वॉलफ्रेम सिंड्रोम, जिसे DIDMOAD सिंड्रोम (मूत्रमेह, मधुमेह, नेत्र तंत्रिका क्षय, और बहरेपन के आद्याक्षरों से बना नाम) भी कहा जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो बचपन में शुरू होने वाले मधुमेह को दृष्टि और सुनने की क्षमता में क्रमिक कमी के साथ जोड़ती है, और कई लोगों के लिए इसमें महत्वपूर्ण मानसिक लक्षण भी शामिल होते हैं। शरीर के लगभग हर तंत्र को प्रभावित करने वाले निदान के साथ जीना, जिसमें मनोदशा और व्यवहार भी शामिल हैं, अक्सर रोगी और उनका साथ देने वाले परिवार दोनों के लिए विशिष्ट भावनात्मक चुनौतियाँ लाता है।
वॉलफ्रेम सिंड्रोम का वर्णन सबसे पहले 1938 में चिकित्सक डॉन जे. वॉलफ्रेम ने किया था, जिन्होंने चार भाई-बहनों में मधुमेह, नेत्र तंत्रिका क्षय, और बहरेपन के संयोजन की पहचान की थी। यह मुख्यतः WFS1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसे बाद में सेंट लुइस स्थित वाशिंगटन विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने पहचाना, और यह ऑटोसोमल अप्रभावी ढंग से वंशानुगत होता है, जिसका अर्थ है कि किसी बच्चे को प्रभावित होने के लिए माता और पिता दोनों से एक-एक उत्परिवर्तित प्रतिलिपि विरासत में मिलनी चाहिए। इसका प्रचलन जनसंख्या के अनुसार व्यापक रूप से भिन्न होता है, उत्तरी अमेरिका में लगभग 100,000 लोगों में से 1 व्यक्ति इससे प्रभावित होता है, हालाँकि कुछ देशों में यह अधिक दुर्लभ है और निकट संबंधियों के बीच विवाह की उच्च दर वाली जनसंख्याओं में यह काफी अधिक सामान्य है। लक्षण आमतौर पर एक काफी अनुमानित क्रम का पालन करते हैं, मधुमेह सामान्यतः सबसे पहले लगभग 6 वर्ष की आयु में दिखाई देता है, उसके बाद लगभग 11 वर्ष की आयु में नेत्र तंत्रिका क्षय, लगभग 70 प्रतिशत मामलों में लगभग 14 वर्ष की आयु में मूत्रमेह, और लगभग 65 प्रतिशत मामलों में संवेदी-तंत्रिका श्रवण हानि होती है। कई लोगों में बाद में तंत्रिका संबंधी लक्षण विकसित होते हैं, जैसे संतुलन संबंधी समस्याएँ, तंत्रिका दर्द, या निगलने में कठिनाई, जो मस्तिष्क स्तंभ और अनुमस्तिष्क में क्रमिक परिवर्तनों को दर्शाते हैं। इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ उपचार व्यक्तिगत लक्षणों को कम कर सकते हैं, जैसे मूत्रमेह के लिए डेस्मोप्रेसिन, मधुमेह के लिए इंसुलिन, श्रवण यंत्र या कॉक्लियर इम्प्लांट, और निगलने की चिकित्सा। दो रासायनिक यौगिक, 4-फिनाइलब्यूटरिक एसिड और टॉरोअर्सोडीऑक्सीकोलिक एसिड, कुछ मामलों में कोशिकीय तनाव को कम करने और तंत्रिका संबंधी गिरावट को धीमा करने के प्रयास में उपयोग किए जाते हैं, और कई नैदानिक परीक्षण वर्तमान में अन्य संभावित उपचारों का परीक्षण कर रहे हैं। क्योंकि यह स्थिति प्रगतिशील है, अक्सर जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है, और यह एक ऐसी वास्तविकता है जिसे टालने के बजाय देखभाल और करुणा के साथ स्वीकार किया जाना चाहिए।
