윌리엄스 증후군과 정신 건강

윌리엄스 증후군은 혈관에 탄력을 부여하는 단백질인 엘라스틴 유전자를 포함해, 7번 염색체에서 약 26개에서 28개의 유전자가 결실되어 발생하는 희귀한 유전 질환이다. 이 증후군은 때때로 과도한 사교성이라고 불리는 독특한 성격 유형으로 가장 잘 알려져 있는데, 어린 시절부터 윌리엄스 증후군이 있는 사람들은 낯선 사람에게도 진심 어린 따뜻함과 공감, 신뢰를 보이며 다가가는 경우가 많고, 대부분의 사람들이 시간이 지나며 발달시키는 사회적 경계심은 거의 보이지 않는다. 그러나 이 동일한 유전적 변화는 잘 알려지지 않은 정신 건강상의 대가도 함께 수반한다. 윌리엄스 증후군에서는 불안 장애가 매우 흔하게 나타나는데—그 양상은 과도한 사교성이라는 평판에서 예상할 수 있는 것과는 거의 다르게, 사회적 불안보다는 일반화된 걱정과 특정 공포증으로 나타나는 경우가 많으며, 종종 취학 전부터 시작된다.

불안은 얼마나 일찍 나타나며, 시간이 지나면서 어떻게 변화하는가?

학술지 『Children』에 발표된 2025년 종단 연구는 시작 시점에 2세에서 5세였던 윌리엄스 증후군 어린이 19명을 표준화된 보호자 보고식 불안 척도를 사용해 추적했고, 이후 약 3.5년 뒤 다시 평가했다. 불안 증상, 특히 일반화된 불안과 특정 공포증은 첫 평가 시점에 이미 매우 흔했으며, 두 번째 평가까지 전체 유병률이 더욱 증가했고, 많은 어린이가 추적 기간 동안 새로운 동반 불안 증상을 보였다. 한 가지 눈에 띄는 예외가 있었다. 다른 불안 유형들이 증가하는 와중에도 사회적 공포증은 상대적으로 드물게 나타났는데, 이는 연구자들이 일반적인 불안 장애 집단에서 흔히 관찰하는 양상과는 일치하지 않는다. 이 연구는 또한 어린이의 나이, 성별, 발달 또는 지적 능력이 시간이 지나면서 불안이 전개되는 방식에 모두 영향을 미쳤다는 것을 발견했지만, 연구자들은 단 19명의 어린이만을 대상으로 한 연구이기 때문에 이러한 양상은 더 큰 집단에서 확인이 필요하다고 언급했다.

가족이 직면하는 일상적인 어려움

• 개방성과 신뢰는 보통과 달리 나이가 들어도 잘 줄어들지 않는다 윌리엄스 증후군이 있는 사람들은 성인이 되어서도 낯선 사람에게 다가가고 신뢰하는 본능을 유지하는 경우가 많기 때문에, 가족은 이러한 진심 어린 따뜻함을 지지하는 것과 실질적인 안전 의식을 가르치는 것 사이에서 균형을 잡아야 할 때가 있다.
• 특정 공포는 생생하고 강렬하며 논리로 설득하기 어려울 수 있다 큰 소리, 특정 동물, 특정 장소 등에 대한 특정 공포증은 흔하게 나타나며, 전반적으로 의사소통과 사회적 어울림을 잘하는 사람이라도 단순한 안심시키기만으로는 항상 해소되지 않는다.
• 불안이 항상 사회적 불안의 형태로 나타나는 것은 아니다 윌리엄스 증후군에서의 불안은 타인에 대한 두려움보다는 일반화된 걱정과 특정한 두려움에 집중되는 경향이 있기 때문에, 보호자는 사회적 불안이 더 강한 아이에게 적용하는 기준으로는 이를 알아차리지 못할 수 있다.
• 새로운 불안은 유아기를 훨씬 지난 뒤에도 나타날 수 있다 종단 연구에 따르면 불안 증상은 유아기에서 후기 아동기로 넘어가면서 줄어들기보다 오히려 늘어나는 경우가 많으므로, 가족은 한동안 조용했다는 이유만으로 불안한 시기가 지나갔다고 단정해서는 안 된다.
• 소리에 대한 민감성과 불안은 서로를 증폭시킬 수 있다 일상적인 소리에 대한 과민성은 윌리엄스 증후군에서 흔히 나타나며, 압도적으로 시끄러운 환경은 이미 존재하는 특정 공포 위에 불안을 유발하거나 강화할 수 있다.

