Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique rare causée par une mutation du gène FGFR2. Dans la plupart des cas, elle est nouvelle, dite de novo, mais elle peut aussi être transmise par un parent atteint, selon un mode autosomique dominant. Il associe trois caractéristiques principales : une craniosténose, c'est-à-dire une fusion prématurée des sutures du crâne, une proptose oculaire, c'est-à-dire des yeux proéminents en raison d'orbites peu profondes, et une hypoplasie du tiers moyen du visage. Contrairement à d'autres maladies liées au gène FGFR2, comme le syndrome d'Apert, le syndrome de Crouzon n'entraîne pas de fusion ni de membrane entre les doigts ou les orteils. Il touche entre environ 1 naissance vivante sur 60 000 et 1 sur 65 000. La gravité varie énormément d'une personne à l'autre, ce qui signifie que le soutien psychologique compte tout autant que les soins chirurgicaux tout au long de la vie.
La mutation du gène FGFR2 perturbe la formation osseuse, ce qui entraîne une craniosténose : les sutures du crâne se referment trop tôt. Cela peut augmenter la pression à l'intérieur du crâne et, dans certains cas, provoquer une accumulation de liquide autour du cerveau, nécessitant souvent une chirurgie précoce. Les orbites peu profondes font que les yeux sont plus proéminents que la normale, ce qui peut causer une irritation de la surface oculaire ainsi que des problèmes d'alignement ou de vision s'ils ne sont pas traités. L'hypoplasie du tiers moyen du visage, c'est-à-dire le sous-développement des os du visage, entraîne souvent un encombrement dentaire, une malocclusion et un rétrécissement des voies respiratoires, pouvant gêner la respiration pendant le sommeil. De nombreuses personnes présentent également des changements au niveau de l'oreille moyenne ou du conduit auditif, entraînant une certaine perte auditive. En raison de cette combinaison de besoins, les soins nécessitent souvent une équipe craniofaciale multidisciplinaire, neurochirurgiens, chirurgiens plasticiens, ophtalmologistes, audiologistes, orthodontistes et spécialistes du sommeil, qui accompagne la personne bien au-delà de l'enfance. Avec un diagnostic précoce et des soins coordonnés dans un centre craniofacial spécialisé, les résultats fonctionnels à long terme sont généralement positifs.
Une enquête menée auprès de mères d'enfants atteints de diverses maladies craniofaciales a révélé que les hospitalisations en soins intensifs, la peur des piqûres ou des prises de sang chez l'enfant, et les sons ou images effrayants de l'hôpital figuraient parmi les expériences les plus fréquentes, chacune rapportée par plus des deux tiers des mères. 14 % des mères répondaient aux critères d'un état de stress post-traumatique au cours de leur vie, un taux plus élevé que celui observé dans la population féminine générale. Ces mères présentaient aussi une résilience significativement plus faible que la population de référence. Pourtant, la même étude a révélé que ces mères rapportaient également des aspects positifs de l'expérience de soins à un niveau significativement plus élevé que la norme, ce qui suggère qu'un stress élevé et une véritable croissance personnelle peuvent coexister au sein des mêmes familles, souvent en même temps. Ces résultats appellent à davantage de recherches et de stratégies cliniques visant spécifiquement à réduire les facteurs de stress et à renforcer la résilience des parents tout au long des soins craniofaciaux.
Une étude portant sur des enfants ayant subi des chirurgies de remodelage craniofacial, dans laquelle le syndrome de Crouzon était la maladie syndromique la plus fréquente du groupe, a révélé que la quasi-totalité des parents rapportaient une amélioration modérée à importante de l'apparence après la chirurgie. La plupart ont également rapporté une amélioration significative ou modérée des problèmes oculaires ou visuels. L'étude est restée honnête sur les difficultés persistantes : certains parents ont signalé que le ronflement demeurait un problème important même après la chirurgie. Dans l'ensemble, la plupart des parents considéraient que leurs enfants allaient bien, fréquentaient régulièrement l'école et jouissaient d'un bien-être social satisfaisant. Un rapport portant sur un seul cas décrit une femme adulte atteinte du syndrome de Crouzon qui, après de multiples chirurgies complexes dans l'enfance ainsi que des expériences de négligence et de maltraitance sans lien direct avec le syndrome lui-même, a développé par la suite un état de stress post-traumatique et d'autres difficultés psychiatriques. Il s'agit d'un récit isolé, non représentatif, mais il souligne pourquoi les cliniciens et les familles sont de plus en plus encouragés à intégrer le bien-être psychologique dès le départ dans les soins, en particulier lorsque le parcours médical d'un enfant coïncide avec d'autres sources d'adversité.
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