Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch den Verlust einer Gruppe von Genen auf Chromosom 15 verursacht wird, in einer Region namens 15q11-q13, die normalerweise nur auf der vom Vater geerbten Kopie aktiv sind. Die meisten Fälle entstehen, weil diese väterliche Region schlicht fehlt (eine Deletion), während eine kleinere Gruppe von Fällen entsteht, weil eine Person beide Kopien von Chromosom 15 von der Mutter geerbt hat und keine vom Vater, ein Muster, das als maternale uniparentale Disomie bezeichnet wird. Die Erkrankung ist vor allem für Hyperphagie bekannt, einen intensiven und anhaltenden Drang zu essen, zusammen mit Adipositas, geistiger Behinderung und charakteristischen Verhaltensmerkmalen. Doch das Bild der psychischen Gesundheit beim Prader-Willi-Syndrom erweist sich als komplizierter als ein einziges Profil – welcher der beiden genetischen Wege eine Person zum Syndrom geführt hat, scheint ihr Risiko für bestimmte psychiatrische Erkrankungen zu verändern, einschließlich einer unverhältnismäßig höheren Psychoserate bei einem Subtyp, obwohl eine große Studie keinen signifikanten Unterschied bei den Raten für Autismus und ADHS zwischen den Subtypen fand.
Eine Studie aus dem Jahr 2026 im Journal of Psychiatric Research begleitete 30 Personen mit Prader-Willi-Syndrom im Alter von 3 bis 45 Jahren in einer australischen Kohorte. Eltern berichteten bei 73% der Teilnehmer von mindestens einer psychischen Erkrankung, wobei Angststörungen mit 65% am häufigsten waren, gefolgt von Zwangsstörungen mit 43% und Depressionen mit 40%. In dieser Studie schienen Personen mit der Chromosomendeletion höhere Raten jeglicher psychischer Erkrankung und von Depressionen zu haben als jene ohne Deletion, doch die Forscher kamen zu dem Schluss, dass dieser Unterschied hauptsächlich dadurch erklärt wurde, dass die Deletionsgruppe zufällig deutlich älter war, und nicht durch den genetischen Subtyp selbst. Eine separate, deutlich größere Studie mit 292 genetisch bestätigten Fällen, die 182 Personen mit der Deletion mit 99 Personen mit maternaler uniparentaler Disomie verglich, fand keinen signifikanten Unterschied in der Häufigkeit von Autismus-Spektrum-Störungen (19,5% insgesamt) oder ADHS (10,7% insgesamt) zwischen den beiden Subtypen – stellte jedoch fest, dass Personen mit maternaler uniparentaler Disomie signifikant höhere Angstraten hatten als jene mit der Deletion (P = 0,001).
Über die Raten einzelner Erkrankungen hinaus untersuchte die australische Kohortenstudie auch, was Personen mit einer psychischen Erkrankung von jenen ohne eine solche unterschied, unabhängig vom genetischen Subtyp. Im Vergleich zu Teilnehmern ohne psychische Erkrankung hatten jene mit einer Erkrankung niedrigere verbale IQ-Werte (P = 0,003), mehr autistische Merkmale (P < 0,001), intensiveres Nahrungssuchverhalten (P = 0,004), mehr oppositionelles Verhalten (P = 0,021) und insgesamt mehr maladaptive Verhaltensweisen (P = 0,001). Die Studienautoren stellten fest, dass diese zusätzlichen Herausforderungen bereits bei jungen Kindern mit Prader-Willi-Syndrom erkennbar waren, und kamen zu dem Schluss, dass frühere Unterstützung und Interventionen die psychische Prognose verbessern könnten.
Der auffälligste Subtyp-Unterschied liegt möglicherweise beim Psychoserisiko. Eine Übersichtsarbeit aus dem Jahr 2026 im Journal of Psychiatric Research, die klinische, verhaltensbezogene und biologische Forschung zum Prader-Willi-Syndrom zusammenfasste, kam zu dem Schluss, dass Psychosen bei dieser Erkrankung nicht gleichmäßig über die Patienten verteilt sind, sondern unverhältnismäßig stark mit dem Subtyp der maternalen uniparentalen Disomie verbunden sind statt mit dem Deletions-Subtyp. Die Autoren der Übersichtsarbeit schlagen vor, dass dieses Muster auf die Genetik selbst zurückgehen könnte: Ohne eine funktionierende väterliche Kopie der relevanten Gene verdoppelt die maternale uniparentale Disomie effektiv die Dosis mütterlich aktiver Gene, während die väterlichen vollständig zum Schweigen gebracht werden – ein genomisches Ungleichgewicht, das die Autoren mit der Art exzitatorisch-inhibitorischer Störung vergleichen, die bei Schizophrenie und bipolarer Störung beschrieben wird. Dieselbe Übersichtsarbeit stellt auch die seit langem beim Prader-Willi-Syndrom beschriebenen repetitiven, ritualisierten Verhaltensweisen in einen neuen Rahmen und schlägt vor, dass sie eine eigenständige, in der Entwicklung festgefahrene Form zwangsspektrumbezogenen Verhaltens darstellen könnten, die in gestörter Serotonin- und Oxytocin-Signalübertragung wurzelt, statt einfach ein Nebenprodukt der Starrheit und Routinesuche des Syndroms zu sein.
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