স্মিথ-ম্যাজেনিস সিনড্রোম একটি বিরল জিনগত অবস্থা যা ক্রোমোজোম সতেরোর উপর দুটি ভিন্ন পরিবর্তনের যেকোনো একটির কারণে ঘটে: অধিকাংশ মানুষের ক্ষেত্রে 17p11.2 অঞ্চলে ডিএনএ-র একটি অংশ বিলুপ্ত হয়ে যায় যাতে অনেক জিন থাকে, আর একটি ছোট দলের ক্ষেত্রে সেই অঞ্চলের মধ্যে কেবল RAI1 নামের একটি জিনে প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক থাকে। এই অবস্থা সবচেয়ে বেশি পরিচিত বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা, একটি স্বতন্ত্র মুখাবয়ব এবং যেকোনো জিনগত সিনড্রোমে দেখা সবচেয়ে তীব্র ঘুমের ব্যাঘাতের জন্য, যা প্রায়ই হাত কামড়ানো বা মাথা ঠোকার মতো স্ব-আঘাতমূলক আচরণের সাথে থাকে। কিন্তু সাম্প্রতিক গবেষণা দেখায় যে এই দুটি জিনগত কারণ কেবল তীব্রতায় ভিন্ন নয় — এরা স্পষ্টভাবে ভিন্ন মানসিক স্বাস্থ্য প্রোফাইল তৈরি করে, যদিও মনোযোগ-সংক্রান্ত অসুবিধা ও ঘুমের ব্যাঘাত দুই দলকেই সমানভাবে প্রভাবিত করে, এবং ঘুমের সমস্যাটি সাধারণ অনিদ্রার চেয়েও অদ্ভুত কিছুর মধ্যে প্রোথিত বলে দেখা যায়: এমন একটি দেহঘড়ি যা আক্ষরিক অর্থে পরিমাপযোগ্যভাবে উল্টো দিকে চলে।
জার্নাল অফ নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার্স-এ প্রকাশিত দুই হাজার ছাব্বিশ সালের একটি পদ্ধতিগত পর্যালোচনায় স্মিথ-ম্যাজেনিস সিনড্রোমে আক্রান্ত চারশত একান্ন জন ব্যক্তির উপর চৌদ্দটি গবেষণার তথ্য একত্র করা হয়েছিল। অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার গবেষণাভেদে বিস্তৃত পরিসরে শনাক্ত হয়েছিল, রোগীদের চৌদ্দ শতাংশ থেকে পঁচানব্বই শতাংশ পর্যন্ত, যেখানে ক্রোমোজোম 17p11.2 বিলোপ থাকা ব্যক্তিদের মধ্যে গড় প্রাদুর্ভাব ছিল তেতাল্লিশ শতাংশ, আর RAI1 জিন বৈকল্পিক থাকা ব্যক্তিদের মধ্যে ছিল আশি শতাংশ। গবেষণাগুলো জুড়ে বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা সাতষট্টি শতাংশ থেকে একশ শতাংশ রোগীর মধ্যে রিপোর্ট করা হয়েছিল, বিলোপ বহনকারীদের মধ্যে সম্মিলিত প্রাদুর্ভাব ছিল তিরানব্বই শতাংশ, যা প্রায়ই মাঝারি মাত্রার, তুলনায় RAI1 বৈকল্পিক বহনকারীদের মধ্যে ছিল আশি শতাংশ, যা প্রায়ই মৃদু মাত্রার। আবেগপ্রবণতা ও অতিসক্রিয়তার মতো মনোযোগ-সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্য মূল্যায়নকারী গবেষণাগুলোয় দেখা গেছে যে এগুলো অধিকাংশ রোগীর মধ্যেই উপস্থিত, রিপোর্ট করা অনুপাত ছিল ছিয়াত্তর শতাংশ থেকে ছিয়ানব্বই শতাংশ পর্যন্ত। পর্যালোচনার লেখকরা উপলব্ধ গবেষণার সংখ্যা কম থাকার কারণে আনুষ্ঠানিক মেটা-বিশ্লেষণ করেননি, এবং উল্লেখ করেছেন যে গবেষণাভেদে মূল্যায়ন পদ্ধতির ব্যাপক ভিন্নতা একটি অতিরিক্ত সীমাবদ্ধতা ছিল, কিন্তু উপসংহারে বলেছেন যে স্মিথ-ম্যাজেনিস সিনড্রোম উন্নয়নমূলক অবস্থাগুলো কীভাবে প্রকাশ পায় তা অধ্যয়নের জন্য একটি মূল্যবান মডেল প্রদান করে।
আমেরিকান জার্নাল অফ মেডিক্যাল জেনেটিক্স পার্ট এ-তে প্রকাশিত দুই হাজার ছাব্বিশ সালের একটি গবেষণায় স্মিথ-ম্যাজেনিস সিনড্রোমের আণবিকভাবে নিশ্চিত রোগনির্ণয় থাকা বাহান্ন জন ব্যক্তিকে পরীক্ষা করা হয়েছিল, যাদের মধ্যে তেতাল্লিশ জনের 17p11.2 ক্রোমোজোম বিলোপ এবং নয় জনের RAI1 জিনে প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক ছিল, যাদের চিকিৎসা হয়েছিল জিনগত আচরণগত অবস্থায় বিশেষজ্ঞ একটি ফরাসি রেফারেন্স কেন্দ্রে। বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা