स्मिथ-मैगेनिस सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो क्रोमोसोम 17 पर दो अलग-अलग परिवर्तनों में से किसी एक के कारण होती है: अधिकांश लोगों में एक डिलीशन होता है जो 17p11.2 पर डीएनए के एक हिस्से को हटा देता है जिसमें कई जीन होते हैं, जबकि एक छोटे समूह में उसी क्षेत्र के केवल एक जीन, जिसे RAI1 कहा जाता है, में एक पैथोजेनिक वेरिएंट होता है। यह स्थिति बौद्धिक अक्षमता, एक विशिष्ट चेहरे की बनावट, और किसी भी आनुवंशिक सिंड्रोम में देखी जाने वाली नींद की सबसे गंभीर गड़बड़ियों में से कुछ के लिए सबसे अधिक जानी जाती है, जो अक्सर हाथ काटने या सिर पटकने जैसे आत्म-हानिकारक व्यवहारों के साथ होती है। लेकिन हाल के शोध से पता चलता है कि दोनों आनुवंशिक कारण केवल गंभीरता में ही भिन्न नहीं होते—वे काफी भिन्न मानसिक स्वास्थ्य प्रोफाइल पैदा करते हैं, भले ही ध्यान से जुड़ी कठिनाइयां और नींद की गड़बड़ी दोनों समूहों को समान रूप से प्रभावित करती हों, और नींद की समस्या साधारण अनिद्रा से कहीं अधिक अजीब किसी चीज़ में निहित निकलती है: एक जैविक घड़ी जो शाब्दिक, मापने योग्य अर्थ में, उल्टी दिशा में चलती है।
Journal of Neurodevelopmental Disorders में 2026 की एक व्यवस्थित समीक्षा ने स्मिथ-मैगेनिस सिंड्रोम वाले 451 लोगों को कवर करने वाले 14 अध्ययनों के डेटा को एकत्रित किया। ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर अध्ययन के आधार पर एक व्यापक सीमा में पहचाना गया, 14% से 95% रोगियों तक, क्रोमोसोम 17p11.2 डिलीशन वाले लोगों में औसत प्रचलन 43% के साथ, जबकि RAI1 जीन वेरिएंट वाले लोगों में यह 80% था। बौद्धिक अक्षमता विभिन्न अध्ययनों में 67% से 100% रोगियों में बताई गई, जिसमें डिलीशन वाहकों में संयुक्त प्रचलन 93% था, जो अक्सर मध्यम गंभीरता की होती थी, जबकि RAI1 वेरिएंट वाहकों में यह 80% था, जो अक्सर हल्की होती थी। आवेगशीलता और अतिसक्रियता जैसे ध्यान-संबंधी लक्षणों का आकलन करने वाले अध्ययनों में पाया गया कि ये अधिकांश रोगियों में मौजूद थे, जिनका बताया गया अनुपात 76% से 96% तक था। समीक्षा के लेखकों ने उपलब्ध अध्ययनों की कम संख्या के कारण औपचारिक मेटा-विश्लेषण नहीं किया, और बताया कि अध्ययनों के बीच मूल्यांकन विधियों में व्यापक भिन्नता एक अतिरिक्त सीमा थी, लेकिन निष्कर्ष निकाला कि स्मिथ-मैगेनिस सिंड्रोम यह अध्ययन करने के लिए एक मूल्यवान मॉडल प्रदान करता है कि न्यूरोडेवलपमेंटल स्थितियां कैसे विकसित होती हैं।
