कॉस्टेलो सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो HRAS जीन में एक रोगजनक वेरिएंट के कारण होती है। यह RAS मार्ग विकार नामक स्थितियों के एक समूह से संबंधित है, जिसमें नूनन सिंड्रोम भी शामिल है, और ये सभी एक ही कोशिका-संकेत मार्ग को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तनों के कारण होती हैं। कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं, जन्म के समय अधिक वजन के बावजूद जन्म के बाद धीमी वृद्धि, हृदय संबंधी अंतर, ढीली और खिंचने वाली त्वचा, और कुछ ट्यूमर के बढ़े हुए जोखिम होते हैं जिनके लिए आजीवन कैंसर निगरानी आवश्यक होती है। दशकों तक, कॉस्टेलो सिंड्रोम को व्यापक रूप से हल्की से मध्यम बौद्धिक अक्षमता के साथ-साथ असामान्य रूप से स्नेहिल और मिलनसार व्यक्तित्व पैदा करने वाली स्थिति के रूप में वर्णित किया गया। विस्तृत न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण का उपयोग करते हुए 2026 में किए गए एक केस सीरीज़ ने इस विवरण की तुलना में संज्ञानात्मक कामकाज की कहीं अधिक व्यापक सीमा पाई, जो अत्यंत निम्न से लेकर उत्कृष्ट तक फैली हुई थी, जिससे केवल निदान पर आधारित धारणाओं के बजाय व्यक्तिगत मूल्यांकन की आवश्यकता रेखांकित होती है।
कॉस्टेलो सिंड्रोम HRAS जीन में एक रोगजनक वेरिएंट के कारण होता है, यह एक ऐसा जीन है जो RAS/MAPK सिग्नलिंग मार्ग के लिए केंद्रीय एक प्रोटीन को कोड करता है, जो कोशिकाओं के भीतर संकेतों की एक श्रृंखला है जो यह नियंत्रित करती है कि वे कैसे बढ़ती हैं, विभाजित होती हैं, परिपक्व होती हैं और जीवित रहती हैं। लगभग सभी मामले इस एक जीन में एक नए, गैर-वंशानुगत वेरिएंट से उत्पन्न होते हैं, जो अक्सर प्रोटीन के उसी छोटे क्षेत्र को प्रभावित करता है। चूंकि RAS/MAPK सिग्नलिंग मार्ग नूनन सिंड्रोम के पीछे भी है, जो PTPN11, SOS1 और RAF1 जैसे संबंधित जीन में वेरिएंट के कारण होता है, इसलिए दोनों स्थितियां कुछ साझा विशेषताएं रखती हैं, जिनमें छोटा कद, हृदय संबंधी अंतर, और विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं शामिल हैं, और इन्हें कई अन्य स्थितियों के साथ मिलाकर RAS मार्ग विकार के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। हालांकि, कॉस्टेलो सिंड्रोम में HRAS वेरिएंट अधिकांश नूनन-कारक वेरिएंट की तुलना में मार्ग का अधिक मजबूत अति-सक्रियण उत्पन्न करते हैं, जो यह समझाने में मदद करता है कि कॉस्टेलो सिंड्रोम में कुछ ठोस ट्यूमर का अधिक स्पष्ट जोखिम और अधिक गंभीर हृदय संबंधी भागीदारी क्यों होती है, जिसमें हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी की अधिक संभावना शामिल है, यह हृदय की मांसपेशी का मोटा होना है जो बीमारी में और कुछ शिशुओं में मृत्यु में एक प्रमुख योगदानकर्ता बना हुआ है।
2026 में किए गए एक केस सीरीज़ ने कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले तीन असंबंधित व्यक्तियों की जांच की, जिनमें से प्रत्येक में HRAS जीन का एक अलग रोगजनक वेरिएंट था, विस्तृत न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण का उपयोग करते हुए। पुरानी साहित्य में अक्सर वर्णित एकसमान हल्की से मध्यम संज्ञानात्मक अक्षमता पाने के बजाय, शोधकर्ताओं ने तीनों व्यक्तियों में कामकाज की एक व्यापक सीमा दर्ज की, जो अत्यंत निम्न से लेकर उत्कृष्ट तक फैली हुई थी। अध्ययन ने c.179G>A, p.Gly60Asp नामक एक विशिष्ट HRAS वेरिएंट वाले व्यक्ति के लिए पहला संज्ञानात्मक परीक्षण परिणाम भी प्रस्तुत किया, जिससे अब भी छोटे साक्ष्य समूह में नया डेटा जुड़ा। संज्ञानात्मक परीक्षण के साथ-साथ, शोधकर्ताओं ने सामाजिक कामकाज, भावनात्मक स्वास्थ्य और जीवन की गुणवत्ता को शामिल करते हुए रोगी-रिपोर्ट किए गए परिणाम भी एकत्र किए। लेखकों ने निष्कर्ष निकाला कि कॉस्टेलो सिंड्रोम के लिए लचीले, व्यक्तिगत न्यूरोबिहेवियरल मूल्यांकन तरीके आवश्यक हैं। उन्होंने बताया कि औसत से ऊपर संज्ञानात्मक कामकाज संभव है और इसे नज़रअंदाज़ नहीं किया जाना चाहिए। लेखकों ने यह भी जोड़ा कि जीवन की गुणवत्ता और मानसिक स्वास्थ्य को द्वितीयक चिंताओं के बजाय मुख्य परिणामों के रूप में ध्यान दिए जाने योग्य है।
2026 में किए गए एक गुणात्मक अध्ययन ने RAS मार्ग विकारों से प्रभावित परिवारों के मानसिक स्वास्थ्य देखभाल अनुभवों का पता लगाया, जो उन स्थितियों का समूह है जिसमें कॉस्टेलो सिंड्रोम और नूनन सिंड्रोम शामिल हैं। शोधकर्ताओं ने RAS मार्ग विकारों वाले युवाओं के 21 देखभाल करने वालों को शामिल करने वाले चार वर्चुअल फ़ोकस समूहों का विश्लेषण किया, साथ ही स्वयं RAS मार्ग विकार वाले 11 युवा वयस्कों के व्यक्तिगत साक्षात्कार भी लिए। इन बातचीत में, चिंता विशेष रूप से एक सामान्य चिंता के विषय के रूप में उभरी, जो ध्यान और कार्यकारी-कार्य कठिनाइयों, मनोदशा में बदलाव, और सामाजिक चुनौतियों के साथ-साथ दिखाई दी। प्रतिभागियों ने ऐसे मानसिक स्वास्थ्य लक्षणों का वर्णन किया जो अक्सर शारीरिक स्वास्थ्य लक्षणों के साथ जुड़े होते थे, जिससे दोनों को अलग-अलग संबोधित करना कठिन हो जाता था। परिवारों ने देखभाल में लगातार बाधाओं की भी पहचान की, जिनमें पहुंचने में कठिन सेवाएं, दुष्प्रभाव वाली दवाएं, और RAS मार्ग विकारों का अनुभव या ज्ञान न रखने वाले प्रदाता शामिल थे। कई देखभाल करने वालों और रोगियों ने बताया कि उचित सहायता पाने के लिए महत्वपूर्ण व्यक्तिगत वकालत आवश्यक थी। अध्ययन के लेखकों ने निष्कर्ष निकाला कि देखभाल में सुधार के लिए दुर्लभ रोगों पर लक्षित प्रदाता प्रशिक्षण आवश्यक होगा। उन्होंने आघात-सूचित दृष्टिकोण और RAS मार्ग विकारों के समूह के रूप में अधिक सामुदायिक जागरूकता की भी मांग की।
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