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코스텔로 증후군은 HRAS 유전자의 병원성 변이로 인해 발생하는 희귀 유전 질환이다. 이 질환은 동일한 세포 신호 전달 경로에 영향을 미치는 돌연변이로 인해 발생하는 RAS 병증이라는 질환군에 속하며, 이 군에는 누난 증후군도 포함된다. 코스텔로 증후군이 있는 사람은 일반적으로 독특한 얼굴 특징, 출생 체중은 높지만 출생 후 성장이 더딘 점, 심장 차이, 부드럽고 늘어나는 피부, 그리고 평생 암 감시가 필요한 특정 종양 위험 증가를 보인다. 수십 년 동안 코스텔로 증후군은 경도에서 중등도의 지적 장애와 유난히 따뜻하고 사교적인 성격을 동반하는 질환으로 널리 설명되어 왔다. 2026년 상세한 신경심리학적 검사를 활용한 사례 연구에서는 이러한 설명이 시사하는 것보다 훨씬 더 넓은 범위의 인지 기능이 나타났으며, 그 범위는 극히 낮은 수준부터 우수한 수준까지 걸쳐 있어, 진단명만으로 가정하기보다 개별화된 평가가 필요함을 강조하였다.
코스텔로 증후군은 HRAS 유전자의 병원성 변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 세포의 성장, 분열, 성숙, 생존을 조절하는 신호 전달 사슬인 RAS/MAPK 경로의 핵심 단백질을 암호화한다. 거의 모든 사례는 이 단일 유전자에서 새롭게 발생한 비유전성 변이에서 비롯되며, 대부분 단백질의 동일한 작은 부위에 영향을 미친다. RAS/MAPK 경로는 PTPN11, SOS1, RAF1과 같은 관련 유전자의 변이로 인해 발생하는 누난 증후군의 기반이기도 하므로, 두 질환은 저신장, 심장 차이, 독특한 얼굴 특징을 포함한 중첩되는 특징을 공유하며, 다른 여러 질환과 함께 RAS 병증으로 분류된다. 그러나 코스텔로 증후군의 HRAS 변이는 대부분의 누난 증후군 유발 변이보다 경로를 더 강하게 과활성화시키는 경향이 있으며, 이는 코스텔로 증후군이 특정 고형 종양에 대해 더 뚜렷한 위험을 지니고, 비후성 심근병증(심근이 두꺼워지는 상태)을 포함한 더 심각한 심장 침범 가능성이 높은 이유를 설명하는 데 도움이 된다. 비후성 심근병증은 여전히 질병 이환, 그리고 일부 영아에서는 사망의 주요 원인으로 남아 있다.
2026년의 한 사례 연구는 서로 혈연관계가 없는 코스텔로 증후군이 있는 세 명을 대상으로, 각기 다른 병원성 HRAS 변이를 가진 이들에게 상세한 신경심리학적 검사를 시행하였다. 연구자들은 과거 문헌에서 흔히 기술된 획일적인 경도에서 중등도의 인지 장애 대신, 세 명 사이에서 극히 낮은 수준부터 우수한 수준까지 걸친 폭넓은 기능 범위를 기록하였다. 이 연구는 또한 c.179G>A, p.Gly60Asp로 알려진 특정 HRAS 변이를 가진 사람에 대한 최초의 인지 검사 결과를 보고하여, 여전히 적은 증거 체계에 새로운 자료를 더하였다. 인지 검사와 더불어 연구자들은 사회적 기능, 정서적 안녕, 삶의 질을 포괄하는 환자 보고 결과도 수집하였다. 저자들은 유연하고 개별화된 신경행동학적 평가 방법이 코스텔로 증후군에 필수적이라고 결론지었다. 평균 이상의 인지 기능도 가능하므로 간과되어서는 안 된다고 그들은 지적했다. 저자들은 삶의 질과 정신 건강이 부차적인 문제가 아니라 핵심 결과로서 주목받을 가치가 있다고 덧붙였다.
2026년의 한 질적 연구는 코스텔로 증후군과 누난 증후군을 포함하는 RAS 병증의 영향을 받은 가족들의 정신 건강 치료 경험을 탐구하였다. 연구자들은 RAS 병증이 있는 청소년을 돌보는 보호자 21명이 참여한 네 개의 화상 포커스 그룹을 분석하였으며, RAS 병증을 직접 가진 청년 11명을 대상으로 한 개별 인터뷰도 함께 진행하였다. 이러한 대화들에서 불안은 특히 자주 언급되는 문제로 두드러졌으며, 주의력 및 실행 기능의 어려움, 기분 변화, 사회적 어려움과 함께 나타났다. 참가자들은 정신 건강 증상이 신체 건강 증상과 자주 얽혀 있어 둘을 따로 다루기 어렵다고 설명하였다. 가족들은 또한 접근하기 어려운 서비스, 부작용이 있는 약물, RAS 병증에 대한 경험이나 지식이 부족한 의료진 등 지속적인 치료 장벽을 지적하였다. 많은 보호자와 환자들은 적절한 지원을 받기 위해 상당한 개인적 노력이 필요했다고 보고하였다. 이 연구의 저자들은 치료 개선을 위해서는 희귀질환에 대한 맞춤형 의료진 교육이 필요하다고 결론지었다. 그들은 또한 트라우마 인지적 접근과 RAS 병증 전체에 대한 지역사회 인식 제고를 촉구하였다.
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