소토스 증후군과 정신 건강

소토스 증후군은 염색체 5q35 영역에 있는 NSD1 유전자의 병원성 변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환이다. 거대 발육, 즉 과도한 신체적 성장을 특징으로 하며, 뚜렷한 얼굴 특징과 발달 지연을 동반한다. 소토스 증후군은 오랫동안 주로 신체적 특징을 통해 설명되어 왔지만, 연구자들은 점점 더 상세하게 그 행동적·인지적 특성을 기록하고 있으며—아이의 자폐증이나 ADHD 진단이 그 아이가 생각하고 배우고 다른 사람과 관계를 맺는 방식의 전체를 항상 설명해 주지는 않는다는 사실을 발견하고 있다.

소토스 증후군에서 행동상의 어려움은 얼마나 흔한가?

분자유전학적으로 확진된 소토스 증후군 환자 25명으로 구성된 새로운 코호트를 소개한 단일 기관 연구에서는, 환자들이 자폐 스펙트럼 장애, 주의력결핍 과잉행동장애, 불안, 그리고 떼쓰기와 공격적 행동의 발생률 증가를 포함하는 행동 표현형을 흔히 보인다는 사실이 밝혀졌다. 연구자들은 코호트 내 환자 2명에 대한 상세한 행동 병력을 제시했으며, 이러한 행동상의 문제를 관리하는 데에는 유전학, 발달행동소아과, 치료 서비스를 하나로 연계하는 다학제적 치료 접근 방식이 각 문제를 개별적으로 다루는 것보다 더 효과적이라고 강조했다.

소토스 증후군이 있는 아이를 일상에서 지원하는 방법

• 떼쓰기와 공격적 행동을 훈육의 문제가 아니라 지원이 필요한 신호로 받아들인다. 떼쓰기와 공격적 행동의 발생률 증가는 소토스 증후군 행동 표현형 자체의 일부로 설명되므로, 단순한 훈계보다는 행동치료 전략과 일관된 일과로 대응하는 것이 더 도움이 되는 경향이 있다.
• 이른 시기부터 다학제적 치료 팀을 구성한다. 소토스 증후군 환자 25명으로 구성된 코호트를 소개한 연구자들은 이 질환의 행동상의 증상을 관리하기 위해 유전학, 발달행동소아과, 치료 서비스를 함께 조율하는 것의 중요성을 특히 강조했다.
• 아이가 뒤처지기 훨씬 전부터 수학 관련 추가 지원을 계획한다. 소토스 증후군이 있는 참여자 28명을 대상으로 한 한 연구에서, 학업 기술은 18명으로 구성된 하위 그룹에서 별도로 검사되었으며, 그중 수학에 어려움을 보이지 않은 참여자는 단 1명뿐이었으므로, 어려움이 나타나기를 기다리기보다 과외나 교실 내 배려 조치를 미리 마련해 두는 것이 가치가 있다.
• 특정 기술 영역의 격차에 대해 언어치료와 작업치료를 고려한다. 같은 연구에서는 빠른 언어 산출, 시공간 기억, 서기 운동 조절에서 가장 큰 어려움이 집중적으로 나타났으므로, 이러한 특정 기술을 겨냥한 치료가 일반적인 발달 지원보다 더 유용할 수 있다.
• 얼굴을 알아보는 아이의 강점을 학습 도구로 활용한다. 같은 신경심리학적 평가에서 얼굴에 대한 기억은 가장 높은 점수를 받은 능력으로 나타났으므로, 익숙한 얼굴과 시각적·사회적 단서를 중심으로 수업과 일과를 구성하면 실제 인지적 강점을 활용할 수 있다.

자폐증이나 ADHD 진단이 인지적 전체 그림을 설명해 주는가?

5세에서 18세 사이의 소토스 증후군 참여자 28명을 대상으로 포괄적인 신경심리학적 평가를 실시한 연구에서는 언어 능력과 시공간 능력의 점수가 가장 낮았고, 얼굴에 대한 기억 점수가 가장 높은 것으로 나타났다. 빠른 언어 산출, 시공간 기억, 서기 운동 조절에서 가장 큰 구체적인 어려움이 나타난 반면, 주의력과 실행 기능, 그리고 사회적 지각 능력은 전체 특성 중에서 두드러진 약점도 두드러진 강점도 아닌 것으로 나타났다. 특히 주목할 점은, 탐색적 분석 결과 자폐 스펙트럼 장애나 ADHD를 동반 진단받은 참여자들이 그렇지 않은 참여자들과 비교해 전반적인 신경심리학적 특성에서 차이를 보이지 않았다는 것이다. 연구자들은 이 집단에서 자폐 관련 진단이 보고되는 빈도가 높음에도 불구하고, 사회적 지각 자체는 소토스 증후군에서 선택적으로 손상되어 나타나지는 않는다고 결론지었다.

