ফ্যাব্রি রোগ একটি বিরল, বংশগত অবস্থা যা GLA জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে, যার ফলে শরীর আলফা-গ্যালাক্টোসিডেজ A নামক এনজাইম পর্যাপ্ত পরিমাণে তৈরি করতে পারে না। এই এনজাইম ছাড়া, একটি চর্বিযুক্ত পদার্থ ধীরে ধীরে সারা শরীরের কোষের ভেতরে জমা হতে থাকে, যা শেষ পর্যন্ত কিডনি, হৃদয়, মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুর ক্ষতি করে। একটি প্রধান প্রাথমিক লক্ষণ, যা প্রায়শই শৈশবে শুরু হয়, তা হলো হাত ও পায়ে বারবার জ্বালাপোড়া বা শিরশিরে ব্যথা, যাকে অ্যাক্রোপ্যারেস্থেসিয়া বলা হয়, যা প্রায়শই তাপ, ব্যায়াম, জ্বর বা মানসিক চাপের কারণে শুরু হয়। অনেকে অ্যানহাইড্রোসিসও অনুভব করেন, ঘাম হওয়ার ক্ষমতা হ্রাস, যা নিজস্ব তাপ অসহিষ্ণুতা এবং অস্বস্তি নিয়ে আসে। যেহেতু ফ্যাব্রি রোগ X-লিঙ্কড, দীর্ঘদিন ধরে এটি মনে করা হতো যে এটি মূলত পুরুষদের প্রভাবিত করে, আর নারীদের শুধু বাহক হিসেবে গণ্য করা হতো, কিন্তু এখন ভালোভাবে স্বীকৃত যে নারীদেরও উল্লেখযোগ্য লক্ষণ দেখা দিতে পারে। একটি বিরল, বহু-সিস্টেম রোগ হিসেবে যার লক্ষণগুলো আরও অনেক সাধারণ অবস্থার সাথে মিলে যায়, ফ্যাব্রি রোগ সঠিকভাবে নির্ণয় হতে প্রায়ই বছরের পর বছর সময় নেয়, একটি দীর্ঘ এবং ক্লান্তিকর নির্ণয়ের যাত্রা যা নিজেই মানসিক স্বাস্থ্যের উপর প্রভাব ফেলতে পারে।
জার্নাল অফ ইনহেরিটেড মেটাবলিক ডিজিজ-এ প্রকাশিত একটি যুক্তরাজ্যের গবেষণায় চারটি জাতীয় ফ্যাব্রি রোগ ক্লিনিক থেকে প্রাপ্তবয়স্কদের জরিপ করা হয়, ২৯৬ জন আমন্ত্রিতের মধ্যে ১৮৪ জন (৭৪ জন পুরুষ, ১১০ জন নারী, বয়স ১৮ থেকে ৭৬) থেকে উত্তর সংগ্রহ করা হয়, যা ৬২% প্রতিক্রিয়ার হার। একটি বৈধ বিষণ্নতা স্কেল ব্যবহার করে, গবেষকরা দেখেন যে ৪৬% উত্তরদাতা বিষণ্নতার ইতিবাচক লক্ষণ দেখান, এবং সেই দলের মধ্যে ২৮% গুরুতর ক্লিনিক্যাল বিষণ্নতার মানদণ্ড পূরণ করেন। বিষণ্নতার সাথে যুক্ত সবচেয়ে শক্তিশালী একক কারণ ছিল ফ্যাব্রির লক্ষণগুলো, বিশেষত অ্যাক্রোপ্যারেস্থেসিয়ার স্নায়ু ব্যথা এবং অ্যানহাইড্রোসিসের তাপ অসহিষ্ণুতা, দৈনন্দিন জীবনে কতটা হস্তক্ষেপ করে, যা যেকোনো একক অঙ্গের জটিলতার চেয়ে বেশি। সম্পর্কের অবস্থা এবং আর্থিক চাপও শক্তিশালী পূর্বাভাসক ছিল। গবেষণা সাহিত্যের একটি বিস্তৃত পদ্ধতিগত পর্যালোচনায় ছোট গবেষণাগুলোতে বিষণ্নতার প্রাদুর্ভাব ১৫%–৬২% পর্যন্ত পাওয়া যায়, যেখানে এই ১৮৪ জনের গবেষণাটি এখন পর্যন্ত সবচেয়ে বড় এবং সবচেয়ে বিস্তারিত তদন্ত, যা নিশ্চিত করে যে ফ্যাব্রি রোগে বিষণ্নতা সাধারণ, কোনো বিরল পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া নয়।
