ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম এবং মানসিক স্বাস্থ্য

ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম একটি জিনগত অবস্থা, যা SHANK3 জিনের একটি কপি হারিয়ে যাওয়া বা তার কার্যকারিতা ব্যাহত হওয়ার কারণে ঘটে, যা প্রায়শই ক্রোমোজোম বাইশের একদম প্রান্তে (22q13.3) একটি ডিলিশনের ফলে হয়ে থাকে। এটি উল্লেখযোগ্য বিকাশগত বিলম্ব, অনুপস্থিত বা মারাত্মকভাবে সীমিত মৌখিক ভাষা, কম পেশি স্বর, এবং এমন বৈশিষ্ট্যের সঙ্গে যুক্ত যা প্রায়ই অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের সঙ্গে মিলে যায়। ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম সৃষ্টিকারী ডিলিশনগুলোর আকার ব্যাপকভাবে ভিন্ন হয়, কেবল SHANK3-এর চারপাশের সামান্য কিছু ডিএনএ থেকে শুরু করে কয়েক মিলিয়ন বেস পেয়ার পর্যন্ত যা কয়েক ডজন প্রতিবেশী জিনকে অন্তর্ভুক্ত করে — এবং গবেষকরা ক্রমবর্ধমানভাবে দেখছেন যে কতটা জিনগত উপাদান অনুপস্থিত তা একটি শিশুর বিকাশগত, সামাজিক এবং মানসিক স্বাস্থ্যের ঝুঁকির নির্দিষ্ট প্যাটার্নকে নির্ধারণ করে।

ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম কতটা সাধারণ?

২০২৬ সালের একটি বহু-উৎস প্রাদুর্ভাব গবেষণায় দশটি ক্লিনিক্যাল জেনেটিক্স পরীক্ষাগার, গবেষণা কেন্দ্র এবং ক্লিনিক্যাল কেন্দ্র থেকে জিনগত পরীক্ষার তথ্য সংগ্রহ করা হয়, যা অটিজমের জন্য পরীক্ষিত এক লাখ উনআশি হাজার আটশত সাতত্রিশ জন ব্যক্তিকে অন্তর্ভুক্ত করে। এই উৎসগুলোতে অটিজম-পরীক্ষিত ব্যক্তিদের মধ্যে ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম রোগনির্ণয় এক শতাংশ থেকে প্রায় দুই দশমিক পাঁচ শতাংশ পর্যন্ত ছিল। বিভিন্ন জিনগত পরীক্ষার সংবেদনশীলতা, অটিজম রোগনির্ণয় নেই এমন ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের অনুপাত, এবং সাধারণ জনসংখ্যার অটিজমের হারের জন্য সমন্বয় করার পর, গবেষকরা প্রতি এক লাখ জনে ১৩.৭ জনের (৯৫% আস্থার ব্যবধান ১০.০২–১৮.৬০) একটি ভারিত গড় প্রাদুর্ভাব হিসাব করেছেন, অর্থাৎ সাধারণ জনসংখ্যার মধ্যে প্রতি সাত হাজার তিনশত জনের মধ্যে প্রায় একজনের ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম রয়েছে। এটি পূর্ববর্তী অনুমানের চেয়ে উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি, যা প্রতি মিলিয়ন জীবিত জন্মে দুই দশমিক পাঁচ থেকে দশ জনের মধ্যে ছিল।

ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোমে আক্রান্ত একজনকে সহায়তা করার প্রাত্যহিক উপায়

