Бесплатный гид без входа и отслеживания, который помогает Вам найти реальную помощь — создан ИИ и направляет Вас к реальным человеческим ресурсам.
Синдром Костелло представляет собой редкое генетическое заболевание, вызванное патогенным вариантом гена HRAS. Он относится к группе заболеваний под названием RAS-патии, которая также включает синдром Нунан, и все они вызваны мутациями, затрагивающими один и тот же клеточный сигнальный путь. У людей с синдромом Костелло обычно наблюдаются характерные черты лица, замедленный рост после рождения несмотря на высокий вес при рождении, изменения со стороны сердца, дряблая и эластичная кожа, а также повышенный риск определённых опухолей, требующий пожизненного онкологического наблюдения. На протяжении десятилетий синдром Костелло в целом описывали как заболевание, вызывающее лёгкую или умеренную интеллектуальную недостаточность в сочетании с необычно тёплым и общительным характером. Серия случаев 2026 года, в которой использовалось детальное нейропсихологическое тестирование, выявила гораздо более широкий диапазон когнитивного функционирования, чем предполагает это описание, от крайне низкого до превосходящего среднее, что подчёркивает необходимость индивидуальной оценки вместо предположений, основанных исключительно на диагнозе.
Синдром Костелло вызван патогенным вариантом гена HRAS, который кодирует белок, занимающий центральное место в сигнальном пути RAS/MAPK, цепочке сигналов внутри клеток, контролирующей их рост, деление, созревание и выживание. Почти все случаи возникают из-за нового, ненаследуемого варианта в этом единственном гене, чаще всего затрагивающего один и тот же небольшой участок белка. Поскольку путь RAS/MAPK также лежит в основе синдрома Нунан, вызванного вариантами в родственных генах, таких как PTPN11, SOS1 и RAF1, оба заболевания имеют общие черты, включая низкий рост, изменения со стороны сердца и характерные черты лица, и объединяются вместе с несколькими другими заболеваниями в группу RAS-патий. Однако варианты HRAS при синдроме Костелло обычно вызывают более сильную гиперактивацию этого пути, чем большинство вариантов, вызывающих синдром Нунан, что отчасти объясняет, почему синдром Костелло связан с более выраженным риском определённых солидных опухолей и более тяжёлым поражением сердца, включая более высокую вероятность гипертрофической кардиомиопатии, утолщения сердечной мышцы, которое остаётся значимым фактором заболеваемости, а у некоторых младенцев и смертности.
В серии случаев 2026 года были обследованы три не связанных между собой человека с синдромом Костелло, каждый с отдельным патогенным вариантом HRAS, с помощью детального нейропсихологического тестирования. Вместо однородного, лёгкого или умеренного когнитивного нарушения, часто описываемого в более ранней литературе, исследователи зафиксировали широкий диапазон функционирования среди этих трёх человек, от крайне низкого до превосходящего среднее. В исследовании также впервые были представлены результаты когнитивного тестирования для человека с конкретным вариантом HRAS, известным как c.179G>A, p.Gly60Asp, что добавило новые данные к пока ещё небольшому объёму доказательств. Наряду с когнитивным тестированием исследователи собрали сообщаемые пациентами данные о социальном функционировании, эмоциональном благополучии и качестве жизни. Авторы пришли к выводу, что гибкие, индивидуальные методы нейроповеденческой оценки необходимы при синдроме Костелло. Они отметили, что когнитивное функционирование выше среднего возможно и не должно оставаться незамеченным. Качество жизни и психическое здоровье, добавили авторы, заслуживают внимания как основные, а не второстепенные результаты.
Качественное исследование 2026 года изучило опыт получения психиатрической помощи семьями, затронутыми RAS-патиями, группой заболеваний, включающей синдром Костелло и синдром Нунан. Исследователи проанализировали четыре виртуальные фокус-группы с участием 21 опекуна молодых людей с RAS-патиями, а также индивидуальные интервью с 11 молодыми взрослыми, которые сами имеют RAS-патию. На протяжении этих бесед тревожность выделялась как особенно частая проблема, проявляющаяся наряду с трудностями внимания и исполнительных функций, перепадами настроения и социальными трудностями. Участники описывали симптомы психического здоровья, которые часто переплетались с симптомами физического здоровья, из-за чего их было сложно рассматривать по отдельности. Семьи также указали на постоянные препятствия в получении помощи, включая труднодоступные услуги, медикаменты с побочными эффектами, а также специалистов, которым не хватало опыта или знаний о RAS-патиях. Многие опекуны и пациенты сообщали, что получение надлежащей поддержки требовало значительных личных усилий по отстаиванию своих интересов. Авторы исследования пришли к выводу, что улучшение помощи потребует целенаправленного обучения специалистов по редким заболеваниям. Они также призвали к подходам, учитывающим травму, и к повышению осведомлённости сообщества о RAS-патиях как группе.
Эта страница предназначена для общей информации и поддержки и не заменяет профессиональную медицинскую, юридическую или психологическую консультацию.