পোটোকি-লুপস্কি সিনড্রোম (PTLS) ক্রোমোজোম সতেরোর একটি ছোট অংশের দ্বিত্বকরণ (ডুপ্লিকেশন)-এর কারণে ঘটে, 17p11.2 নামে পরিচিত একটি স্থানে, ঠিক সেই একই অঞ্চল যেখানে একটি কপি অনুপস্থিত থাকলে স্মিথ-ম্যাজেনিস সিনড্রোম (SMS) ঘটে। গবেষকরা দীর্ঘদিন ধরে এগুলোকে পারস্পরিক “দর্পণ” ব্যাধি হিসেবে বর্ণনা করে আসছেন, কারণ একটি অবস্থা হলো বিলোপ (ডিলিশন) এবং অন্যটি হলো একই জিনগত উপাদানের দ্বিত্বকরণ। নতুন গবেষণা নিশ্চিত করে যে এই দর্পণ প্রতিচ্ছবি আণবিক স্তরে প্রকৃতপক্ষে সত্য: জিনের কার্যকলাপ নিয়ন্ত্রণকারী রাসায়নিক চিহ্নগুলো দুই অবস্থায় বিপরীত দিকে চলে। কিন্তু যখন আচরণের কথা আসে, বিশেষ করে আক্রমণাত্মকতা, তখন দর্পণটি অনেক কম সুশৃঙ্খল হয়ে ওঠে, এবং একটি যুগান্তকারী নতুন কেস সিরিজ ব্যাখ্যা করতে সাহায্য করে কেন।
পোটোকি-লুপস্কি সিনড্রোম আনুমানিক প্রতি পঁচিশ হাজার জনের মধ্যে একজনকে প্রভাবিত করে বলে অনুমান করা হয়, এবং এটি জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে শনাক্ত করা হয় যা 17p11.2 অঞ্চলে RAI1 জিন বিস্তৃত একটি দ্বিত্বকরণ শনাক্ত করে। একই অঞ্চল, যখন দ্বিত্বকরণের পরিবর্তে অনুপস্থিত থাকে, তখন স্মিথ-ম্যাজেনিস সিনড্রোম ঘটায়, এমন একটি অবস্থা যা দীর্ঘদিন ধরে স্ব-আঘাতমূলক আচরণ, আক্রমণাত্মকতা এবং বিপরীতমুখী ঘুম-জাগরণ চক্রের সাথে যুক্ত। ইউরোপিয়ান জার্নাল অফ হিউম্যান জেনেটিক্স-এ প্রকাশিত ২০২৬ সালের একটি গবেষণা এই পারস্পরিক সম্পর্কটি সরাসরি পরীক্ষা করেছে, প্রতিটি অবস্থার মানুষের মধ্যে জিনোমজুড়ে ডিএনএ মিথাইলেশন (জিনের কার্যকলাপের মাত্রা প্রভাবিত করা একটি রাসায়নিক চিহ্নকারী) বিশ্লেষণ করে। গবেষকরা একটি প্রকৃত দর্পণ-প্রতিচ্ছবি এপিসিগনেচার খুঁজে পেয়েছেন: স্মিথ-ম্যাজেনিস সিনড্রোমে জিনোমের একটি নির্দিষ্ট সেট অবস্থানে হাইপোমিথাইলেশন (হ্রাসপ্রাপ্ত রাসায়নিক চিহ্নিতকরণ) দেখা গেছে, অন্যদিকে পোটোকি-লুপস্কি সিনড্রোমে ঠিক সেই একই অবস্থানগুলোতে হাইপারমিথাইলেশন (বর্ধিত চিহ্নিতকরণ) দেখা গেছে। RAI1-এর মধ্যে একটি ছোট সিকোয়েন্স পরিবর্তনের কারণে সৃষ্ট স্মিথ-ম্যাজেনিস সিনড্রোমে, সম্পূর্ণ বিলোপের পরিবর্তে, এই একই মিথাইলেশন প্যাটার্ন দেখা যায়নি, যা ইঙ্গিত দেয় যে এই প্রভাবটি RAI1-এর মাত্রার পরিবর্তে আশেপাশের জিনগত উপাদান হারানো বা অর্জন করা থেকে আসে।
