Síndrome de Sotos y salud mental

El síndrome de Sotos es una condición genética autosómica dominante causada por variantes patogénicas en el gen NSD1 del cromosoma 5q35. Se caracteriza por macrosomía, o crecimiento físico excesivo, junto con rasgos faciales distintivos y retrasos del desarrollo. El síndrome de Sotos se ha descrito durante mucho tiempo principalmente por sus rasgos físicos, pero los investigadores documentan cada vez con más detalle su perfil conductual y cognitivo — y descubren que el diagnóstico de autismo o TDAH de un niño no siempre cuenta toda la historia de cómo piensa, aprende y se relaciona con los demás.

¿Qué tan comunes son los desafíos conductuales en el síndrome de Sotos?

Un estudio de un solo centro que presentó una nueva cohorte de 25 pacientes con síndrome de Sotos confirmado molecularmente encontró que los pacientes suelen mostrar un fenotipo conductual que incluye trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención/hiperactividad, ansiedad y tasas elevadas de rabietas y comportamiento agresivo. Los investigadores presentaron historias conductuales detalladas de dos pacientes de la cohorte y subrayaron que el manejo de estas manifestaciones conductuales funciona mejor con un enfoque de atención multidisciplinario, que reúna genética, pediatría del desarrollo y la conducta, y servicios terapéuticos, en lugar de abordar cada problema de forma aislada.

Formas cotidianas de apoyar a un niño con síndrome de Sotos

• Trate las rabietas y el comportamiento agresivo como una necesidad de apoyo, no como un problema de disciplina. Las tasas elevadas de rabietas y comportamiento agresivo se describen como parte del propio fenotipo conductual del síndrome de Sotos, por lo que responder con estrategias de terapia conductual y rutinas constantes suele ayudar más que la simple corrección.
• Forme un equipo de atención multidisciplinario desde el principio. Los investigadores que presentaron una cohorte de 25 pacientes con síndrome de Sotos destacaron específicamente la importancia de coordinar la genética, la pediatría del desarrollo y la conducta, y los servicios terapéuticos para manejar las manifestaciones conductuales de la condición.
• Planifique apoyo adicional en matemáticas mucho antes de que el niño se atrase. En un estudio con 28 participantes con síndrome de Sotos, las habilidades académicas se evaluaron específicamente en un subgrupo de 18, y solo uno de ellos no mostró ninguna dificultad con las matemáticas, por lo que organizar de forma proactiva tutorías o adaptaciones en el aula vale la pena hacerlo desde temprano, en lugar de esperar a que aparezca una dificultad.
• Considere terapia del habla y ocupacional para carencias de habilidades específicas. El mismo estudio encontró las mayores dificultades concentradas en la producción verbal rápida, la memoria visoespacial y el control grafomotor, por lo que una terapia dirigida a estas habilidades específicas puede ser más útil que un apoyo general al desarrollo.
• Use la fortaleza del niño para reconocer rostros como herramienta de aprendizaje. La memoria para rostros destacó como la habilidad con mejor puntuación en la misma evaluación neuropsicológica, por lo que las lecciones y rutinas construidas en torno a rostros familiares y señales visuales y sociales pueden aprovechar una fortaleza cognitiva genuina.

¿Explica un diagnóstico de autismo o TDAH todo el panorama cognitivo?

Un estudio con 28 participantes con síndrome de Sotos, de entre 5 y 18 años, que completaron una evaluación neuropsicológica integral encontró las puntuaciones más bajas en habilidades de lenguaje y visoespaciales, con la memoria para rostros obteniendo la puntuación más alta. Las mayores dificultades específicas aparecieron en la producción verbal rápida, la memoria visoespacial y el control grafomotor, mientras que la atención y las funciones ejecutivas, junto con las habilidades de percepción social, no destacaron ni como debilidades ni como fortalezas particulares en relación con el resto del perfil. Cabe destacar que un análisis exploratorio encontró que los participantes con un diagnóstico concurrente de trastorno del espectro autista o TDAH no mostraron un perfil neuropsicológico general diferente al de quienes no lo tenían, y los investigadores concluyeron que la percepción social en sí misma no aparece como selectivamente afectada en el síndrome de Sotos, a pesar de la frecuencia con la que se reportan diagnósticos relacionados con el autismo en esta población.

