El síndrome de Wolfram, también conocido como DIDMOAD (diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera), es una enfermedad genética poco frecuente que combina diabetes de inicio infantil con pérdida progresiva de visión y audición, y para muchas personas, síntomas psiquiátricos importantes. Vivir con un diagnóstico que afecta a casi todos los sistemas del cuerpo, incluido el estado de ánimo y el comportamiento, suele traer desafíos emocionales particulares para quien lo padece y para la familia que lo acompaña.
El síndrome de Wolfram fue descrito por primera vez en 1938 por el médico Don J. Wolfram, quien identificó la combinación de diabetes, atrofia óptica y sordera en cuatro hermanos. Está causado principalmente por mutaciones en el gen WFS1, identificado más tarde por investigadores de la Universidad de Washington en San Luis, y se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que un niño debe heredar una copia mutada de cada progenitor para verse afectado. La prevalencia varía mucho según la población: alrededor de 1 de cada 100.000 personas en Norteamérica, aunque la afección es más rara en algunos países y considerablemente más común en poblaciones con mayores tasas de consanguinidad. Los síntomas suelen seguir una secuencia bastante predecible: la diabetes mellitus aparece típicamente primero, alrededor de los 6 años, seguida de la atrofia óptica alrededor de los 11 años, la diabetes insípida en cerca del 70% de los casos alrededor de los 14 años, y la pérdida de audición neurosensorial en aproximadamente el 65% de los casos. Muchas personas desarrollan más adelante síntomas neurológicos como problemas de equilibrio, dolor nervioso o dificultad para tragar, reflejo de cambios graduales en el tronco encefálico y el cerebelo. No existe cura, pero el tratamiento puede aliviar síntomas individuales: desmopresina para la diabetes insípida, insulina para la diabetes, audífonos o implantes cocleares, y terapia de deglución. Dos compuestos químicos, el ácido 4-fenilbutírico y el ácido tauroursodesoxicólico, se usan en algunos casos para intentar reducir el estrés celular y ralentizar el deterioro neurológico, y varios ensayos clínicos están en curso para probar otros tratamientos posibles. Debido a que la afección es progresiva, la esperanza de vida suele verse reducida, una realidad que merece reconocerse con cuidado y compasión en lugar de evitarse.
Un estudio con 39 niños, adolescentes y adultos jóvenes con síndrome de Wolfram confirmado genéticamente encontró tasas a lo largo de la vida de trastornos de ansiedad en el 77%, trastornos del ánimo en el 33%, trastornos del espectro obsesivo-compulsivo en el 31%, trastornos del neurodesarrollo o de conducta disruptiva en el 31%, y trastornos del sueño en el 31%. Más de la mitad de los participantes había tomado al menos un medicamento psiquiátrico, y cerca de un tercio había tomado un antidepresivo ISRS, con algunos que reportaron una mala respuesta a la sertralina pero una mejor respuesta tras cambiar a fluoxetina o citalopram. Otro estudio que comparó a personas con síndrome de Wolfram con personas con diabetes tipo 1 y con pares sanos encontró que, si bien la identificación de olores y la calidad del sueño estaban afectadas de forma medible, otras medidas cognitivas y psiquiátricas autoinformadas no diferían claramente de las de sus pares, un hallazgo más tranquilizador de lo que sugerían algunos informes de casos anteriores. Sin embargo, una entrevista clínica con el mismo grupo de pacientes encontró que la ansiedad y la somnolencia diurna excesiva seguían estando comúnmente presentes, lo que señala una brecha entre lo que aparece en los cuestionarios estructurados y lo que un clínico nota en la conversación, además de la posibilidad de que los síntomas psiquiátricos se vuelvan más prominentes más adelante en el curso de la enfermedad. Como resumió una revisión, el síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa devastadora que afecta a los pacientes y a las familias que los cuidan, y se necesita una mejor comprensión de sus síntomas psiquiátricos para mejorar tanto la calidad de vida como la esperanza de vida.
Actualmente no existe cura para el síndrome de Wolfram, pero varios enfoques buscan frenar su progresión. Los chaperones químicos ácido 4-fenilbutírico y ácido tauroursodesoxicólico, ambos ya aprobados para otros usos médicos, se utilizan en algunos casos para intentar aliviar el estrés celular que se cree impulsa el deterioro neurológico de la afección, y se están probando otros fármacos en ensayos clínicos, entre ellos el valproato de sodio, la liraglutida y el dantroleno sódico. Debido a que el síndrome de Wolfram afecta a tantos sistemas del cuerpo a la vez, los investigadores que estudian la transición de la atención pediátrica a la adulta en síndromes raros de diabetes recomiendan iniciar la planificación de la transición temprano, ofrecer educación específica sobre la afección, y prestar atención a la preparación psicosocial del paciente para una atención más independiente, no solo a su preparación médica. Integrar el apoyo psiquiátrico y psicológico como parte habitual de la atención continua, en lugar de añadirlo solo durante una crisis, refleja esta misma filosofía: el seguimiento de la salud mental merece la misma regularidad que el seguimiento de los cambios en la diabetes, la visión o la audición.
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