জার্নাল অফ মেডিকেল জেনেটিক্স-এ প্রকাশিত ২০২৬ সালের একটি গবেষণায় পোটোকি-লুপস্কি সিনড্রোম আক্রান্ত ছাপ্পান্ন জন ব্যক্তির তথ্য রিপোর্ট করা হয়েছে, যা আজ পর্যন্ত সংগৃহীত সবচেয়ে বড় সিরিজগুলোর একটি। গবেষকরা অবস্থাটির মূল বৈশিষ্ট্যগুলো নিশ্চিত করেছেন এবং দলটির প্রায় তেইশ শতাংশের মধ্যে আচরণগত ব্যাধি খুঁজে পেয়েছেন। তবে, আরও চমকপ্রদ আবিষ্কারটি ছিল অপ্রত্যাশিত: অল্প কিছু ব্যক্তি স্ব-আক্রমণাত্মক এবং অন্যের প্রতি আক্রমণাত্মক আচরণ (নিজের এবং অন্যদের প্রতি নির্দেশিত আক্রমণাত্মকতা) প্রদর্শন করেছেন, এমন বৈশিষ্ট্য যা দীর্ঘদিন ধরে এর দ্বিত্বকরণ প্রতিপক্ষের পরিবর্তে স্মিথ-ম্যাজেনিস সিনড্রোমের একটি বৈশিষ্ট্য হিসেবে বিবেচিত হয়ে এসেছে। যদি দুটি অবস্থা একটি পরিষ্কার আচরণগত দর্পণ হতো, তাহলে এই প্যাটার্নটির এভাবে সীমা অতিক্রম করার কথা ছিল না। একই গবেষণায় তেতাল্লিশটি পরিবারের মধ্যে কোনো বংশগত দ্বিত্বকরণ পাওয়া যায়নি যেখানে পিতামাতার পরীক্ষা করা সম্ভব হয়েছিল, যার অর্থ দ্বিত্বকরণটি সাধারণত বংশানুক্রমে না এসে প্রতিটি ব্যক্তির মধ্যে নতুনভাবে উদ্ভূত হয়। পৃথকভাবে, জার্নাল অফ পার্সোনালাইজড মেডিসিন-এ প্রকাশিত ২০২৩ সালের একটি স্কোপিং রিভিউ অনুমান করেছে যে PTLS আক্রান্ত মানুষের মধ্যে প্রায় একুশ শতাংশের ক্ষেত্রে অটিজম-স্পেকট্রামের বৈশিষ্ট্য দেখা যায়, তবে সতর্ক করেছে যে আগের ক্ষেত্রে কীভাবে গবেষণার জন্য নির্বাচন করা হয়েছিল তার কারণে এই সংখ্যাটি অতিরিক্ত মূল্যায়িত হতে পারে, যদিও বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা এবং কথা বলা বা ভাষার বিলম্ব সাহিত্যে অনেক বেশি সামঞ্জস্যপূর্ণভাবে দেখা গেছে।
বেইলর কলেজ অফ মেডিসিনের গবেষকদের নেতৃত্বে আমেরিকান জার্নাল অফ মেডিকেল জেনেটিক্স, পার্ট এ-তে প্রকাশিত ২০২৬ সালের একটি গবেষণা একটি অস্বাভাবিক বিষয় পরীক্ষা করেছে: 17p11.2 লোকাসে কপি-সংখ্যা বৃদ্ধি যাতে RAI1 জিন একেবারেই অন্তর্ভুক্ত নেই, যে জিনটি PTLS-এর বেশিরভাগ বৈশিষ্ট্য চালিত করে বলে মনে করা হয়। উচ্চ-রেজোলিউশন অ্যারে পরীক্ষা এবং লং-রিড জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ের সমন্বয় ব্যবহার করে, দলটি এগারোটি পরিবার জুড়ে পনেরো জন ব্যক্তিকে শনাক্ত করেছে যাদের মধ্যে এই RAI1-বর্জিত দ্বিত্বকরণ রয়েছে। তথাকথিত “চালক” জিন সম্পূর্ণভাবে অনুপস্থিত থাকা সত্ত্বেও, এই ব্যক্তিরা তবুও বিকাশগত বিলম্ব, বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা এবং আচরণগত সমস্যা প্রদর্শন করেছেন। এটি ইঙ্গিত দেয় যে বৃহত্তর 17p11.2 অঞ্চলের মধ্যে অন্যান্য জিন বা নিয়ন্ত্রক উপাদান সম্ভবত সিনড্রোমের স্নায়ুবিকাশগত প্রভাবে অবদান রাখে, কেবল RAI1-এর মাত্রার একক প্রভাবের পরিবর্তে, এমন একটি আবিষ্কার যা গবেষকরা এই অঞ্চলে পূর্বে অচিহ্নিত জিন এবং রোগ-প্রক্রিয়া শনাক্ত করার একটি পথ খুলে দেওয়া হিসেবে বর্ণনা করেন।
এই পাতাটি সাধারণ তথ্য ও সহায়তার উদ্দেশ্যে তৈরি, এটি পেশাদার চিকিত্সা, আইনি বা মানসিক স্বাস্থ্য পরামর্শের বিকল্প নয়।