Un tipo diferente de diferencia social: el espacio personal

Un estudio independiente de 2026 examinó el espacio personal en adolescentes con síndromes de sobrecrecimiento, un grupo que incluía el espectro de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de Malan y el síndrome de Sotos, que representó la mayor proporción de los 33 participantes estudiados, con 19 de los 33. En comparación con 33 compañeros de edad similar, los adolescentes con síndromes de sobrecrecimiento mostraron una zona de confort significativamente mayor alrededor de su cuerpo (p < 0,001), tanto en el espacio que consideran al alcance del brazo como en la distancia que prefieren mantener respecto a otras personas, una diferencia que los investigadores describen como independiente de los rasgos autistas. Lo que predijo un mayor espacio de margen no fue la gravedad de los desafíos sociales similares al autismo, sino mejores habilidades de reconocimiento de afectos (p = 0,010) y un mejor funcionamiento cognitivo general, lo que apunta, al igual que los hallazgos neuropsicológicos anteriores, hacia una diferencia social moldeada por mecanismos cognitivos específicos y medibles, más que por una etiqueta de autismo por sí sola.

Consejos para padres y cuidadores

• Busque pruebas de confirmación genética si un diagnóstico es incierto. El síndrome de Sotos es causado por variantes patogénicas en el gen NSD1, y confirmar este diagnóstico puede ayudar a aclarar qué patrones conductuales y cognitivos se esperan, y abrir la puerta a recursos específicos para la condición.
• Solicite apoyo específico en matemáticas en lugar de esperar al fracaso. Dado que la dificultad en matemáticas afectó a todos menos a un participante en un estudio neuropsicológico, pedir una evaluación y adaptaciones en el aula desde temprano puede evitar que un niño se atrase de forma significativa.
• No asuma que un diagnóstico de autismo o TDAH explica todos los desafíos. La investigación ha encontrado que la presencia concurrente de autismo o TDAH no cambió el perfil neuropsicológico general en el síndrome de Sotos, por lo que vale la pena pedir una evaluación de habilidades específicas como el lenguaje, la memoria visoespacial o el control grafomotor, en lugar de confiar en un plan basado únicamente en el diagnóstico general.
• Tenga en cuenta que su hijo puede preferir más espacio físico que sus compañeros. Se ha encontrado que los adolescentes con síndromes de sobrecrecimiento, incluido el síndrome de Sotos, mantienen una zona de confort más amplia alrededor de su cuerpo que sus compañeros, un patrón vinculado a habilidades cognitivas y de reconocimiento de afectos en lugar de a rasgos similares al autismo, por lo que no debería confundirse con una simple evitación social.
• Forme un equipo de atención multidisciplinario desde el principio. Los médicos que estudiaron una cohorte de pacientes con síndrome de Sotos recomendaron específicamente coordinar la genética, la pediatría del desarrollo y la conducta, y los servicios terapéuticos, en lugar de abordar las rabietas, la ansiedad y las preocupaciones del desarrollo como problemas separados y sin relación entre sí.

Dónde encontrar más información

• American Journal of Medical Genetics Part A – “The Behavioral Phenotype and Importance of Multidisciplinary Care in Patients With Sotos Syndrome: A Single-Center Experience”
• Journal of Intellectual Disability Research – “A Further Characterisation of the Neuropsychological Profile, Social Perception, and Academic Skills in Sotos Syndrome”
• Frontiers in Human Neuroscience – “Peripersonal Space and Interpersonal Distance as Windows onto Multisensory Body Representation in Adolescents With Overgrowth Syndromes”