또 다른 유형의 사회적 차이: 개인 공간

2026년에 발표된 또 다른 연구는 베크위드-비데만 증후군 스펙트럼, 말란 증후군, 소토스 증후군을 포함하는 과성장 증후군이 있는 청소년들의 개인 공간을 조사했다. 연구 대상이 된 33명의 참여자 중 소토스 증후군은 33명 중 19명으로 가장 큰 비중을 차지했다. 연령을 맞춘 또래 33명과 비교했을 때, 과성장 증후군이 있는 청소년들은 손이 닿는 범위로 여기는 공간과 다른 사람과 유지하고 싶어 하는 거리 모두에서 몸 주변에 유의미하게 더 넓은 편안한 공간을 보였다(p < 0.001). 연구자들은 이 차이가 자폐 특성과는 무관하다고 설명했다. 더 넓은 완충 공간을 예측한 요인은 자폐 유사 사회적 어려움의 심각도가 아니라 더 나은 감정 인식 능력(p = 0.010)과 전반적인 인지 기능이었으며, 이는 위의 신경심리학적 결과와 마찬가지로 이러한 사회적 차이가 자폐라는 꼬리표 자체보다는 구체적으로 측정 가능한 인지적 메커니즘에 의해 형성된다는 점을 시사한다.

부모와 보호자를 위한 조언

• 진단이 불확실하다면 유전학적 확진 검사를 받는다. 소토스 증후군은 NSD1 유전자의 병원성 변이로 인해 발생하므로, 이 진단을 확정하면 어떤 행동적·인지적 패턴이 예상되는지 명확히 하고 이 질환에 특화된 자원에 접근할 수 있는 길을 열어 줄 수 있다.
• 실패를 기다리기보다 수학에 특화된 지원을 요청한다. 한 신경심리학적 연구에서 참여자 1명을 제외한 모든 참여자가 수학에 어려움을 보였으므로, 일찍 평가와 교실 내 배려 조치를 요청하면 아이가 크게 뒤처지는 것을 막을 수 있다.
• 자폐증이나 ADHD 진단이 모든 어려움을 설명한다고 단정하지 않는다. 연구에 따르면 자폐증이나 ADHD의 동반은 소토스 증후군의 전반적인 신경심리학적 특성을 변화시키지 않았으므로, 일반적인 진단 중심의 계획에 의존하기보다는 언어, 시공간 기억, 서기 운동 조절과 같은 특정 기술에 대한 평가를 요청하는 것이 가치가 있다.
• 아이가 또래보다 더 넓은 신체적 공간을 선호할 수 있다는 점을 유념한다. 소토스 증후군을 포함한 과성장 증후군이 있는 청소년들은 또래보다 몸 주변에 더 넓은 편안한 공간을 유지하는 것으로 나타났으며, 이는 자폐 유사 특성이 아니라 인지 능력 및 감정 인식 능력과 관련된 패턴이므로 단순한 사회적 회피로 오해해서는 안 된다.
• 처음부터 다학제적 치료 팀을 구성한다. 소토스 증후군 환자 코호트를 연구한 임상의들은 떼쓰기, 불안, 발달상의 우려를 서로 무관한 개별 문제로 다루기보다는 유전학, 발달행동소아과, 치료 서비스를 함께 조율할 것을 특히 권고했다.

더 알아보기

• American Journal of Medical Genetics Part A – “The Behavioral Phenotype and Importance of Multidisciplinary Care in Patients With Sotos Syndrome: A Single-Center Experience”
• Journal of Intellectual Disability Research – “A Further Characterisation of the Neuropsychological Profile, Social Perception, and Academic Skills in Sotos Syndrome”
• Frontiers in Human Neuroscience – “Peripersonal Space and Interpersonal Distance as Windows onto Multisensory Body Representation in Adolescents With Overgrowth Syndromes”