नूनन सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो RAS/MAPK सिग्नलिंग मार्ग से जुड़े जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसमें सबसे आम कारण PTPN11 है, और SOS1, RAF1 सहित कई अन्य जीन कुछ कम मामलों के लिए जिम्मेदार हैं। यह अनुमानतः हर 1,000 से 2,500 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है, जिससे यह सबसे आम एकल-जीन स्थितियों में से एक बन जाती है, और इसे आमतौर पर विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं, छोटे कद और जन्मजात हृदय दोषों के माध्यम से पहचाना जाता है। नूनन सिंड्रोम को अक्सर मुख्य रूप से एक वृद्धि और हृदय संबंधी स्थिति के रूप में चर्चा में लाया जाता है, लेकिन बढ़ते शोध से पता चलता है कि यह सीखने, स्मृति और भावनात्मक स्वास्थ्य को भी प्रभावित करता है—और नए निष्कर्ष बताते हैं कि ये प्रभाव इस निदान वाले हर बच्चे में एक समान नहीं होते।
नूनन सिंड्रोम स्पेक्ट्रम विकार (NSSD) वाले 123 युवाओं और 172 अप्रभावित साथियों पर किए गए एक शोध में पाया गया कि NSSD समूह ने हर परीक्षित शैक्षणिक उपलब्धि माप में अप्रभावित समूह की तुलना में काफी कम अंक प्राप्त किए, जिसमें प्रभाव का आकार भी बड़ा था। शोधकर्ताओं ने अनुमान लगाया कि NSSD युवाओं में से एक-पांचवें से आधे के बीच विशिष्ट अधिगम विकार के मानदंडों को पूरा करते हैं। कार्यकारी-कार्य कौशल, विशेष रूप से कार्यशील स्मृति और प्रसंस्करण गति, NSSD निदान स्थिति के साथ-साथ शैक्षणिक प्रदर्शन के महत्वपूर्ण पूर्वसूचक थे, जो मिलकर शैक्षणिक अंकों में भिन्नता के लगभग एक-तिहाई से आधे हिस्से की व्याख्या करते थे। 140 NSSD युवाओं और 85 अप्रभावित साथियों पर किए गए एक संबंधित अध्ययन में पाया गया कि NSSD से जुड़ा शैक्षणिक और कार्यकारी-कार्य अंतर बच्चे के पड़ोस के वातावरण की परवाह किए बिना बड़ा और सुसंगत था—लेकिन कम संसाधनों वाले पड़ोस में रहने वाले NSSD वाले बच्चों में उनके निदान से जुड़ा एक अतिरिक्त कार्यशील-स्मृति अंतर देखा गया, जो समान पड़ोस में रहने वाले अप्रभावित बच्चों में उसी हद तक नहीं देखा गया—चूंकि यह शोध अनुप्रस्थ (क्रॉस-सेक्शनल) था, इसलिए यह साबित नहीं करता कि पड़ोस की स्थितियों ने यह अंतर पैदा किया।
नूनन सिंड्रोम कई अलग-अलग जीन में बदलावों के कारण हो सकता है, और उसी स्टैनफोर्ड शोध दल के शैक्षणिक-उपलब्धि अध्ययन ने देखा कि क्या शामिल जीन से कोई फर्क पड़ता है। PTPN11, जो नूनन सिंड्रोम का सबसे आम एकल कारण है और लगभग आधे मामलों के लिए जिम्मेदार है, ने अप्रभावित युवाओं की तुलना में IQ और शैक्षणिक उपलब्धि के बीच उल्लेखनीय रूप से तिरछा अंतर नहीं दिखाया। इसके विपरीत, SOS1 जीन या अन्य कम आम नूनन-संबंधित जीन में बदलाव वाले युवाओं ने IQ-से-उपलब्धि में उल्लेखनीय रूप से तिरछा अंतर दिखाया, जिसका अर्थ है कि उनका शैक्षणिक प्रदर्शन उनके मापे गए IQ के अनुमान से कहीं अधिक नीचे गिर गया। इसका मतलब यह नहीं है कि PTPN11 वेरिएंट वाले बच्चे शैक्षणिक कठिनाई से मुक्त हैं—समूह के रूप में, NSSD युवाओं ने जीन की परवाह किए बिना हर माप में उल्लेखनीय रूप से कम उपलब्धि दिखाई। बल्कि, IQ के सापेक्ष कम उपलब्धि का विशिष्ट पैटर्न जीनोटाइप के अनुसार भिन्न प्रतीत होता है, एक अंतर जो शोधकर्ताओं का कहना है कि बच्चे का विशिष्ट आनुवंशिक कारण ज्ञात होने के बाद अपेक्षाओं और सहायता को अनुकूलित करने में मदद कर सकता है।
नूनन सिंड्रोम की विशेषताएं RAS/MAPK सिग्नलिंग मार्ग के अति-सक्रियण से प्रेरित होती हैं, और पूर्व-नैदानिक और पशु अध्ययनों में, सिमवास्टेटिन जैसी कोलेस्ट्रॉल कम करने वाली स्टेटिन दवाओं को इस अति-सक्रिय सिग्नलिंग को शांत करने और सीखने व स्मृति माप को बेहतर बनाने के लिए दिखाया गया है। इस संभावना के आधार पर, फ्रांसीसी शोधकर्ताओं ने आनुवंशिक रूप से पुष्ट नूनन सिंड्रोम वाले 6 से 15 वर्ष की आयु के 53 बच्चों में 13 केंद्रों पर एक यादृच्छिक, डबल-ब्लाइंड, प्लेसबो-नियंत्रित परीक्षण चलाया, जिसमें आधे बच्चों को 12 महीनों तक रोज़ाना मौखिक सिमवास्टेटिन दिया गया। परीक्षण का प्राथमिक लक्ष्य, रक्त में IGF-1 का स्तर, प्लेसबो की तुलना में सिमवास्टेटिन के साथ उल्लेखनीय रूप से अधिक नहीं सुधरा (p=0.08), और दोनों समूहों ने वृद्धि, हड्डी घनत्व, चयापचय माप, या माता-पिता द्वारा बताए गए व्यवहार व भावनात्मक कामकाज में भी कोई उल्लेखनीय अंतर नहीं दिखाया—हालांकि शोधकर्ताओं ने बताया कि पशु अध्ययनों में आशाजनक परिणाम दिखाने वाला एक पूर्ण संज्ञानात्मक मूल्यांकन नहीं किया गया। दो माध्यमिक मापों ने सीमा-रेखा महत्व के स्तर पर सिमवास्टेटिन का पक्ष लिया, लेकिन अध्ययन के लेखकों ने स्वयं इन्हें बिना किसी संबंधित नैदानिक सुधार के अन्वेषणात्मक निष्कर्ष बताया, और भविष्य के शोध में पुष्टि की मांग की। केवल 53 बच्चों के नामांकन के साथ, यह परीक्षण छोटे वास्तविक प्रभावों का पता लगाने के लिए बहुत छोटा रहा हो सकता है, लेकिन जैसा किया गया, इसने अपने जैविक आधार द्वारा सुझाए गए व्यवहारिक लाभ को नहीं दिखाया।
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