• আপনার পরিচর্যা দলকে মানসম্মত, যাচাইকৃত মূল্যায়ন সরঞ্জাম ব্যবহার করতে বলুন। ২০২৬ সালের একটি পর্যালোচনায় একশত একত্রিশটি যাচাইকৃত আচরণগত মূল্যায়ন সরঞ্জাম চিহ্নিত করা হয়েছে যা বৌদ্ধিক অক্ষমতা ও স্নায়ুবিকাশগত জনগোষ্ঠীর জন্য উপযুক্ত, এবং যেগুলো বয়সগোষ্ঠী ও ক্ষেত্র অনুযায়ী সাজানো, যার মধ্যে রয়েছে অটিজম স্ক্রিনিং, অভিযোজিত আচরণ, সীমাবদ্ধ ও পুনরাবৃত্তিমূলক আচরণ, চ্যালেঞ্জিং আচরণ, এবং মানসিক স্বাস্থ্য স্ক্রিনিং। কোন সরঞ্জাম কোন উদ্বেগের জন্য উপযুক্ত তা নিয়ে ২০২৩ সালের ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম ঐকমত্য নির্দেশিকা অনুসরণ করলে তা শুধুমাত্র অনানুষ্ঠানিক পর্যবেক্ষণের চেয়ে আরও ব্যক্তিকেন্দ্রিক পরিচর্যার দিকে নিয়ে যেতে পারে।
• দীর্ঘস্থায়ী ঘুমের সমস্যাকে প্রথমে একটি সংবেদনশীল সমস্যা হিসেবে বিবেচনা করুন। ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোমে আক্রান্ত চল্লিশ জন শিশুর একটি গবেষণায়, সংবেদনশীল অনুসন্ধানমূলক আচরণ এবং মৌখিক সংবেদনশীলতা ঘুমের ব্যাঘাতের সবচেয়ে শক্তিশালী পরিসংখ্যানগত পূর্বাভাসক ছিল, যা পৃথকভাবে ঘুমের সমস্যার তারতম্যের উনিশ দশমিক নয় শতাংশ এবং চৌত্রিশ দশমিক ছয় শতাংশ ব্যাখ্যা করে। সংবেদনশীল নিয়ন্ত্রণের সমাধান করা প্রমিত ঘুম-স্বাস্থ্যবিধি পরামর্শের মতোই গুরুত্বপূর্ণ হতে পারে।
• স্পর্শ, নড়াচড়া, এবং মৌখিক সংবেদনশীলতার প্রতি বিশেষভাবে মনোযোগ দিন। একই গবেষণায় দেখা গেছে যে ঘুমের অসুবিধাগুলো সাধারণভাবে সংবেদনশীলতার পরিবর্তে বিশেষভাবে স্পর্শ, নড়াচড়া, এবং মৌখিক ক্ষেত্রে সংবেদনশীল প্রক্রিয়াকরণের পার্থক্যের সঙ্গে সম্পর্কিত ছিল। এই নির্দিষ্ট ক্ষেত্রগুলোকে লক্ষ্য করে একটি অকুপেশনাল থেরাপি মূল্যায়ন সুনির্দিষ্ট সূচনাবিন্দু চিহ্নিত করতে পারে।
• আপনার জেনেটিক্স দলকে 22q13 ডিলিশনের আকার সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করুন। ২০২৬ সালের তেষট্টি জন রোগীর একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে একজন ব্যক্তির ক্রোমোজোম 22q13 ডিলিশনের আকার ভাষা, মোটর, সামাজিক, এবং মানসিক বৈশিষ্ট্যের সঙ্গে উল্লেখযোগ্যভাবে সম্পর্কিত। ডিলিশনের আকার জানা একজন ব্যক্তির নির্দিষ্ট ফলাফলের পূর্বাভাস দেবে না, তবে এটি একটি পরিচর্যা দলকে বুঝতে সাহায্য করতে পারে কোন ক্ষেত্রগুলোতে আরও ঘনিষ্ঠ পর্যবেক্ষণের প্রয়োজন হতে পারে।
• ধরে নেবেন না যে প্রতিটি উদ্বেগ একই সরঞ্জাম দিয়ে স্ক্রিন করা উচিত। যেহেতু যাচাইকৃত মূল্যায়ন সরঞ্জামগুলো স্বতন্ত্র ক্ষেত্র অনুযায়ী সাজানো, যেমন অটিজম স্ক্রিনিং বনাম মানসিক স্বাস্থ্য স্ক্রিনিং বনাম অভিযোজিত আচরণ, তাই একটি একক সাধারণ-উদ্দেশ্য পরিমাপের উপর নির্ভর করার পরিবর্তে নির্দিষ্ট উদ্বেগের সঙ্গে মানানসই সরঞ্জাম বেছে নেওয়া বর্তমান ঐকমত্য নির্দেশিকাকে আরও ভালোভাবে প্রতিফলিত করে।

ক্রোমোজোম 22q13 ডিলিশনের আকার কি মানসিক স্বাস্থ্য ঝুঁকির পূর্বাভাস দেয়?

