प्रेडर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो क्रोमोसोम 15 पर 15q11-q13 नामक क्षेत्र में जीन के एक समूह के नष्ट होने से होती है, जो सामान्यतः केवल पिता से विरासत में मिली प्रतिलिपि पर सक्रिय होते हैं। अधिकांश मामले इसलिए होते हैं क्योंकि यह पैतृक क्षेत्र बस अनुपस्थित होता है (एक डिलीशन), जबकि मामलों का एक छोटा समूह इसलिए होता है क्योंकि व्यक्ति को क्रोमोसोम 15 की दोनों प्रतियां माता से विरासत में मिलती हैं और पिता से कोई नहीं, जिसे मातृ यूनिपेरेंटल डाइसोमी कहा जाने वाला पैटर्न कहते हैं। यह स्थिति सबसे अधिक हाइपरफेजिया के लिए जानी जाती है, जो खाने की एक तीव्र और लगातार बनी रहने वाली इच्छा है, साथ ही मोटापा, बौद्धिक अक्षमता और विशिष्ट व्यवहारगत विशेषताएं भी इसमें शामिल हैं। लेकिन प्रेडर-विली सिंड्रोम की मानसिक स्वास्थ्य तस्वीर एक ही प्रोफ़ाइल से कहीं अधिक जटिल निकलती है—व्यक्ति किस आनुवंशिक मार्ग से इस सिंड्रोम तक पहुंचा, यह उसके विशिष्ट मानसिक रोगों के जोखिम को बदलता प्रतीत होता है, जिसमें एक उपप्रकार में मनोविकार की असमान रूप से अधिक दर शामिल है, भले ही एक बड़े अध्ययन में उपप्रकारों के बीच ऑटिज्म और ADHD की दर में कोई सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण अंतर नहीं पाया गया।
2026 के एक अध्ययन में, जो Journal of Psychiatric Research में प्रकाशित हुआ, एक ऑस्ट्रेलियाई समूह में 3 से 45 वर्ष की आयु के प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले 30 व्यक्तियों का अनुसरण किया गया। माता-पिता ने 73% प्रतिभागियों में कम से कम एक मानसिक स्वास्थ्य स्थिति की सूचना दी, जिसमें चिंता सबसे सामान्य थी 65% पर, उसके बाद जुनूनी-बाध्यकारी विकार 43% पर और अवसाद 40% पर आया। इस अध्ययन में, क्रोमोसोम डिलीशन वाले लोगों में बिना डिलीशन वाले लोगों की तुलना में किसी भी मानसिक स्वास्थ्य स्थिति और अवसाद की दर अधिक प्रतीत हुई, लेकिन शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला कि यह अंतर मुख्यतः इस तथ्य से समझाया जा सकता है कि डिलीशन समूह संयोगवश काफी अधिक उम्र का था, न कि आनुवंशिक उपप्रकार के कारण। एक अलग, काफी बड़े अध्ययन में, जिसमें आनुवंशिक रूप से पुष्टि किए गए 292 मामले शामिल थे और जिसमें डिलीशन वाले 182 लोगों की तुलना मातृ यूनिपेरेंटल डाइसोमी वाले 99 लोगों से की गई, दोनों उपप्रकारों के बीच ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार (कुल मिलाकर 19.5%) या ADHD (कुल मिलाकर 10.7%) की आवृत्ति में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं पाया गया—लेकिन यह पाया गया कि मातृ यूनिपेरेंटल डाइसोमी वाले लोगों में डिलीशन वाले लोगों की तुलना में चिंता की दर काफी अधिक थी (p = 0.001)।
व्यक्तिगत स्थितियों की दरों से परे, ऑस्ट्रेलियाई समूह अध्ययन ने यह भी देखा कि आनुवंशिक उपप्रकार की परवाह किए बिना, किसी मानसिक स्वास्थ्य स्थिति वाले लोगों को बिना किसी स्थिति वाले लोगों से क्या अलग करता है। किसी मानसिक स्वास्थ्य स्थिति के बिना प्रतिभागियों की तुलना में, जिनके पास यह स्थिति थी उनके मौखिक IQ स्कोर कम थे (p = 0.003), अधिक ऑटिस्टिक लक्षण थे (p < 0.001), भोजन-खोज व्यवहार अधिक तीव्र था (p = 0.004), अधिक विरोधी व्यवहार था (p = 0.021), और समग्र रूप से अधिक कुसमायोजित व्यवहार था (p = 0.001)। अध्ययन के लेखकों ने बताया कि ये अतिरिक्त चुनौतियाँ प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले छोटे बच्चों में भी स्पष्ट थीं, और निष्कर्ष निकाला कि पहले से दिया गया समर्थन और हस्तक्षेप मानसिक स्वास्थ्य के पूर्वानुमान को बेहतर बना सकते हैं।
सबसे चौंकाने वाला उपप्रकार अंतर शायद मनोविकार के जोखिम में है। Journal of Psychiatric Research में प्रकाशित 2026 की एक समीक्षा, जिसने प्रेडर-विली सिंड्रोम पर नैदानिक, व्यवहारगत और जैविक शोध का संश्लेषण किया, ने निष्कर्ष निकाला कि इस स्थिति में मनोविकार मरीजों में समान रूप से वितरित नहीं है, बल्कि डिलीशन उपप्रकार के बजाय मातृ यूनिपेरेंटल डाइसोमी उपप्रकार से असमान रूप से जुड़ा हुआ है। समीक्षा के लेखक प्रस्तावित करते हैं कि यह पैटर्न स्वयं आनुवंशिकी से जुड़ा हो सकता है: संबंधित जीनों की कार्यशील पैतृक प्रतिलिपि के बिना, मातृ यूनिपेरेंटल डाइसोमी प्रभावी रूप से मातृ रूप से सक्रिय जीनों की खुराक को दोगुना कर देती है जबकि पैतृक जीनों को पूरी तरह से शांत कर देती है, एक जीनोमिक असंतुलन जिसकी तुलना लेखक सिज़ोफ्रेनिया और बाइपोलर डिसऑर्डर में वर्णित उत्तेजक-निरोधक व्यवधान के प्रकार से करते हैं। वही समीक्षा प्रेडर-विली सिंड्रोम में लंबे समय से वर्णित दोहराव वाले, अनुष्ठानिक व्यवहारों को भी नए सिरे से परिभाषित करती है, यह प्रस्तावित करते हुए कि वे सेरोटोनिन और ऑक्सीटोसिन सिग्नलिंग में व्यवधान में निहित, जुनूनी-बाध्यकारी स्पेक्ट्रम व्यवहार का एक विशिष्ट, विकासात्मक रूप से रुका हुआ रूप हो सकते हैं, बजाय इसके कि वे सिंड्रोम की कठोरता और दिनचर्या-खोज का महज़ एक उपोत्पाद हों।
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