La maladie de Fabry est un trouble héréditaire rare causé par une mutation du gène GLA, qui empêche l'organisme de produire suffisamment d'une enzyme appelée alpha-galactosidase A. En l'absence de cette enzyme, une substance grasse s'accumule progressivement dans les cellules de tout le corps, endommageant avec le temps les reins, le cœur, le cerveau et les nerfs. Un symptôme précoce caractéristique, qui débute souvent dès l'enfance, est une douleur épisodique de brûlure ou de picotement dans les mains et les pieds, appelée acroparesthésie, souvent déclenchée par la chaleur, l'effort, la fièvre ou le stress. De nombreuses personnes présentent également une anhidrose, une capacité réduite à transpirer, qui entraîne sa propre intolérance à la chaleur et un inconfort. Comme la maladie de Fabry se transmet de manière liée au chromosome X, on a longtemps supposé qu'elle touchait principalement les hommes, les femmes étant considérées comme de simples porteuses, mais on reconnaît aujourd'hui que les femmes peuvent aussi développer des symptômes importants. Étant une maladie rare touchant plusieurs organes dont les symptômes se recoupent avec de nombreuses affections plus courantes, la maladie de Fabry met souvent des années à être correctement diagnostiquée, un parcours diagnostique long et épuisant qui peut lui-même peser sur la santé mentale.
Une étude britannique publiée dans le Journal of Inherited Metabolic Disease a interrogé des adultes issus de quatre cliniques nationales spécialisées dans la maladie de Fabry et a recueilli les réponses de 184 personnes (74 hommes, 110 femmes, âgées de 18 à 76 ans) sur 296 invitées, soit un taux de réponse de 62 %. À l'aide d'une échelle de dépression validée, les chercheurs ont constaté que 46 % des répondants présentaient un dépistage positif pour la dépression, et parmi ce groupe, 28 % répondaient aux critères d'une dépression clinique sévère. Le facteur le plus fortement associé à la dépression était la mesure dans laquelle les symptômes de la maladie de Fabry, en particulier la douleur nerveuse de l'acroparesthésie et l'intolérance à la chaleur liée à l'anhidrose, perturbaient la vie quotidienne, davantage qu'une complication isolée d'un seul organe. Le statut relationnel et les difficultés financières étaient également des facteurs prédictifs importants. Une revue systématique plus large de la littérature a trouvé une prévalence de la dépression variant de 15 % à 62 % selon des études plus petites, cette étude de 184 personnes constituant à ce jour la plus vaste et la plus détaillée, confirmant que la dépression dans la maladie de Fabry est fréquente et non un effet secondaire rare.
Le constat sans doute le plus frappant de l'étude britannique n'est pas que la dépression soit fréquente dans la maladie de Fabry, mais à quel point elle est rarement reconnue et traitée. Parmi les répondants présentant une dépression légère à modérée, 88 % n'avaient jamais été diagnostiqués ni traités. Même parmi ceux souffrant d'une dépression clinique sévère, la catégorie la plus grave, 72 % restaient non diagnostiqués. Ce constat reflète probablement un défi plus large propre aux maladies rares touchant plusieurs organes : lorsqu'une personne doit déjà composer avec une longue liste de symptômes physiques déroutants examinés par plusieurs spécialistes, les symptômes émotionnels peuvent facilement être négligés, attribués au simple fait de « gérer une maladie chronique », ou ne jamais être directement abordés. Les chercheurs ont conclu qu'une évaluation et un traitement appropriés de la dépression pourraient réellement améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie de Fabry, une conclusion qui commence par le simple fait de poser la question. Si vous êtes atteint de la maladie de Fabry, sachez qu'une tristesse persistante, un sentiment de désespoir ou de vide ne sont pas une conséquence inévitable de la maladie elle-même, et qu'ils méritent une attention propre, distincte de la gestion de vos symptômes physiques.
Un résultat inattendu de la recherche apporte une nuance importante : contrairement à la population générale, où les femmes rapportent habituellement des taux plus élevés de dépression sévère, les hommes atteints de la maladie de Fabry dans cette étude ont rapporté davantage de dépression clinique sévère que les femmes, 36 % contre 22 %. Il s'agit d'un renversement notable, qui pourrait être lié à un autre schéma dans l'histoire de la maladie de Fabry : comme la maladie se transmet de façon liée au chromosome X, les hommes ont longtemps été considérés comme les patients « classiques », souvent diagnostiqués plus tôt et traités comme porteurs de la forme la plus sévère de la maladie, tandis que les femmes ont historiquement été écartées en tant que porteuses légères, parfois pendant des années, même lorsque leurs propres symptômes étaient importants. Quel que soit le mécanisme exact, ce constat rappelle que les suppositions sur qui est « vraiment » touché par une maladie génétique, fondées sur le sexe ou le mode de transmission, peuvent masquer une souffrance réelle des deux côtés. La douleur nerveuse et l'intolérance à la chaleur ne font pas de distinction entre les sexes, et l'attention portée à leur impact émotionnel ne le devrait pas non plus.
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