কস্টেলো সিনড্রোম একটি বিরল জিনগত অবস্থা, যা HRAS জিনে একটি প্যাথোজেনিক ভ্যারিয়েন্টের কারণে ঘটে। এটি RAS পথ ব্যাধি নামে পরিচিত অবস্থার একটি দলের অন্তর্ভুক্ত, যার মধ্যে নূনান সিনড্রোমও রয়েছে, এবং এই সবগুলোই একই কোষ-সংকেত পথকে প্রভাবিত করা মিউটেশনের কারণে ঘটে। কস্টেলো সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত স্বতন্ত্র মুখাবয়বের বৈশিষ্ট্য, জন্মের সময় অধিক ওজন সত্ত্বেও জন্মের পরে ধীর বৃদ্ধি, হৃদযন্ত্রের পার্থক্য, শিথিল ও প্রসারণযোগ্য ত্বক, এবং কিছু টিউমারের বর্ধিত ঝুঁকি থাকে যার জন্য আজীবন ক্যান্সার পর্যবেক্ষণ প্রয়োজন। কয়েক দশক ধরে, কস্টেলো সিনড্রোমকে সাধারণভাবে হালকা থেকে মাঝারি বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতার পাশাপাশি অস্বাভাবিকভাবে উষ্ণ, মিশুক ব্যক্তিত্ব সৃষ্টিকারী অবস্থা হিসেবে বর্ণনা করা হতো। বিস্তারিত স্নায়ুমনোবৈজ্ঞানিক পরীক্ষা ব্যবহার করে ২০২৬ সালে পরিচালিত একটি কেস সিরিজে এই বর্ণনার চেয়ে অনেক বিস্তৃত জ্ঞানীয় কার্যকারিতার পরিসর পাওয়া গেছে, যা অতি নিম্ন থেকে শ্রেষ্ঠ পর্যন্ত বিস্তৃত, যা কেবল রোগনির্ণয়ের উপর ভিত্তি করে অনুমানের পরিবর্তে স্বতন্ত্র মূল্যায়নের প্রয়োজনীয়তাকে তুলে ধরে।
কস্টেলো সিনড্রোম HRAS জিনে একটি প্যাথোজেনিক ভ্যারিয়েন্টের কারণে ঘটে, এটি এমন একটি জিন যা RAS/MAPK সংকেত পথের জন্য কেন্দ্রীয় একটি প্রোটিন তৈরি করে, যা কোষের ভেতরের সংকেতের একটি শৃঙ্খল যা নিয়ন্ত্রণ করে কোষ কীভাবে বৃদ্ধি পায়, বিভাজিত হয়, পরিণত হয় এবং বেঁচে থাকে। প্রায় সব ক্ষেত্রেই এটি এই একটি জিনে একটি নতুন, অ-বংশগত ভ্যারিয়েন্ট থেকে উদ্ভূত হয়, যা প্রায়ই প্রোটিনের একই ছোট অঞ্চলকে প্রভাবিত করে। যেহেতু RAS/MAPK সংকেত পথ নূনান সিনড্রোমের পেছনেও রয়েছে, যা PTPN11, SOS1 এবং RAF1-এর মতো সম্পর্কিত জিনের ভ্যারিয়েন্টের কারণে ঘটে, তাই দুটি অবস্থা কিছু অভিন্ন বৈশিষ্ট্য ভাগ করে নেয়, যার মধ্যে রয়েছে খর্বতা, হৃদযন্ত্রের পার্থক্য এবং স্বতন্ত্র মুখাবয়বের বৈশিষ্ট্য, এবং এগুলোকে আরও বেশ কিছু অবস্থার সাথে একত্রে RAS পথ ব্যাধি হিসেবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। তবে, কস্টেলো সিনড্রোমে HRAS ভ্যারিয়েন্ট বেশিরভাগ নূনান-সৃষ্টিকারী ভ্যারিয়েন্টের তুলনায় পথের শক্তিশালী অতি-সক্রিয়তা সৃষ্টি করে, যা ব্যাখ্যা করতে সাহায্য করে কেন কস্টেলো সিনড্রোমে কিছু কঠিন টিউমারের অধিক স্পষ্ট ঝুঁকি এবং অধিক গুরুতর হৃদযন্ত্রের সম্পৃক্ততা থাকে, যার মধ্যে হাইপারট্রফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথির অধিক সম্ভাবনা অন্তর্ভুক্ত, যা হৃদপেশীর পুরুত্ব বৃদ্ধি যা অসুস্থতার এবং কিছু শিশুর ক্ষেত্রে মৃত্যুর একটি প্রধান কারণ হয়ে থেকে যায়।