বিলোপ বহনকারীদের ছিয়াশি শতাংশের মধ্যে নথিভুক্ত হয়েছিল, তুলনায় RAI1 বৈকল্পিক বহনকারীদের কারো মধ্যেই ছিল না, একটি লক্ষণীয় পার্থক্য যা পরিসংখ্যানগত পরীক্ষায় টিকে ছিল। বিলোপ বহনকারীদের মধ্যে স্ব-আঘাতমূলক আচরণের হারও উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি দেখা গিয়েছিল, যা তেতাল্লিশ জনের মধ্যে চৌত্রিশ জন রোগীকে প্রভাবিত করেছিল, তুলনায় RAI1 গ্রুপের নয় জনের মধ্যে পাঁচ জনকে, এবং অন্যদের প্রতি আক্রমণাত্মকতা, যা তেতাল্লিশ জনের মধ্যে আটাশ জনকে প্রভাবিত করেছিল, তুলনায় নয় জনের মধ্যে চার জনকে। কিন্তু অন্তর্মুখী সমস্যার ক্ষেত্রে প্রবণতা উল্টে যায়: উদ্বেগ RAI1 বৈকল্পিক বহনকারীদের ছাপ্পান্ন শতাংশের মধ্যে নথিভুক্ত হয়েছিল, তুলনায় বিলোপ বহনকারীদের মাত্র বারো শতাংশের মধ্যে, এবং সামাজিক প্রত্যাহার RAI1 বৈকল্পিক বহনকারীদের চৌচল্লিশ শতাংশের মধ্যে, তুলনায় বিলোপ বহনকারীদের নয় শতাংশের মধ্যে। অন্য কথায়, ক্রোমোজোম সতেরোর বড় অংশ হারানো বেশি জ্ঞানীয় প্রতিবন্ধকতা এবং বহির্মুখী আচরণগত সমস্যার সাথে যুক্ত ছিল, আর সংকীর্ণতর RAI1 জিন বৈকল্পিক, জ্ঞানীয় সক্ষমতা তুলনামূলকভাবে অক্ষত রাখা সত্ত্বেও, উদ্বেগ ও প্রত্যাহারের উচ্চতর ঝুঁকির সাথে যুক্ত ছিল। গবেষকরা উল্লেখ করেছেন যে মনোযোগ-ঘাটতি/অতিসক্রিয়তার উপসর্গ এবং ঘুম-সার্কাডিয়ান সমস্যা উভয় গ্রুপেই সাধারণ ছিল।
আমেরিকান জার্নাল অফ মেডিক্যাল জেনেটিক্স পার্ট এ-তে প্রকাশিত দুই হাজার ছাব্বিশ সালের একটি গবেষণায় স্মিথ-ম্যাজেনিস সিনড্রোমে আক্রান্ত উননব্বই জন ব্যক্তির মেলাটোনিন হরমোনের মাত্রা বিশ্লেষণ করা হয়েছিল। অধিকাংশ মানুষের ক্ষেত্রে মেলাটোনিন রাতে বাড়ে এবং দিনে কমে, কিন্তু স্মিথ-ম্যাজেনিস সিনড্রোমে এই ছন্দ উল্টো হয়ে যায়, যা এই সিনড্রোমের তীব্র ঘুমের ব্যাঘাতের একটি মূল কারণ। প্রচলিত চিকিৎসা হলো আরও স্বাভাবিক প্যাটার্ন পুনরুদ্ধারের লক্ষ্যে নির্দিষ্ট সময়ে মেলাটোনিন সম্পূরক হিসেবে দেওয়া, কিন্তু গবেষণায় দেখা গেছে যে সম্পূরক মেলাটোনিন গ্রহণকারী অংশগ্রহণকারীদের মধ্যে গড় মেলাটোনিনের মাত্রা উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি ছিল যারা তা গ্রহণ করেননি তাদের তুলনায়, এবং যে নয় জন রোগীর অত্যন্ত উচ্চ মাত্রা ছিল তারা যখন তা গ্রহণ বন্ধ করেছিলেন তখন মাত্রা উল্লেখযোগ্যভাবে কমে গিয়েছিল — যা ইঙ্গিত দেয় যে সম্পূরকটি নিজেই মাত্রাকে এতটা বাড়িয়ে দিতে পারে যে তা ঠিক করার বদলে ঘুমকে আরও ব্যাহত করে। যেহেতু শরীর CYP1A2 নামের একটি এনজাইম ব্যবহার করে মেলাটোনিন দূর করে, তাই গবেষকরা জানতে চেয়েছিলেন যে সেই এনজাইমের জিনগত পরীক্ষা করে কারা এই অতিরিক্ত মাত্রার ঝুঁকিতে আছেন তা পূর্বানুমান করা যায় কিনা। তা সম্ভব হয়নি: উচ্চ মেলাটোনিন মাত্রা দেখিয়ে যে পাঁচ জন রোগীর এনজাইম কার্যক্ষমতা দুর্বল বলে মনে হয়েছিল, তাদের পাঁচ জনই আসলে বর্ধিত এনজাইম সক্রিয়তার সাথে যুক্ত একটি জিন বৈকল্পিক বহন করছিলেন, যা তাদের উপসর্গের বিপরীত। এই ছোট নমুনার ভিত্তিতে, গবেষকরা পরামর্শ দেন যে জিনগত পরীক্ষা বা অনুমানের উপর নির্ভর না করে সরাসরি একজন ব্যক্তির মেলাটোনিন মাত্রা পরিমাপ করা হোক, এবং ডোজ সমন্বয়ের আগে ফলাফল নিয়ে চিকিৎসকের সঙ্গে আলোচনা করা হোক।
এই পাতাটি সাধারণ তথ্য ও সহায়তার উদ্দেশ্যে তৈরি, এটি পেশাদার চিকিত্সা, আইনি বা মানসিক স্বাস্থ্য পরামর্শের বিকল্প নয়।