आनुवंशिक रूप से पुष्टि किए गए वॉलफ्रेम सिंड्रोम वाले 39 बच्चों, किशोरों, और युवा वयस्कों पर किए गए एक अध्ययन में जीवनभर की दरें इस प्रकार पाई गईं, चिंता विकार 77 प्रतिशत में, मनोदशा विकार 33 प्रतिशत में, जुनूनी-बाध्यकारी स्पेक्ट्रम विकार 31 प्रतिशत में, तंत्रिका-विकासात्मक या विघटनकारी व्यवहार विकार 31 प्रतिशत में, और नींद-जागरण विकार 31 प्रतिशत में। आधे से अधिक प्रतिभागियों ने कम से कम एक मानसिक दवा ली थी, और लगभग एक तिहाई ने एक एसएसआरआई अवसादरोधी दवा ली थी, कुछ ने सेर्ट्रालिन पर खराब प्रतिक्रिया बताई लेकिन फ्लुओक्सेटीन या सिटालोप्राम पर स्विच करने के बाद बेहतर प्रतिक्रिया दी। वॉलफ्रेम सिंड्रोम वाले लोगों की तुलना टाइप 1 मधुमेह वाले लोगों और स्वस्थ साथियों से करने वाले एक अलग अध्ययन में पाया गया कि, हालाँकि गंध पहचानने की क्षमता और नींद की गुणवत्ता मापने योग्य रूप से प्रभावित थीं, अन्य संज्ञानात्मक और स्व-रिपोर्ट किए गए मानसिक मापदंड साथियों से स्पष्ट रूप से भिन्न नहीं थे, जो कुछ पहले के केस रिपोर्ट्स में सुझाए गए निष्कर्षों की तुलना में अधिक आश्वस्त करने वाला परिणाम था। हालाँकि, उसी रोगी समूह के साथ किए गए एक नैदानिक साक्षात्कार में पाया गया कि चिंता और दिन में अत्यधिक नींद आना अभी भी आमतौर पर मौजूद थे, जो यह दर्शाता है कि संरचित प्रश्नावलियों में क्या दिखाई देता है और बातचीत में एक चिकित्सक क्या नोटिस करता है, इसके बीच एक अंतर है, साथ ही यह संभावना भी है कि रोग के बढ़ने के साथ मानसिक लक्षण अधिक प्रमुख हो सकते हैं। जैसा कि एक समीक्षा में संक्षेप में बताया गया, वॉलफ्रेम सिंड्रोम एक विनाशकारी तंत्रिका-अपकर्षक रोग है जो रोगियों और उनकी देखभाल करने वाले परिवारों को प्रभावित करता है, और जीवन की गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा दोनों को सुधारने के लिए इसके मानसिक लक्षणों की बेहतर समझ आवश्यक है।
वर्तमान में वॉलफ्रेम सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कई तरीके इसकी प्रगति को धीमा करने का लक्ष्य रखते हैं। रासायनिक चैपरोन 4-फिनाइलब्यूटरिक एसिड और टॉरोअर्सोडीऑक्सीकोलिक एसिड, जो दोनों पहले से ही अन्य चिकित्सीय उपयोगों के लिए स्वीकृत हैं, कुछ मामलों में उस कोशिकीय तनाव को कम करने के प्रयास में उपयोग किए जाते हैं जिसे इस स्थिति की तंत्रिका संबंधी गिरावट के पीछे का कारण माना जाता है, और नैदानिक परीक्षणों में सोडियम वैल्प्रोएट, लिराग्लूटाइड, और डैंट्रोलीन सोडियम सहित अन्य दवाओं का परीक्षण किया जा रहा है। क्योंकि वॉलफ्रेम सिंड्रोम एक साथ शरीर के इतने सारे तंत्रों को प्रभावित करता है, दुर्लभ मधुमेह सिंड्रोम में बाल चिकित्सा देखभाल से वयस्क देखभाल में संक्रमण का अध्ययन करने वाले शोधकर्ता यह सिफारिश करते हैं कि संक्रमण की योजना जल्दी शुरू की जाए, स्थिति-विशिष्ट शिक्षा प्रदान की जाए, और केवल चिकित्सीय तैयारी पर ही नहीं बल्कि अधिक स्वतंत्र देखभाल के लिए रोगी की मनोसामाजिक तैयारी पर भी ध्यान दिया जाए। मानसिक और मनोवैज्ञानिक सहायता को निरंतर देखभाल के एक नियमित हिस्से के रूप में शामिल करना, न कि केवल संकट के समय जोड़ना, इसी दर्शन को दर्शाता है, मानसिक स्वास्थ्य की निगरानी को मधुमेह, दृष्टि, या सुनने की क्षमता में बदलाव की निगरानी जितनी ही नियमितता मिलनी चाहिए।
यह पृष्ठ सामान्य जानकारी और सहायता के लिए है, यह पेशेवर चिकित्सा, कानूनी या मानसिक स्वास्थ्य सलाह का विकल्प नहीं है।