गोशे रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो GBA1 जीन में बदलाव के कारण होती है, जिससे ग्लूकोसिरिब्रोसिडेज़ नामक एंजाइम की कमी हो जाती है। इसके परिणामस्वरूप ग्लूकोसिरिब्रोसाइड नामक एक वसायुक्त पदार्थ मैक्रोफेज नामक कोशिकाओं में जमा होने लगता है, जो यकृत, तिल्ली, अस्थि मज्जा और कुछ प्रकारों में मस्तिष्क को भी प्रभावित करता है। यह सबसे आम लाइसोसोमल भंडारण रोग है, जिसे तीन प्रकारों में बांटा गया है: टाइप 1 (बिना तंत्रिका संबंधी लक्षणों के), टाइप 2 (शैशवावस्था में शुरू होकर तेज़ी से बढ़ने वाला) और टाइप 3 (धीमी गति से बढ़ने वाला लेकिन दीर्घकालिक तंत्रिका संबंधी लक्षणों वाला)। एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा और सब्सट्रेट न्यूनीकरण चिकित्सा ने टाइप 1 के परिणामों को काफी बेहतर बनाया है, लेकिन दोनों उपचार रक्त-मस्तिष्क बाधा को पार नहीं कर पाते, इसलिए टाइप 2 और 3 में इनका लाभ सीमित है। इलाज पाने वाले टाइप 1 के मरीजों में भी दर्द और थकान बनी रह सकती है। निदान से लेकर रोज़मर्रा की ज़िंदगी तक, यह अदृश्य बोझ मरीजों और उनके परिवारों पर गहरा मानसिक असर डालता है।
गोशे रोग माता-पिता दोनों से मिले GBA1 जीन के दोषपूर्ण रूपों के कारण होता है, इसलिए इसे ऑटोसोमल अप्रभावी रोग कहा जाता है। सामान्य जनसंख्या में इसकी व्यापकता लगभग 40,000 से 60,000 में 1 है, लेकिन अश्केनाज़ी यहूदी समुदाय में यह बढ़कर लगभग 850 में 1 हो जाती है, जहाँ लगभग हर 15 में से 1 व्यक्ति वाहक होता है। टाइप 1, जो सभी मामलों का लगभग 90 प्रतिशत है, किसी भी उम्र में सामने आ सकता है और इसकी गंभीरता बहुत अलग-अलग हो सकती है, जिसमें कुछ लोगों में हल्के लक्षण होते हैं जबकि अन्य को गंभीर अस्थि और रक्त संबंधी जटिलताओं का सामना करना पड़ता है। टाइप 2 शैशवावस्था में शुरू होता है और तेज़ी से जानलेवा साबित होता है, जबकि टाइप 3 धीमी गति से बढ़ता है लेकिन इसमें आँखों की गति, दौरे या विकासात्मक देरी जैसी तंत्रिका संबंधी समस्याएँ शामिल हो सकती हैं। चिकित्सा में प्रगति के बावजूद, कई परिवारों के लिए यह बीमारी एक निरंतर अनिश्चितता बनी रहती है।
40 देशों के 142 परिवारों के एक अंतरराष्ट्रीय सर्वेक्षण में पाया गया कि 58 प्रतिशत परिवारों को निदान मिलने में एक वर्ष से अधिक समय लगा, और 17 प्रतिशत को यह भी नहीं बताया गया कि यह एक आनुवंशिक बीमारी है। यह लंबी और अनिश्चित यात्रा परिवारों पर गहरा भावनात्मक बोझ डालती है। टाइप 3 गोशे रोग से जुड़े एक अन्य अंतरराष्ट्रीय अध्ययन में, जिसमें 79 मरीज और 38 देखभाल करने वाले शामिल थे, पाया गया कि 86.8 प्रतिशत देखभाल करने वाली महिलाएं थीं जो औसतन प्रति सप्ताह 63.3 घंटे (मानक विचलन 40.2) देखभाल में बिताती थीं। इनमें से 70.3 प्रतिशत ने बताया कि इसका उनके काम पर गंभीर असर पड़ा, और CarerQoL-7D पैमाने पर उनका औसत स्कोर 67.0 रहा। पिछले दो वर्षों में 45.6 प्रतिशत मरीजों को अस्पताल में भर्ती होना पड़ा, औसतन 2.1 बार।
इलाज प्राप्त कर रहे टाइप 1 गोशे रोग के 97 वयस्क मरीजों पर किए गए एक अध्ययन में पाया गया कि दर्द और थकान जीवन की गुणवत्ता (SF-36 पैमाने पर मापी गई) में कमी के सबसे मज़बूत स्वतंत्र संकेतक थे, भले ही मरीज वर्षों से इलाज ले रहे हों। इन मरीजों का स्कोर आठ में से सात क्षेत्रों में अमेरिकी औसत से कम पाया गया। यह दर्शाता है कि प्रभावी चिकित्सा उपचार के बावजूद, गोशे रोग का दैनिक जीवन पर असर पूरी तरह समाप्त नहीं होता। टाइप 2 और टाइप 3 के मरीजों के लिए यह बोझ और भी अधिक है, क्योंकि तंत्रिका संबंधी लक्षण, जैसे दौरे, विकासात्मक देरी या आँखों की गति में समस्या, शारीरिक लक्षणों के साथ-साथ अतिरिक्त चुनौतियाँ जोड़ते हैं, जिनका वर्तमान उपचारों से समाधान नहीं हो पाता।
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