Síndrome de Sotos e saúde mental

A síndrome de Sotos é uma condição genética autossômica dominante causada por variantes patogênicas no gene NSD1, no cromossomo 5q35. Ela é caracterizada por macrossomia, ou crescimento físico excessivo, junto com traços faciais distintos e atrasos no desenvolvimento. A síndrome de Sotos tem sido historicamente descrita principalmente por suas características físicas, mas os pesquisadores vêm documentando cada vez mais detalhadamente seu perfil comportamental e cognitivo — e descobrindo que o diagnóstico de autismo ou TDAH de uma criança nem sempre conta toda a história de como ela pensa, aprende e se relaciona com os outros.

Com que frequência ocorrem desafios comportamentais na síndrome de Sotos?

Um estudo unicêntrico que apresentou uma nova coorte de 25 pacientes com síndrome de Sotos confirmada molecularmente constatou que os pacientes comumente apresentam um fenótipo comportamental que inclui transtorno do espectro autista, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, ansiedade e taxas aumentadas de birras e comportamento agressivo. Os pesquisadores apresentaram históricos comportamentais detalhados de dois pacientes da coorte e enfatizaram que o manejo dessas manifestações comportamentais funciona melhor com uma abordagem multidisciplinar de cuidado, reunindo genética, pediatria do desenvolvimento e comportamento, e serviços terapêuticos, em vez de tratar cada questão isoladamente.

Formas do dia a dia de apoiar uma criança com síndrome de Sotos

• Trate as birras e o comportamento agressivo como uma necessidade de apoio, não como um problema de disciplina. As taxas aumentadas de birras e comportamento agressivo são descritas como parte do próprio fenótipo comportamental da síndrome de Sotos, de modo que responder com estratégias de terapia comportamental e rotinas consistentes tende a ajudar mais do que a correção isolada.
• Monte uma equipe de cuidado multidisciplinar desde cedo. Os pesquisadores que apresentaram uma coorte de 25 pacientes com síndrome de Sotos destacaram especificamente a importância de coordenar genética, pediatria do desenvolvimento e comportamento, e serviços terapêuticos para administrar as manifestações comportamentais da condição.
• Planeje apoio extra em matemática bem antes de a criança ficar para trás. Em um estudo com 28 participantes com síndrome de Sotos, as habilidades acadêmicas foram avaliadas especificamente em um subgrupo de 18, e apenas um deles não apresentou nenhuma dificuldade em matemática, de modo que organizar proativamente reforço escolar ou adaptações em sala de aula vale a pena fazer cedo, em vez de esperar uma dificuldade aparecer.
• Considere fonoaudiologia e terapia ocupacional para lacunas específicas de habilidades. O mesmo estudo constatou que as maiores dificuldades se concentravam na produção verbal rápida, na memória visuoespacial e no controle grafomotor, de modo que uma terapia direcionada a essas habilidades específicas pode ser mais útil do que um apoio geral ao desenvolvimento.
• Use a força da criança em reconhecer rostos como ferramenta de aprendizado. A memória para rostos se destacou como a habilidade com pontuação mais alta na mesma avaliação neuropsicológica, de modo que lições e rotinas construídas em torno de rostos familiares e pistas visuais e sociais podem explorar uma força cognitiva genuína.

Um diagnóstico de autismo ou TDAH explica todo o quadro cognitivo?

Um estudo com 28 participantes com síndrome de Sotos, de 5 a 18 anos, que concluíram uma avaliação neuropsicológica abrangente, constatou os escores mais baixos em habilidades de linguagem e visuoespaciais, com a memória para rostos obtendo o escore mais alto. As maiores dificuldades específicas apareceram na produção verbal rápida, na memória visuoespacial e no controle grafomotor, enquanto a atenção e as funções executivas, junto com as habilidades de percepção social, não se destacaram nem como fraquezas nem como forças particulares em relação ao restante do perfil. Notavelmente, uma análise exploratória constatou que os participantes com um diagnóstico concomitante de transtorno do espectro autista ou TDAH não apresentaram um perfil neuropsicológico geral diferente daqueles sem esse diagnóstico, e os pesquisadores concluíram que a percepção social em si não se mostra seletivamente prejudicada na síndrome de Sotos, apesar da frequência com que diagnósticos relacionados ao autismo são relatados nessa população.

