গোশে রোগ একটি বিরল জিনগত রোগ যা GBA1 জিনের পরিবর্তনের কারণে হয়, যার ফলে গ্লুকোসেরেব্রোসিডেজ নামক এনজাইমের ঘাটতি দেখা দেয়। এর ফলে গ্লুকোসেরেব্রোসাইড নামক একটি চর্বিযুক্ত পদার্থ ম্যাক্রোফেজ নামক কোষে জমা হতে শুরু করে, যা যকৃত, প্লীহা, অস্থিমজ্জা এবং কিছু ক্ষেত্রে মস্তিষ্ককেও প্রভাবিত করে। এটি সবচেয়ে সাধারণ লাইসোসোমাল জমাজনিত রোগ, যাকে তিনটি প্রকারে ভাগ করা হয়েছে: টাইপ ১ (স্নায়বিক লক্ষণ ছাড়া), টাইপ ২ (শৈশবেই শুরু হয়ে দ্রুত অগ্রসর হয়) এবং টাইপ ৩ (ধীরে অগ্রসর হয় কিন্তু দীর্ঘমেয়াদি স্নায়বিক লক্ষণ থাকে)। এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি ও সাবস্ট্রেট হ্রাসকরণ থেরাপি টাইপ ১-এর ফলাফল উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত করেছে, কিন্তু উভয় চিকিৎসাই রক্ত-মস্তিষ্ক বাধা অতিক্রম করতে পারে না, তাই টাইপ ২ ও ৩-এ এগুলোর উপকারিতা সীমিত। চিকিৎসাধীন টাইপ ১ রোগীদের মধ্যেও ব্যথা ও ক্লান্তি থেকে যেতে পারে। নির্ণয় থেকে শুরু করে দৈনন্দিন জীবন পর্যন্ত, এই অদৃশ্য বোঝা রোগী ও তাদের পরিবারের উপর গভীর মানসিক প্রভাব ফেলে।
গোশে রোগ বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকে পাওয়া GBA1 জিনের ত্রুটিপূর্ণ রূপের কারণে হয়, তাই একে অটোসোমাল প্রচ্ছন্ন বংশগতির রোগ বলা হয়। সাধারণ জনসংখ্যায় এর প্রাদুর্ভাব প্রায় চল্লিশ হাজার থেকে ষাট হাজারে একজন, কিন্তু আশকেনাজি ইহুদি সম্প্রদায়ে তা বেড়ে প্রায় আটশত পঞ্চাশ জনে একজন হয়ে যায়, যেখানে প্রায় প্রতি পনেরো জনে একজন বাহক। টাইপ ১, যা মোট ঘটনার প্রায় ৯০%, যেকোনো বয়সে দেখা দিতে পারে এবং এর তীব্রতা ব্যাপকভাবে ভিন্ন হতে পারে, কারো মধ্যে মৃদু লক্ষণ থাকে আবার কাউকে গুরুতর অস্থি ও রক্ত সংক্রান্ত জটিলতার মুখোমুখি হতে হয়। টাইপ ২ শৈশবেই শুরু হয় এবং দ্রুত প্রাণঘাতী হয়ে ওঠে, অন্যদিকে টাইপ ৩ ধীরে অগ্রসর হলেও চোখের নড়াচড়া, খিঁচুনি বা বিকাশজনিত বিলম্বের মতো স্নায়বিক সমস্যা অন্তর্ভুক্ত করতে পারে। চিকিৎসাগত অগ্রগতি সত্ত্বেও, অনেক পরিবারের জন্য এই রোগ একটি ক্রমাগত অনিশ্চয়তা হয়ে থাকে।
চল্লিশটি দেশের একশত বিয়াল্লিশটি পরিবারের উপর করা একটি আন্তর্জাতিক জরিপে দেখা গেছে যে ৫৮% পরিবারকে নির্ণয় পেতে এক বছরের বেশি সময় অপেক্ষা করতে হয়েছিল, এবং ১৭%-কে এমনকি জানানোই হয়নি যে এটি একটি জিনগত রোগ। এই দীর্ঘ ও অনিশ্চিত যাত্রা পরিবারের উপর গভীর আবেগগত বোঝা চাপায়। টাইপ ৩ গোশে রোগ সংক্রান্ত আরেকটি আন্তর্জাতিক গবেষণায়, যেখানে ঊনআশি জন রোগী ও আটত্রিশ জন যত্নদাতা অংশ নিয়েছিলেন, দেখা গেছে যে যত্নদাতাদের ৮৬.৮% নারী ছিলেন যারা গড়ে সপ্তাহে তেষট্টি দশমিক তিন ঘণ্টা (আদর্শ বিচ্যুতি চল্লিশ দশমিক দুই) যত্নে ব্যয় করতেন। তাদের মধ্যে ৭০.৩% জানিয়েছেন যে এর ফলে তাদের কাজে মারাত্মক প্রভাব পড়েছে, এবং CarerQoL-7D স্কেলে তাদের গড় স্কোর ছিল সাতষট্টি দশমিক শূন্য। গত দুই বছরে ৪৫.৬% রোগীকে হাসপাতালে ভর্তি হতে হয়েছিল, গড়ে দুই দশমিক এক বার।
টাইপ ১ গোশে রোগে আক্রান্ত সাতানব্বই জন চিকিৎসাধীন প্রাপ্তবয়স্ক রোগীর উপর করা একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে ব্যথা ও ক্লান্তি জীবনযাত্রার মানের (SF-36 স্কেলে পরিমাপ করা) হ্রাসের সবচেয়ে শক্তিশালী স্বাধীন নির্দেশক ছিল, এমনকি রোগীরা বছরের পর বছর চিকিৎসা নেওয়ার পরও। এই রোগীদের স্কোর আটটি ক্ষেত্রের মধ্যে সাতটিতে মার্কিন গড়ের চেয়ে কম পাওয়া গেছে। এটি দেখায় যে কার্যকর চিকিৎসা সত্ত্বেও, গোশে রোগের দৈনন্দিন জীবনে প্রভাব সম্পূর্ণভাবে দূর হয় না। টাইপ ২ ও টাইপ ৩ রোগীদের জন্য এই বোঝা আরও বেশি, কারণ স্নায়বিক লক্ষণ, যেমন খিঁচুনি, বিকাশজনিত বিলম্ব বা চোখের নড়াচড়ার সমস্যা, শারীরিক লক্ষণের পাশাপাশি অতিরিক্ত চ্যালেঞ্জ যোগ করে, যার সমাধান বর্তমান চিকিৎসায় হয় না।
এই পাতাটি সাধারণ তথ্য ও সহায়তার উদ্দেশ্যে তৈরি, এটি পেশাদার চিকিত্সা, আইনি বা মানসিক স্বাস্থ্য পরামর্শের বিকল্প নয়।