El síndrome de deleción 22q11.2, también conocido como síndrome de DiGeorge, ocurre cuando falta un pequeño fragmento del cromosoma 22, y afecta a un estimado de 1 de cada 2.000 a 4.000 nacidos vivos. Es conocido principalmente por causar defectos cardíacos, problemas inmunológicos y rasgos faciales distintivos — pero también es uno de los factores de riesgo genéticos individuales más fuertes conocidos para la enfermedad psiquiátrica, incluida la esquizofrenia. Curiosamente, el tamaño de la deleción no predice el riesgo psiquiátrico de la forma que la mayoría supondría.
Según GeneReviews, se estima que el 60% de los adultos con síndrome de deleción 22q11.2 tienen un trastorno psiquiátrico diagnosticable. La esquizofrenia se identifica en aproximadamente el 25% de los individuos, el autismo o los trastornos del espectro autista en aproximadamente el 20%, y el retraso del desarrollo o las dificultades de aprendizaje afectan entre el 70% y el 90%, a menudo con el patrón específico de una discapacidad de aprendizaje no verbal. La ansiedad y los trastornos depresivos también son comunes, y cada vez se recomienda más a los clínicos que evalúen a los niños para detectar síntomas psiquiátricos antes de los diez años, ya que las diferencias de comportamiento pueden aparecer temprano.
Un metaanálisis de 2025 de 17 estudios y 4.107 sujetos, publicado en Archives of Gynecology and Obstetrics, encontró algo contraintuitivo sobre cómo el tamaño de la deleción se relaciona con los síntomas. Las malformaciones cardíacas congénitas estuvieron significativamente más asociadas con una región de deleción más grande y central (OR 2,74) — pero las anomalías psiquiátricas y conductuales estuvieron significativamente más asociadas con una variante de deleción más pequeña (OR 6,26). En otras palabras, no es la deleción más grande la que conlleva mayor riesgo psiquiátrico, como la intuición podría sugerir, sino la más pequeña.
Un estudio de cohorte nacional danés publicado en Journal of Psychiatric Research examinó a 183 personas con síndrome de deleción 22q11.2, de 10 a 30 años, y encontró que aproximadamente el 35% tenía un diagnóstico psiquiátrico a lo largo de la vida. Dentro de un subgrupo que se sometió a pruebas cognitivas detalladas, las personas con menor funcionamiento cognitivo en realidad tenían una tasa de trastorno psiquiátrico actual más baja que aquellas con mayor funcionamiento cognitivo, y su puntuación de riesgo poligénico para esquizofrenia tampoco era más alta. La gravedad del deterioro cognitivo, en otras palabras, no se correlaciona simplemente con la carga de riesgo genético de esquizofrenia que una persona lleva — la relación es mucho menos directa de lo que parece.
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