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Le syndrome de Sotos est une maladie génétique autosomique dominante causée par des variants pathogènes du gène NSD1 situé sur le chromosome 5q35. Il se caractérise par une macrosomie, c'est-à-dire une croissance physique excessive, associée à des traits faciaux distinctifs et à des retards de développement. Le syndrome de Sotos a longtemps été décrit principalement par ses caractéristiques physiques, mais les chercheurs documentent de plus en plus en détail son profil comportemental et cognitif — et découvrent qu'un diagnostic d'autisme ou de TDAH chez un enfant ne raconte pas toujours toute l'histoire de sa façon de penser, d'apprendre et d'interagir avec les autres.
Les difficultés comportementales sont-elles fréquentes dans le syndrome de Sotos ?
Une étude monocentrique présentant une nouvelle cohorte de 25 patients atteints d'un syndrome de Sotos confirmé moléculairement a révélé que les patients présentent fréquemment un phénotype comportemental incluant un trouble du spectre de l'autisme, un trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité, de l'anxiété, ainsi que des taux accrus de colères et de comportements agressifs. Les chercheurs ont présenté les antécédents comportementaux détaillés de deux patients de la cohorte et ont souligné que la prise en charge de ces manifestations comportementales fonctionne mieux avec une approche multidisciplinaire, réunissant génétique, pédiatrie du développement et du comportement, et services thérapeutiques, plutôt qu'en traitant chaque problème de façon isolée.
Des gestes du quotidien pour soutenir un enfant atteint du syndrome de Sotos
- Considérez les colères et les comportements agressifs comme un besoin de soutien, pas comme un problème de discipline. Les taux accrus de colères et de comportements agressifs sont décrits comme faisant partie du phénotype comportemental du syndrome de Sotos lui-même, si bien que répondre par des stratégies de thérapie comportementale et des routines constantes tend à aider davantage que la correction seule.
- Constituez tôt une équipe de soins multidisciplinaire. Les chercheurs qui ont présenté une cohorte de 25 patients atteints du syndrome de Sotos ont spécifiquement souligné l'importance de coordonner la génétique, la pédiatrie du développement et du comportement, et les services thérapeutiques afin de prendre en charge les manifestations comportementales de la maladie.
- Prévoyez un soutien supplémentaire en mathématiques bien avant que l'enfant ne prenne du retard. Dans une étude portant sur 28 participants atteints du syndrome de Sotos, les compétences scolaires ont été évaluées spécifiquement dans un sous-groupe de 18, et un seul d'entre eux n'a montré aucune difficulté en mathématiques, si bien qu'il vaut la peine d'organiser de façon proactive un soutien scolaire ou des aménagements en classe, tôt, plutôt que d'attendre qu'une difficulté apparaisse.
- Envisagez une orthophonie et une ergothérapie pour des lacunes spécifiques. La même étude a révélé que les plus grandes difficultés se concentraient dans la production verbale rapide, la mémoire visuospatiale et le contrôle graphomoteur, si bien qu'une thérapie ciblée sur ces compétences spécifiques peut être plus utile qu'un soutien général au développement.
- Utilisez la capacité de l'enfant à reconnaître les visages comme un outil d'apprentissage. La mémoire des visages s'est distinguée comme la capacité la mieux notée dans la même évaluation neuropsychologique, si bien que des leçons et des routines construites autour de visages familiers et de repères visuels et sociaux peuvent s'appuyer sur une véritable force cognitive.
Un diagnostic d'autisme ou de TDAH explique-t-il l'ensemble du profil cognitif ?