২০২৬ সালের তেষট্টি জন ইতালীয় ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম রোগীর একটি গবেষণায় গভীর ক্লিনিক্যাল ফিনোটাইপিংয়ের সঙ্গে প্রতিটি রোগীর ক্রোমোজোম 22q13 ডিলিশনের আকারের সুনির্দিষ্ট পরিমাপ একত্রিত করা হয়। বড় ডিলিশনগুলো অভিব্যক্তিমূলক ভাষায় (p < 0.001), মোটর বিকাশের সময়কালে (p < 0.001), চলাফেরায় (p < 0.001), এবং পেশিশক্তিতে (p < 0.01) আরও স্পষ্ট অসুবিধার সঙ্গে উল্লেখযোগ্যভাবে সম্পর্কিত ছিল। সামাজিক জ্ঞান একই প্যাটার্ন অনুসরণ করে: তিন মেগাবেসের চেয়ে বড় ডিলিশনযুক্ত অধিকাংশ রোগীর মধ্যে কোনো পারস্পরিক বস্তু-বিনিময় অঙ্গভঙ্গি ও যৌথ মনোযোগ দেখা যায়নি, এবং চোখের যোগাযোগও অসংগত ছিল, অন্যদিকে ছোট ডিলিশনযুক্ত রোগীদের মধ্যে প্রচলিত ও অপ্রচলিত সামাজিক প্রতিক্রিয়ার অনেক বেশি সুষম মিশ্রণ দেখা গেছে (এই পরিমাপগুলোতে p < 0.001 থেকে p < 0.05 পর্যন্ত)। উল্লেখযোগ্যভাবে, সামগ্রিকভাবে তেষট্টি জনের মধ্যে বারো জনের (উনিশ শতাংশ) ক্ষেত্রে নির্ণীত আজীবন সহ-ঘটমান বাইপোলার ডিসঅর্ডার বিপরীত প্যাটার্ন দেখিয়েছে (p < 0.05): সবচেয়ে ছোট ডিলিশনযুক্ত, যা মূলত SHANK3 জিন ও তার নিকটতম প্রতিবেশীদের মধ্যে সীমাবদ্ধ, এমন ষোল জন রোগীর মধ্যে সাত জনের (তেতাল্লিশ দশমিক আট শতাংশ) বাইপোলার রোগনির্ণয় হয়েছিল, যা বড় ডিলিশনযুক্ত রোগীদের তুলনায় লক্ষণীয়ভাবে বেশি হার। গবেষকরা উপসংহারে পৌঁছেছেন যে প্রতিবেশী জিনের সহায়তা ছাড়াই, একা SHANK3-এর ক্ষতি, বিশেষভাবে বাইপোলার ডিসঅর্ডারের ঝুঁকির অনেকটাই বহন করে বলে মনে হয়।

সংবেদনশীলতা-ঘুম সংযোগ

২০২৬ সালের একটি পৃথক গবেষণায় ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোমে আক্রান্ত চল্লিশ জন শিশুর মধ্যে সংবেদনশীল প্রক্রিয়াকরণ ও ঘুমের মধ্যকার সম্পর্ক পরীক্ষা করা হয়, যেখানে দুটি মানসম্মত অভিভাবক-প্রতিবেদন প্রশ্নাবলি ব্যবহার করা হয়: Children's Sleep Habit Questionnaire এবং Child Sensory Profile 2। গবেষকরা ঘুমের অসুবিধা এবং তিনটি সংবেদনশীল পরিমাপের মধ্যে উল্লেখযোগ্য সম্পর্ক খুঁজে পেয়েছেন: সংবেদনশীল সংবেদনশীলতা, সংবেদনশীল নিবন্ধীকরণ, এবং সংবেদনশীল অনুসন্ধান, যেখানে ঘুমের সংযোগ বিশেষভাবে স্পর্শ, নড়াচড়া, এবং মৌখিক প্রক্রিয়াকরণ ক্ষেত্রে কেন্দ্রীভূত ছিল। একটি ধাপে ধাপে রিগ্রেশন বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে সংবেদনশীল অনুসন্ধান এবং মৌখিক সংবেদনশীলতা প্রতিটিই ঘুমের ব্যাঘাতের স্বতন্ত্র, উল্লেখযোগ্য পূর্বাভাসক ছিল, যা একসঙ্গে এই জনগোষ্ঠীতে খারাপ ঘুমের একটি কারণ হিসেবে সাধারণ মানসিক কষ্টের পরিবর্তে নির্দিষ্ট, লক্ষ্যযোগ্য সংবেদনশীল পার্থক্যের দিকে ইঙ্গিত করে।