보호자와 윌리엄스 증후군 당사자는 불안을 다르게 바라본다

『Journal of Autism and Developmental Disorders』에 발표된 2026년 질적 연구는 표준화된 진단 체크리스트의 제약을 의도적으로 피하면서, 윌리엄스 증후군과 관련된 불안에 대해 보호자 100명과 당사자 79명을 대상으로 개방형 면담을 진행했다. 주제 분석을 통해 다섯 가지 반복되는 영역이 확인되었다: 관찰 가능한 불안의 징후, 걱정의 구체적인 내용, 불안이 일상생활을 방해하는 방식, 보호자가 이를 조정하는 방법, 그리고 윌리엄스 증후군 당사자가 이에 반응하는 방식이다. 보호자들은 당사자가 스스로에 대해 보고한 것보다 거의 모든 주제를 더 자주 알아차렸다고 보고했다—다만 한 가지 뚜렷한 예외가 있었는데, 복통이나 안절부절못함과 같은 불안의 신체적 징후는 윌리엄스 증후군 당사자가 보호자와 비슷하거나 그보다 더 자주 스스로 보고했다는 점이다. 연구자들은 자기 보고가 보호자에게는 보이지 않는 실제 정보, 특히 신체 증상에 관한 정보를 포착한다고 결론지었으며, 보호자의 보고를 자동으로 더 정확하다고 간주하는 것은 전체 그림의 일부를 놓칠 위험이 있다고 밝혔다.

항불안제가 실제로 도움이 되는가?

『Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology』에 발표된 2026년 후향적 의무기록 검토는 윌리엄스 증후군이 있는 어린이와 성인 14명(남성 5명, 여성 9명, 평균 연령 23세를 약간 넘김)을 조사했으며, 이들은 함께 2010년부터 2025년 사이에 불안이나 우울을 위한 선택적 세로토닌 재흡수 억제제, 즉 SSRI 치료를 총 16건 받았다. 표준화된 임상의 평가 중증도 척도를 사용한 결과, 연구자들은 평균 질병 중증도가 치료 전 4.62에서 마지막 추적 관찰 시점에는 3.06으로 감소했으며, 이는 통계적으로 유의미한 개선임을 발견했다. 또한 16건의 치료 중 9건, 즉 56%가 상당히 개선되었거나 매우 많이 개선된 것으로 평가되었다. 환자들은 평균적으로 거의 사 년 동안 치료를 유지했으며, 부작용은 16건 중 단 2건에서만 기록되었고, 이로 인해 약물을 중단한 사람은 없었다. 이는 무작위 대조 시험이 아니라 의무기록에 대한 후향적 검토였기 때문에, 저자들은 이러한 고무적인 결과가 결정적인 것으로 간주되기 전에 적절히 통제된 전향적 연구를 통한 확인이 여전히 필요하다고 경고한다.

가족과 당사자를 위한 조언

• 사회적 불안뿐 아니라 일반화된 걱정과 특정 공포도 함께 살펴보라 사회적 두려움을 강조하는 표준 불안 체크리스트는 실제로 일어나고 있는 일을 놓칠 수 있는데, 연구에 따르면 범불안장애와 특정 공포증이 윌리엄스 증후군에서 더 흔한 양상이기 때문이다.
• 신체적 호소를 불안의 신호일 수 있다고 진지하게 받아들여라 복통, 안절부절못함, 혹은 다른 신체 증상은 윌리엄스 증후군이 있는 사람이 그렇게 이름 붙이지 않더라도 자신의 불안에 대해 보낼 수 있는 가장 명확한 신호 중 하나일 수 있다.
• 아이가 자라면서 불안을 한 번이 아니라 계속해서 재평가하라 불안 증상은 유아기에서 후기 아동기로 넘어가면서 줄어들기보다 늘어날 수 있기 때문에, 정기적인 재검사가 단 한 번의 초기 평가보다 더 유용하다.
• 신경유전 증후군에 익숙한 처방의와 SSRI에 대해 상담하라 의무기록 검토 자료에 따르면 SSRI는 비교적 낮은 부작용 발생률로 불안과 우울 증상을 의미 있게 줄일 수 있지만, 대조 시험을 통한 확인은 여전히 필요하므로, 이는 구체적이고 충분한 정보를 바탕으로 한 대화를 나눌 가치가 있다.
• 보호자의 보고와 당사자의 자기 보고 중 어느 한쪽만 믿지 말고 서로 비교하라 보호자와 윌리엄스 증후군 당사자는 불안의 서로 다른 측면을 알아차리는 경우가 많으므로, 두 관점을 함께 살펴보면 어느 한쪽만으로 얻을 수 있는 것보다 더 완전한 그림을 얻을 수 있다.

더 알아보기

• Children (Basel) – “Anxiety in Young Children with Williams Syndrome: A Longitudinal Study”
• Journal of Autism and Developmental Disorders – “Anxiety in Williams Syndrome: Qualitative Analysis of Caregiver and Individual Interviews”
• Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology – “Effectiveness and Safety of Selective Serotonin Reuptake Inhibitors in Individuals with Williams Syndrome”