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스미스-마제니스 증후군은 17번 염색체에서 일어나는 두 가지 서로 다른 변화 중 하나로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 대부분의 경우 많은 유전자를 포함하는 17p11.2 영역의 DNA 일부가 결실되어 있으며, 더 적은 수의 경우에는 그 영역 안의 RAI1이라는 단일 유전자에 병원성 변이가 있습니다. 이 질환은 지적장애, 독특한 얼굴 생김새, 그리고 어떤 유전 증후군에서도 손꼽힐 만큼 심한 수면 장애로 가장 잘 알려져 있으며, 손 물어뜯기나 머리 박기 같은 자해 행동을 동반하는 경우도 많습니다. 하지만 최근 연구에 따르면 이 두 가지 유전적 원인은 단지 중증도만 다른 것이 아닙니다—뚜렷하게 갈라지는 정신 건강 양상을 만들어내는데, 다만 주의력 어려움과 수면 장애는 두 집단 모두에서 비슷하게 나타나며, 수면 문제 역시 단순한 불면증보다 훨씬 더 기이한 무언가에 뿌리를 두고 있는 것으로 밝혀졌습니다. 바로 체내 시계가 말 그대로 측정 가능한 방식으로 거꾸로 돌아가고 있다는 것입니다.
2026년 「Journal of Neurodevelopmental Disorders」에 발표된 한 체계적 문헌고찰은 스미스-마제니스 증후군을 가진 451명을 대상으로 한 14건의 연구 자료를 종합했다. 자폐스펙트럼장애는 연구에 따라 14%에서 95%까지 폭넓게 나타났으며, 17p11.2 염색체 결실이 있는 경우 평균 유병률은 43%, RAI1 유전자 변이가 있는 경우에는 80%였다. 지적장애는 연구 전반에서 67%에서 100%까지 보고되었으며, 결실 보유자의 통합 유병률은 93%로 대부분 중등도였고, RAI1 변이 보유자는 80%로 대부분 경도였다. 충동성과 과잉행동 같은 주의력 관련 특성을 평가한 연구들은 이러한 특성이 대다수 환자에게서 나타났으며, 보고된 비율은 76%에서 96%에 이르렀다고 밝혔다. 이 문헌고찰의 저자들은 이용 가능한 연구 수가 적어 공식적인 메타분석을 시행하지 않았다고 밝혔으며, 연구마다 평가 방법이 크게 달랐던 점도 추가적인 한계로 지적했지만, 스미스-마제니스 증후군이 신경발달 질환이 어떻게 전개되는지를 연구하는 데 유용한 모델이 될 수 있다고 결론지었다.
2026년 「American Journal of Medical Genetics Part A」에 발표된 한 연구는 유전성 행동 질환을 전문으로 하는 프랑스의 전문 진료 센터에서, 분자적으로 확진된 스미스-마제니스 증후군 환자 52명(17p11.2 염색체 결실 43명, RAI1 유전자 병원성 변이 9명)을 조사했다. 지적장애는 결실 보유자의 86%에서 확인되었으나 RAI1 변이 보유자 중에는 한 명도 없었으며, 이 뚜렷한 차이는 통계 검정에서도 그대로 유지되었다. 결실 보유자는 자해 행동 비율도 상당히 더 높아 43명 중 34명에서 나타난 반면 RAI1 그룹은 9명 중 5명이었고, 타인에 대한 공격성 역시 43명 중 28명 대 9명 중 4명으로 나타났다. 그러나 내재화 문제에서는 양상이 반대로 나타났다. 불안은 RAI1 변이 보유자의 56%에서 확인된 반면 결실 보유자에서는 단 12%였고, 사회적 위축은 RAI1 변이 보유자의 44%, 결실 보유자의 9%에서 나타났다. 다시 말해, 17번 염색체의 더 큰 부분을 잃는 것은 더 심한 인지 장애 및 외현화 행동 문제와 관련이 있었던 반면, 더 좁은 범위의 RAI1 유전자 변이는 인지 능력이 더 온전히 보존되었음에도 불구하고 불안과 위축의 위험이 더 높은 것과 관련이 있었다. 연구진은 주의력결핍 과잉행동 증상과 수면-일주기 문제는 두 집단 모두에서 흔하게 나타났다고 밝혔다.
2026년 「American Journal of Medical Genetics Part A」에 발표된 한 연구는 스미스-마제니스 증후군을 가진 89명을 대상으로 멜라토닌 호르몬 수치를 분석했다. 대부분의 사람은 밤에 멜라토닌이 상승하고 낮에 떨어지지만, 스미스-마제니스 증후군에서는 이 리듬이 뒤바뀌어 있으며, 이는 이 증후군의 심각한 수면 장애를 일으키는 핵심 요인 중 하나다. 표준 치료법은 좀 더 전형적인 패턴을 되찾도록 시간을 맞춰 멜라토닌을 보충제로 투여하는 것이지만, 이 연구는 멜라토닌 보충제를 복용하는 참가자의 평균 멜라토닌 수치가 복용하지 않는 사람보다 유의하게 더 높았으며, 매우 높은 수치를 보였던 9명의 환자에서는 복용을 중단하자 수치가 유의하게 떨어졌다는 사실을 발견했다—이는 보충제 자체가 수치를 지나치게 끌어올려 수면을 개선하기는커녕 오히려 더 악화시킬 수 있음을 시사한다. 체내에서 CYP1A2라는 효소가 멜라토닌을 분해하기 때문에, 연구진은 이 효소에 대한 유전자 검사로 누가 이런 과도한 수치의 위험에 처해 있는지 예측할 수 있는지 알아보고자 했다. 그러나 그것은 불가능했다. 높은 멜라토닌 수치 때문에 효소 기능이 떨어진다고 의심되었던 5명의 환자 중, 실제로는 5명 모두가 효소 활성 증가와 관련된 유전자 변이를 가지고 있었으며, 이는 증상이 시사하는 바와 정반대였다. 이 적은 표본에 근거해, 연구진은 유전자 검사나 추측에 의존하기보다는 개인의 멜라토닌 수치를 직접 측정하고, 용량을 조정하기 전에 그 결과를 담당 의사와 상의할 것을 권고한다.
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