Une étude portant sur 28 participants atteints du syndrome de Sotos, âgés de 5 à 18 ans, qui ont subi une évaluation neuropsychologique complète, a révélé les scores les plus faibles dans les capacités langagières et visuospatiales, la mémoire des visages obtenant le score le plus élevé. Les plus grandes difficultés spécifiques sont apparues dans la production verbale rapide, la mémoire visuospatiale et le contrôle graphomoteur, tandis que l'attention et les fonctions exécutives, ainsi que les compétences de perception sociale, ne se sont distinguées ni comme des faiblesses ni comme des forces particulières par rapport au reste du profil. Fait notable, une analyse exploratoire a révélé que les participants présentant un diagnostic concomitant de trouble du spectre de l'autisme ou de TDAH ne montraient pas de profil neuropsychologique global différent de ceux qui n'en présentaient pas, et les chercheurs ont conclu que la perception sociale elle-même n'apparaît pas comme sélectivement altérée dans le syndrome de Sotos, malgré la fréquence à laquelle des diagnostics liés à l'autisme sont rapportés dans cette population.
Une autre forme de différence sociale : l'espace personnel
Une étude distincte de 2026 s'est penchée sur l'espace personnel chez des adolescents atteints de syndromes de surcroissance, un groupe qui incluait le spectre de Beckwith-Wiedemann, le syndrome de Malan et le syndrome de Sotos, lequel constituait la plus grande part des 33 participants étudiés, avec 19 sur 33. Par rapport à 33 pairs appariés selon l'âge, les adolescents atteints de syndromes de surcroissance ont montré une zone de confort significativement plus grande autour de leur corps (p < 0,001), à la fois dans l'espace qu'ils considèrent comme à portée de bras et dans la distance qu'ils préfèrent garder avec autrui, une différence que les chercheurs décrivent comme indépendante des traits autistiques. Ce qui prédisait un espace tampon plus grand n'était pas la sévérité des difficultés sociales de type autistique, mais de meilleures compétences de reconnaissance des affects (p = 0,010) et un meilleur fonctionnement cognitif général, ce qui indique, comme dans les résultats neuropsychologiques ci-dessus, une différence sociale façonnée par des mécanismes cognitifs précis et mesurables plutôt que par une étiquette d'autisme à elle seule.
Conseils pour les parents et les aidants
- Demandez un test de confirmation génétique en cas d'incertitude diagnostique. Le syndrome de Sotos est causé par des variants pathogènes du gène NSD1, et confirmer ce diagnostic peut aider à clarifier quels schémas comportementaux et cognitifs sont attendus, tout en ouvrant l'accès à des ressources spécifiques à la maladie.
- Demandez un soutien spécifique en mathématiques plutôt que d'attendre l'échec. Les difficultés en mathématiques touchant tous les participants sauf un dans une étude neuropsychologique, demander tôt une évaluation et des aménagements en classe peut éviter à un enfant de prendre un retard important.
- Ne présumez pas qu'un diagnostic d'autisme ou de TDAH explique chaque difficulté. La recherche a montré que la présence concomitante d'autisme ou de TDAH ne modifiait pas le profil neuropsychologique global dans le syndrome de Sotos, si bien qu'il vaut la peine de demander une évaluation de compétences spécifiques comme le langage, la mémoire visuospatiale ou le contrôle graphomoteur, plutôt que de s'appuyer sur un plan fondé uniquement sur le diagnostic général.
- Gardez à l'esprit que votre enfant peut préférer plus d'espace physique que ses pairs. Il a été constaté que les adolescents atteints de syndromes de surcroissance, y compris le syndrome de Sotos, gardent une zone de confort plus grande autour de leur corps que leurs pairs, un schéma lié à des compétences cognitives et de reconnaissance des affects plutôt qu'à des traits de type autistique, ce qui ne devrait donc pas être confondu avec un simple évitement social.
- Constituez une équipe de soins multidisciplinaire dès le départ. Les cliniciens qui ont étudié une cohorte de patients atteints du syndrome de Sotos ont spécifiquement recommandé de coordonner la génétique, la pédiatrie du développement et du comportement, et les services thérapeutiques, plutôt que de traiter les colères, l'anxiété et les préoccupations liées au développement comme des problèmes distincts et sans lien entre eux.
Où trouver plus d'informations
Cette page est destinée à des fins d'information générale et de soutien, et ne remplace pas un avis médical, juridique ou de santé mentale professionnel.