যুক্তরাজ্যের গবেষণার সবচেয়ে উল্লেখযোগ্য আবিষ্কার সম্ভবত এই নয় যে ফ্যাব্রি রোগে বিষণ্নতা সাধারণ, বরং এটি কতটা কম স্বীকৃত এবং চিকিৎসা করা হয়। হালকা থেকে মাঝারি বিষণ্নতাযুক্ত উত্তরদাতাদের মধ্যে, ৮৮% কখনও নির্ণয় বা চিকিৎসা করা হয়নি। এমনকি গুরুতর ক্লিনিক্যাল বিষণ্নতাযুক্তদের মধ্যেও, সবচেয়ে গুরুতর শ্রেণীতে, ৭২% অনির্ণীত থেকে যায়। এই প্যাটার্ন সম্ভবত বিরল, বহু-সিস্টেম রোগে একটি বিস্তৃত চ্যালেঞ্জকে প্রতিফলিত করে: যখন কোনো ব্যক্তির ইতিমধ্যে একাধিক বিশেষজ্ঞ দ্বারা তদন্তাধীন বিভ্রান্তিকর শারীরিক লক্ষণের একটি দীর্ঘ তালিকা থাকে, তখন আবেগিক লক্ষণগুলো সহজেই উপেক্ষিত হতে পারে, “শুধু একটি দীর্ঘস্থায়ী অসুস্থতার সাথে মানিয়ে নেওয়া” হিসেবে ধরে নেওয়া হতে পারে, অথবা এই বিষয়ে কখনো সরাসরি জিজ্ঞাসা করা হয় না। গবেষকরা উপসংহারে পৌঁছান যে বিষণ্নতার সঠিক মূল্যায়ন এবং চিকিৎসা ফ্যাব্রি রোগে আক্রান্ত মানুষের জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত করতে পারে, এমন একটি উপসংহার যা কেবল প্রশ্নটি জিজ্ঞাসা করা থেকে শুরু হয়। আপনার যদি ফ্যাব্রি রোগ থাকে, তাহলে জেনে রাখুন যে ক্রমাগত বিষণ্ণ, হতাশ, বা নিস্তেজ বোধ করা এই অবস্থার অনিবার্য অংশ নয়, এবং এটি নিজের মধ্যে মনোযোগ প্রাপ্য, আপনার শারীরিক লক্ষণ ব্যবস্থাপনা থেকে আলাদা।
গবেষণা থেকে একটি অপ্রত্যাশিত আবিষ্কার একটি গুরুত্বপূর্ণ সূক্ষ্মতা যোগ করে: সাধারণ জনসংখ্যার বিপরীতে, যেখানে নারীরা সাধারণত গুরুতর বিষণ্নতার উচ্চ হার রিপোর্ট করেন, এই গবেষণায় ফ্যাব্রি রোগে আক্রান্ত পুরুষরা নারীদের তুলনায় বেশি গুরুতর ক্লিনিক্যাল বিষণ্নতা রিপোর্ট করেছেন, ৩৬% বনাম ২২%। এটি একটি উল্লেখযোগ্য উল্টো প্যাটার্ন, এবং এটি ফ্যাব্রি রোগের ইতিহাসে আরেকটি প্যাটার্নের সাথে সংযুক্ত হতে পারে: যেহেতু এই অবস্থা X-লিঙ্কড, পুরুষদের দীর্ঘদিন ধরে “ক্লাসিক” রোগী হিসেবে দেখা হয়েছে, প্রায়ই আগে নির্ণয় করা হয়েছে এবং আরও গুরুতর রোগের রূপ হিসেবে চিকিৎসা করা হয়েছে, যখন নারীদের ঐতিহাসিকভাবে হালকা বাহক হিসেবে উপেক্ষা করা হয়েছে, কখনো কখনো বছরের পর বছর ধরে, এমনকি যখন তাদের নিজস্ব লক্ষণগুলো উল্লেখযোগ্য ছিল। যেকোনো সুনির্দিষ্ট প্রক্রিয়াই হোক না কেন, এই আবিষ্কারটি একটি অনুস্মারক যে লিঙ্গ বা উত্তরাধিকার প্যাটার্নের ভিত্তিতে কে একটি জিনগত অবস্থা দ্বারা “সত্যিকারে” প্রভাবিত তা নিয়ে অনুমান উভয় পক্ষের প্রকৃত কষ্টকে আড়াল করতে পারে। স্নায়ু ব্যথা এবং তাপ অসহিষ্ণুতা লিঙ্গ দ্বারা বৈষম্য করে না, এবং তাদের আবেগিক প্রভাবের প্রতি মনোযোগও করা উচিত নয়।
এই পাতাটি সাধারণ তথ্য ও সহায়তার উদ্দেশ্যে তৈরি, এটি পেশাদার চিকিত্সা, আইনি বা মানসিক স্বাস্থ্য পরামর্শের বিকল্প নয়।