অভিভাবক ও পরিচর্যাকারীদের জন্য পরামর্শ

• জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের অংশ হিসেবে ডিলিশনের আকার সম্পর্কিত তথ্য জিজ্ঞাসা করুন। তেষট্টি জন রোগীর একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে শুধুমাত্র রোগনির্ণয় নয়, ডিলিশনের আকারও নির্দিষ্ট ভাষা, মোটর, সামাজিক, এবং মানসিক বৈশিষ্ট্যের সঙ্গে সম্পর্কিত ছিল। এই তথ্য নিশ্চিতভাবে কোনো একটি শিশুর ভবিষ্যতের পূর্বাভাস দেবে না, তবে এটি আপনাকে এবং আপনার পরিচর্যা দলকে বাস্তবসম্মত, ব্যক্তিকেন্দ্রিক প্রত্যাশা নির্ধারণ করতে সাহায্য করতে পারে।
• ধরে নেবেন না যে ছোট ডিলিশন মানে কম মানসিক স্বাস্থ্য উদ্বেগ। একই গবেষণায়, সবচেয়ে ছোট ডিলিশনযুক্ত রোগীরা, যারা মূলত SHANK3 জিনের মধ্যে সীমাবদ্ধ, বড় ডিলিশনযুক্ত রোগীদের তুলনায় আজীবন বাইপোলার ডিসঅর্ডার রোগনির্ণয়ের উচ্চতর হার (তেতাল্লিশ দশমিক আট শতাংশ) দেখিয়েছে, যা ভাষা, মোটর, এবং সামাজিক পরিমাপে দেখা প্যাটার্নের বিপরীত।
• যদি ঘুম একটি সমস্যা হয়, একটি সংবেদনশীল মূল্যায়ন দিয়ে শুরু করুন। ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোমে আক্রান্ত চল্লিশ জন শিশুর একটি গবেষণায়, সংবেদনশীল অনুসন্ধানমূলক আচরণ এবং মৌখিক সংবেদনশীলতা ঘুমের ব্যাঘাতের সবচেয়ে শক্তিশালী পূর্বাভাসক ছিল। প্রমিত ঘুম-হস্তক্ষেপের আগে, বা তার পাশাপাশি, সংবেদনশীল প্রক্রিয়াকরণের একটি অকুপেশনাল থেরাপি মূল্যায়নের অনুরোধ করার কথা বিবেচনা করুন।
• জেনে রাখুন যে ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম পুরোনো অনুমানের চেয়ে বেশি সাধারণ। অটিজমের জন্য মূল্যায়িত প্রায় এক লাখ আশি হাজার ব্যক্তির পরীক্ষার তথ্যের ২০২৬ সালের একটি বহু-উৎস বিশ্লেষণে অনুমান করা হয়েছে যে প্রতি সাত হাজার তিনশত জনের মধ্যে প্রায় একজনের ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম রয়েছে, যা প্রতি মিলিয়ন জীবিত জন্মে দুই দশমিক পাঁচ থেকে দশ জনের পূর্ববর্তী অনুমানের চেয়ে কয়েকগুণ বেশি। যদি জিনগত পরীক্ষার প্রস্তাব দেওয়া না হয়ে থাকে, তাহলে SHANK3-কেন্দ্রিক পরীক্ষা উপযুক্ত কিনা তা জিজ্ঞাসা করা মূল্যবান।
• নির্দিষ্ট উদ্বেগের সঙ্গে মানানসই মূল্যায়ন সরঞ্জাম বেছে নিন। গবেষকরা একশত একত্রিশটি যাচাইকৃত আচরণগত মূল্যায়ন সরঞ্জাম চিহ্নিত করেছেন যা ক্ষেত্র অনুযায়ী সাজানো, যার মধ্যে রয়েছে অটিজম স্ক্রিনিং, অভিযোজিত আচরণ, এবং মানসিক স্বাস্থ্য স্ক্রিনিং। আপনার পরিচর্যা দলকে সাধারণ-জনসংখ্যা পরিমাপের পরিবর্তে বিশেষভাবে বৌদ্ধিক অক্ষমতা ও স্নায়ুবিকাশগত জনগোষ্ঠীর জন্য যাচাইকৃত সরঞ্জাম নির্বাচন করতে বলুন।

আরও জানতে কোথায় যাবেন

• Autism Research – “Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model”
• Journal of Neurodevelopmental Disorders – “Chromosome 22q13 Terminal Deletion Size Is Associated With Relevant Clinical Features in a Sample of 63 Italian Patients With Phelan-McDermid Syndrome”
• BMC Pediatrics – “Restless Senses, Restless Sleep: Exploring the Sensory-Sleep Link in Phelan-McDermid Syndrome. A Cross-Sectional Exploratory Study”
• Genes – “The Neurobehavioral Profile of Phelan-McDermid Syndrome: Suggestions for Assessment Tools in Light of the 2023 Consensus Guidelines”