American Journal of Medical Genetics Part A में 2026 के एक अध्ययन ने स्मिथ-मैगेनिस सिंड्रोम के आणविक रूप से पुष्ट निदान वाले 52 लोगों की जांच की, जिनमें से 43 में 17p11.2 क्रोमोसोम डिलीशन और 9 में RAI1 जीन में पैथोजेनिक वेरिएंट था, जिनका इलाज आनुवंशिक व्यवहारिक स्थितियों में विशेषज्ञता रखने वाले एक फ्रेंच रेफरेंस सेंटर में हुआ। बौद्धिक अक्षमता डिलीशन वाहकों के 86% में दर्ज की गई, जबकि RAI1 वेरिएंट वाहकों में से किसी में भी नहीं, यह एक उल्लेखनीय अंतर था जो सांख्यिकीय परीक्षण में भी बना रहा। डिलीशन वाहकों में आत्म-हानिकारक व्यवहार की दरें भी काफी अधिक थीं, जो 43 में से 34 रोगियों को प्रभावित करती थीं, जबकि RAI1 समूह में यह 9 में से 5 थी, और दूसरों के प्रति आक्रामकता, जो 43 में से 28 को प्रभावित करती थी, जबकि 9 में से 4 को। लेकिन आंतरिककरण संबंधी कठिनाइयों के लिए पैटर्न उलट गया: चिंता RAI1 वेरिएंट वाहकों के 56% में दर्ज की गई, जबकि डिलीशन वाहकों में केवल 12% में, और सामाजिक अलगाव RAI1 वेरिएंट वाहकों के 44% में, जबकि डिलीशन वाहकों के 9% में। दूसरे शब्दों में, क्रोमोसोम 17 के बड़े हिस्से को खोने का संबंध अधिक संज्ञानात्मक दुर्बलता और बाहरी रूप से दिखने वाली व्यवहारिक कठिनाइयों से था, जबकि संकीर्ण RAI1 जीन वेरिएंट, संज्ञानात्मक क्षमताओं को अधिक बरकरार रखने के बावजूद, चिंता और अलगाव के अधिक जोखिम से जुड़ा था। शोधकर्ताओं ने बताया कि ध्यान-अभाव/अतिसक्रियता के लक्षण और नींद-सर्केडियन समस्याएं दोनों समूहों में आम थीं।
American Journal of Medical Genetics Part A में 2026 के एक अध्ययन ने स्मिथ-मैगेनिस सिंड्रोम वाले 89 लोगों में मेलाटोनिन हार्मोन के स्तर का विश्लेषण किया। अधिकांश लोगों में, मेलाटोनिन रात में बढ़ता है और दिन में घटता है, लेकिन स्मिथ-मैगेनिस सिंड्रोम में यह लय उलटी होती है, जो सिंड्रोम की गंभीर नींद गड़बड़ी में एक प्रमुख योगदान कारक है। मानक उपचार यह है कि अधिक सामान्य पैटर्न को बहाल करने के लिए समय पर मेलाटोनिन को सप्लीमेंट के रूप में दिया जाए, लेकिन अध्ययन में पाया गया कि सप्लीमेंटल मेलाटोनिन लेने वाले प्रतिभागियों में औसत मेलाटोनिन स्तर उन लोगों की तुलना में काफी अधिक था जो इसे नहीं ले रहे थे, और यह कि बहुत अधिक रीडिंग वाले 9 रोगियों में इसे लेना बंद करने के बाद स्तर काफी कम हो गए—जो यह सुझाव देता है कि सप्लीमेंट स्वयं स्तर को इतना अधिक बढ़ा सकता है कि यह नींद को ठीक करने के बजाय और अधिक बाधित कर दे। क्योंकि शरीर CYP1A2 नामक एक एंजाइम का उपयोग करके मेलाटोनिन को साफ करता है, शोधकर्ताओं ने सोचा कि क्या उस एंजाइम का आनुवंशिक परीक्षण यह भविष्यवाणी करने में मदद कर सकता है कि इन अत्यधिक स्तरों का जोखिम किसे है। यह नहीं कर सका: 5 रोगियों में से जिनके उच्च मेलाटोनिन स्तर खराब एंजाइम कार्य का सुझाव देते थे, सभी 5 वास्तव में बढ़ी हुई एंजाइम गतिविधि से जुड़े जीन वेरिएंट के वाहक थे, जो उनके लक्षणों के सुझाव के विपरीत था। इस छोटे से नमूने के आधार पर, शोधकर्ता सुझाव देते हैं कि आनुवंशिक परीक्षण या अनुमान पर निर्भर रहने के बजाय किसी व्यक्ति के मेलाटोनिन स्तर को सीधे मापा जाए, और खुराक समायोजित करने से पहले परिणाम पर इलाज करने वाले डॉक्टर से चर्चा की जाए।
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