دليل مجاني من دون تسجيل دخول أو تتبّع، يساعدكم على الوصول إلى دعم حقيقي، أنشأه الذكاء الاصطناعي ويوجّهكم إلى موارد بشرية موثوقة.
متلازمة نونان حالة وراثية تنتج عن طفرات في جينات مسار إشارات RAS/MAPK، وأكثرها شيوعاً جين PTPN11، إلى جانب جينات SOS1 وRAF1 وعدد آخر من الجينات المسؤولة عن نسبة أصغر من الحالات. تُقدَّر إصابتها بنحو 1 من كل 1,000 إلى 1 من كل 2,500 شخص، ما يجعلها من أكثر الحالات الجينية الأحادية شيوعاً، وغالباً ما يتم التعرف عليها من خلال ملامح وجه مميزة وقصر القامة وعيوب خلقية في القلب. كثيراً ما يُنظر إلى متلازمة نونان في المقام الأول كحالة تتعلق بالنمو والقلب، لكن عدداً متزايداً من الأبحاث يُظهر أنها تؤثر أيضاً في التعلم والذاكرة والصحة النفسية—وتشير نتائج جديدة إلى أن هذه التأثيرات ليست موحدة بين جميع الأطفال الذين يحملون هذا التشخيص.
وجدت دراسة تابعت 123 شاباً مصاباً باضطراب طيف متلازمة نونان (NSSD) إلى جانب 172 من أقرانهم غير المصابين أن مجموعة NSSD سجّلت درجات أقل بشكل ملحوظ في كل مقياس للتحصيل الدراسي تم اختباره، بأحجام تأثير كبيرة مقارنة بالمجموعة غير المصابة. وقدّر الباحثون أن ما بين خُمس ونصف شباب NSSD يستوفون معايير اضطراب تعلم محدد. وكانت مهارات الوظائف التنفيذية، وخاصة الذاكرة العاملة وسرعة المعالجة، عوامل تنبؤية مهمة للأداء الدراسي إلى جانب حالة تشخيص NSSD، وفسّرتا معاً ما يقارب ثلث إلى نصف التباين في الدرجات الدراسية. ووجدت دراسة ذات صلة شملت 140 شاباً مصاباً بـNSSD و85 من أقرانهم غير المصابين أن الفجوة الدراسية والوظيفية التنفيذية المرتبطة بـNSSD كانت كبيرة ومتسقة بغض النظر عن بيئة الحي الذي نشأ فيه الطفل—لكن الأطفال المصابين بـNSSD الذين يعيشون في أحياء ذات موارد أقل أظهروا فجوة إضافية في الذاكرة العاملة مرتبطة بتشخيصهم، وهو نمط لم يظهر بالدرجة نفسها بين الأطفال غير المصابين الذين يعيشون في أحياء مماثلة، ولأن هذه الدراسة مقطعية، فإنها لا تثبت أن ظروف الحي هي سبب هذا الفرق.
يمكن أن تنتج متلازمة نونان عن تغيرات في عدة جينات مختلفة، وبحثت الدراسة نفسها عن التحصيل الدراسي التي أجراها فريق ستانفورد البحثي فيما إذا كان الجين المعني يُحدث فرقاً. فجين PTPN11، السبب الأكثر شيوعاً لمتلازمة نونان والمسؤول عن نحو نصف الحالات، لم يُظهر فجوة منحرفة بشكل ملحوظ بين الذكاء والتحصيل الدراسي مقارنة بالشباب غير المصابين. وفي المقابل، أظهر الشباب الذين لديهم تغيرات في جين SOS1 أو غيره من جينات نونان الأقل شيوعاً فجوة منحرفة بشكل ملحوظ بين الذكاء والتحصيل، ما يعني أن أداءهم الدراسي كان أقل بكثير مما كان يُتوقع من مستوى ذكائهم المُقاس. وهذا لا يعني أن الأطفال الذين يحملون طفرات PTPN11 خالون من صعوبات دراسية—فشباب NSSD ككل أظهروا تحصيلاً أقل بشكل ملحوظ في كل مقياس بصرف النظر عن الجين. بل يبدو أن النمط المحدد لانخفاض التحصيل نسبة إلى الذكاء يختلف باختلاف النمط الجيني، وهو تمييز يقول الباحثون إنه قد يساعد في تكييف التوقعات والدعم بمجرد معرفة السبب الجيني المحدد لدى الطفل.
تنتج ملامح متلازمة نونان عن فرط تنشيط مسار إشارات RAS/MAPK، وقد أظهرت الدراسات ما قبل السريرية ودراسات الحيوانات أن أدوية الستاتين الخافضة للكوليسترول، مثل السيمفاستاتين، يمكن أن تهدئ هذا الإفراط في التنشيط وتحسّن مقاييس التعلم والذاكرة. وبناءً على هذا الوعد، أجرى باحثون فرنسيون تجربة عشوائية مزدوجة التعمية ومضبوطة بدواء وهمي في 13 مركزاً، شملت 53 طفلاً تتراوح أعمارهم بين 6 و15 عاماً مصابين بمتلازمة نونان مؤكدة جينياً، وأعطوا نصفهم سيمفاستاتين فموياً يومياً لمدة 12 شهراً. ولم يتحسن الهدف الأساسي للتجربة، وهو مستويات IGF-1 في الدم، بشكل ملحوظ أكثر مع السيمفاستاتين مقارنة بالدواء الوهمي (p=0.08)، كما لم تُظهر المجموعتان فروقاً ذات دلالة إحصائية في النمو أو كثافة العظام أو المقاييس الأيضية أو في الأداء السلوكي والعاطفي الذي أبلغ عنه الوالدان—مع أن الباحثين أشاروا إلى أن تقييماً معرفياً عصبياً شاملاً، أقرب إلى ما أظهر نتائج واعدة في الدراسات على الحيوانات، لم يُجرَ. وقد فضّل مقياسان فرعيان السيمفاستاتين عند مستوى دلالة حدّي، لكن الباحثين أنفسهم وصفوا هذه النتائج بأنها استكشافية وغير مصحوبة بأي تحسن سريري مقابل، ودعوا إلى تأكيدها في أبحاث مستقبلية. ومع تسجيل 53 طفلاً فقط، فقد تكون التجربة صغيرة جداً لاكتشاف تأثيرات حقيقية أصغر، لكنها كما أُجريت لم تُظهر الفائدة السلوكية التي اقترحها أساسها البيولوجي.
هذه الصفحة لأغراض المعلومات العامة والدعم، وليست بديلاً عن الاستشارة الطبية أو القانونية أو النفسية المتخصصة.