Um tipo diferente de diferença social: o espaço pessoal

Um estudo distinto de 2026 analisou o espaço pessoal em adolescentes com síndromes de supercrescimento, um grupo que incluía o espectro de Beckwith-Wiedemann, a síndrome de Malan e a síndrome de Sotos, que representou a maior parcela dos 33 participantes estudados, com 19 dos 33. Em comparação com 33 colegas pareados por idade, os adolescentes com síndromes de supercrescimento apresentaram uma zona de conforto significativamente maior ao redor do corpo (p < 0,001), tanto no espaço que consideram ao alcance do braço quanto na distância que preferem manter das outras pessoas, uma diferença que os pesquisadores descrevem como independente de traços autistas. O que previu um espaço de proteção maior não foi a gravidade dos desafios sociais do tipo autista, mas sim melhores habilidades de reconhecimento de afetos (p = 0,010) e melhor funcionamento cognitivo geral, apontando, assim como nos achados neuropsicológicos acima, para uma diferença social moldada por mecanismos cognitivos específicos e mensuráveis, em vez de apenas um rótulo de autismo.

Dicas para pais e cuidadores

• Busque exames de confirmação genética caso o diagnóstico seja incerto. A síndrome de Sotos é causada por variantes patogênicas no gene NSD1, e confirmar esse diagnóstico pode ajudar a esclarecer quais padrões comportamentais e cognitivos são esperados, além de abrir caminho para recursos específicos para a condição.
• Peça apoio específico em matemática em vez de esperar o fracasso acontecer. Como a dificuldade em matemática afetou todos os participantes, menos um, em um estudo neuropsicológico, pedir uma avaliação e adaptações em sala de aula cedo pode evitar que a criança fique significativamente atrasada.
• Não presuma que um diagnóstico de autismo ou TDAH explica todos os desafios. Pesquisas constataram que a presença concomitante de autismo ou TDAH não mudou o perfil neuropsicológico geral na síndrome de Sotos, de modo que vale a pena pedir uma avaliação de habilidades específicas, como linguagem, memória visuoespacial ou controle grafomotor, em vez de confiar em um plano baseado apenas no diagnóstico geral.
• Esteja atento ao fato de que seu filho pode preferir mais espaço físico do que os colegas. Constatou-se que adolescentes com síndromes de supercrescimento, incluindo a síndrome de Sotos, mantêm uma zona de conforto maior ao redor do corpo do que seus colegas, um padrão ligado a habilidades cognitivas e de reconhecimento de afetos, e não a traços do tipo autista, de modo que isso não deve ser confundido com simples esquiva social.
• Monte uma equipe de cuidado multidisciplinar desde o início. Os médicos que estudaram uma coorte de pacientes com síndrome de Sotos recomendaram especificamente coordenar genética, pediatria do desenvolvimento e comportamento, e serviços terapêuticos, em vez de tratar birras, ansiedade e preocupações com o desenvolvimento como questões separadas e sem relação entre si.

Onde encontrar mais informações

• American Journal of Medical Genetics Part A – “The Behavioral Phenotype and Importance of Multidisciplinary Care in Patients With Sotos Syndrome: A Single-Center Experience”
• Journal of Intellectual Disability Research – “A Further Characterisation of the Neuropsychological Profile, Social Perception, and Academic Skills in Sotos Syndrome”
• Frontiers in Human Neuroscience – “Peripersonal Space and Interpersonal Distance as Windows onto Multisensory Body Representation in Adolescents With Overgrowth Syndromes”