস সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের একটি দল নিয়ে গবেষণা করেছেন তারা বিশেষভাবে জেনেটিক্স, উন্নয়নমূলক-আচরণগত শিশুচিকিৎসা, এবং থেরাপি সেবার একসঙ্গে সমন্বয়ের সুপারিশ করেছেন, রাগের বহিঃপ্রকাশ, উদ্বেগ, এবং বিকাশগত উদ্বেগকে পৃথক, অসম্পর্কিত সমস্যা হিসেবে মোকাবিলা করার বদলে।

আরও জানতে কোথায় যাবেন

• American Journal of Medical Genetics Part A – “The Behavioral Phenotype and Importance of Multidisciplinary Care in Patients With Sotos Syndrome: A Single-Center Experience”
• Journal of Intellectual Disability Research – “A Further Characterisation of the Neuropsychological Profile, Social Perception, and Academic Skills in Sotos Syndrome”
• Frontiers in Human Neuroscience – “Peripersonal Space and Interpersonal Distance as Windows onto Multisensory Body Representation in Adolescents With Overgrowth Syndromes”