La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est le trouble neuromusculaire héréditaire le plus courant, touchant environ 1 personne sur 2 500 dans le monde. Elle endommage les nerfs périphériques qui transmettent les signaux entre le cerveau et les muscles ainsi que les organes sensoriels des mains et des pieds, provoquant une faiblesse musculaire lentement progressive, une fonte musculaire, des déformations des pieds et une perte de sensibilité qui commence généralement pendant l'enfance ou le début de l'âge adulte et se poursuit, souvent très graduellement, tout au long de la vie. Parce que la CMT raccourcit rarement l'espérance de vie mais érode de manière fiable les capacités physiques sur plusieurs décennies — affectant la marche, l'équilibre, la dextérité manuelle et l'autonomie —, elle crée un fardeau psychologique distinct et de longue haleine que le monde extérieur peut facilement négliger. Une étude cas-témoins de 2023, basée sur le registre national italien des patients atteints de CMT, s'est proposé de mesurer pour la première fois, sur un large échantillon, à quelle fréquence ce fardeau se traduit par une anxiété et une dépression cliniquement significatives.
Les chercheurs ont interrogé 252 personnes atteintes de CMT inscrites au Registre national italien de la CMT, ainsi que 56 témoins en bonne santé (principalement des proches et amis des patients), à l'aide de l'échelle bien validée Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS). En utilisant le seuil standard de l'échelle pour les symptômes modérés à sévères, 26 des 252 patients atteints de CMT (10,3%) présentaient un dépistage positif pour la dépression, contre seulement 1 des 56 témoins (1,8%) — une différence statistiquement significative. Une mesure composite de la détresse psychologique générale a suivi le même schéma : 36 patients (14,2%) présentaient un dépistage positif, contre 2 témoins (3,6%), également significatif. Les symptômes d'anxiété étaient également fréquents — 64 patients, soit 25,4%, présentaient un dépistage positif, contre 8 des 56 témoins (14,3%) — bien qu'avec le groupe témoin plus restreint de cette étude, cet écart particulier n'ait pas atteint la signification statistique. Les patients atteints d'une forme plus sévère de la maladie, mesurée à l'aide d'une échelle standard d'incapacité liée à la CMT, étaient significativement plus susceptibles de présenter un dépistage positif pour la dépression et la détresse générale, ce qui suggère que le coût physique et le coût psychologique de la maladie évoluent ensemble.
Cette étude offre quelque chose de relativement rare dans la recherche sur la CMT : une comparaison directe entre un échantillon de patients conséquent et un véritable groupe témoin, plutôt qu'un simple chiffre de prévalence non contrôlé. Ses résultats concernant la dépression et la détresse générale sont restés statistiquement significatifs malgré un groupe témoin modeste de 56 personnes. Néanmoins, plusieurs limites méritent d'être soulignées. Le groupe témoin, composé principalement des proches et amis des patients eux-mêmes, n'était pas formellement apparié selon l'âge, le sexe ou le niveau d'éducation, et sa petite taille a probablement laissé l'étude sous-puissante pour détecter une différence significative concernant l'anxiété en particulier, même si le taux brut était presque deux fois plus élevé chez les patients (25,4%) que chez les témoins (14,3%). La HADS est un outil de dépistage validé, non un entretien diagnostique, de sorte que ces chiffres reflètent des niveaux de symptômes cliniquement significatifs plutôt que des diagnostics psychiatriques confirmés. L'étude était également transversale et reposait sur de l'auto-déclaration en ligne, ce qui peut introduire des effets de sélection et ne peut montrer comment les symptômes évoluent au fil de la progression de la maladie. Enfin, il s'agit d'un unique registre national italien, et les taux pourraient différer dans d'autres pays ou au sein de populations de patients moins connectées numériquement.
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