২০২৬ সালে পরিচালিত একটি কেস সিরিজে কস্টেলো সিনড্রোমে আক্রান্ত তিন জন অসম্পর্কিত ব্যক্তির উপর গবেষণা করা হয়, যাদের প্রত্যেকের HRAS জিনে ভিন্ন ভিন্ন প্যাথোজেনিক ভ্যারিয়েন্ট ছিল, বিস্তারিত স্নায়ুমনোবৈজ্ঞানিক পরীক্ষা ব্যবহার করে। পুরোনো সাহিত্যে প্রায়ই বর্ণিত অভিন্ন হালকা থেকে মাঝারি জ্ঞানীয় প্রতিবন্ধকতা খুঁজে পাওয়ার পরিবর্তে, গবেষকরা তিন জন ব্যক্তির মধ্যে কার্যকারিতার একটি বিস্তৃত পরিসর নথিভুক্ত করেন, যা অতি নিম্ন থেকে শ্রেষ্ঠ পর্যন্ত বিস্তৃত। গবেষণাটি c.179G>A, p.Gly60Asp নামে পরিচিত একটি নির্দিষ্ট HRAS ভ্যারিয়েন্টযুক্ত ব্যক্তির জন্য প্রথম জ্ঞানীয় পরীক্ষার ফলাফলও উপস্থাপন করে, যা এখনও ছোট প্রমাণভাণ্ডারে নতুন তথ্য যোগ করে। জ্ঞানীয় পরীক্ষার পাশাপাশি, গবেষকরা সামাজিক কার্যকারিতা, মানসিক সুস্থতা এবং জীবনযাত্রার মান নিয়ে রোগী-প্রতিবেদিত ফলাফলও সংগ্রহ করেন। লেখকরা সিদ্ধান্তে পৌঁছান যে কস্টেলো সিনড্রোমের জন্য নমনীয়, স্বতন্ত্র স্নায়ু-আচরণগত মূল্যায়ন পদ্ধতি অপরিহার্য। তারা উল্লেখ করেন যে গড়ের চেয়ে বেশি জ্ঞানীয় কার্যকারিতা সম্ভব এবং তা উপেক্ষা করা উচিত নয়। লেখকরা আরও যোগ করেন যে জীবনযাত্রার মান ও মানসিক স্বাস্থ্য গৌণ বিবেচ্য বিষয়ের পরিবর্তে মূল ফলাফল হিসেবে মনোযোগ প্রাপ্য।
২০২৬ সালে পরিচালিত একটি গুণগত গবেষণা RAS পথ ব্যাধি দ্বারা প্রভাবিত পরিবারগুলোর মানসিক স্বাস্থ্যসেবার অভিজ্ঞতা অনুসন্ধান করে, যা এমন অবস্থার একটি দল যার মধ্যে কস্টেলো সিনড্রোম ও নূনান সিনড্রোম অন্তর্ভুক্ত। গবেষকরা RAS পথ ব্যাধিতে আক্রান্ত তরুণদের একুশ জন পরিচর্যাকারীকে নিয়ে চারটি ভার্চুয়াল ফোকাস গ্রুপ বিশ্লেষণ করেন, পাশাপাশি নিজেরাই RAS পথ ব্যাধিতে আক্রান্ত এগারো জন তরুণ প্রাপ্তবয়স্কের সাথে ব্যক্তিগত সাক্ষাৎকারও নেন। এই আলাপচারিতায়, উদ্বেগ বিশেষভাবে একটি অতি সাধারণ উদ্বেগের বিষয় হিসেবে উঠে আসে, যা মনোযোগ ও নির্বাহী-কার্যক্ষমতার অসুবিধা, মেজাজের পরিবর্তন, এবং সামাজিক চ্যালেঞ্জের পাশাপাশি দেখা দেয়। অংশগ্রহণকারীরা এমন মানসিক স্বাস্থ্য উপসর্গের বর্ণনা দেন যা প্রায়ই শারীরিক স্বাস্থ্য উপসর্গের সাথে জড়িয়ে থাকে, যার ফলে দুটিকে আলাদাভাবে মোকাবিলা করা কঠিন হয়ে পড়ে। পরিবারগুলো যত্নের ক্ষেত্রে ধারাবাহিক বাধাও চিহ্নিত করে, যার মধ্যে রয়েছে প্রবেশ করা কঠিন পরিষেবা, পার্শ্বপ্রতিক্রিয়াযুক্ত ওষুধ, এবং RAS পথ ব্যাধি সম্পর্কে অভিজ্ঞতা বা জ্ঞানের অভাবসম্পন্ন প্রদানকারী। অনেক পরিচর্যাকারী ও রোগী জানান যে উপযুক্ত সহায়তা পেতে উল্লেখযোগ্য ব্যক্তিগত পক্ষসমর্থন প্রয়োজন হয়েছিল। গবেষণার লেখকরা সিদ্ধান্তে পৌঁছান যে যত্নের উন্নতির জন্য বিরল রোগ বিষয়ে লক্ষ্যভিত্তিক প্রদানকারী প্রশিক্ষণ প্রয়োজন হবে। তারা আরও ট্রমা-তথ্যভিত্তিক পদ্ধতি এবং RAS পথ ব্যাধিকে একটি দল হিসেবে অধিক সামাজিক সচেতনতার আহ্বান জানান।
এই পাতাটি সাধারণ তথ্য ও সহায়তার উদ্দেশ্যে তৈরি, এটি পেশাদার চিকিত্সা, আইনি বা মানসিক স্বাস্থ্য পরামর্শের বিকল্প নয়।