La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco frecuente causado por una mutación en el gen GLA, que impide que el cuerpo produzca suficiente cantidad de una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Sin esta enzima, una sustancia grasa se acumula poco a poco en las células de todo el cuerpo, dañando con el tiempo los riñones, el corazón, el cerebro y los nervios. Un síntoma temprano característico, que a menudo comienza en la infancia, es un dolor episódico de ardor u hormigueo en las manos y los pies, conocido como acroparestesia, frecuentemente desencadenado por el calor, el ejercicio, la fiebre o el estrés. Muchas personas también presentan anhidrosis, una reducción de la capacidad de sudar, lo que provoca su propia intolerancia al calor y malestar. Debido a que la enfermedad de Fabry se hereda ligada al cromosoma X, durante mucho tiempo se asumió que afectaba principalmente a los hombres, considerando a las mujeres meras portadoras, pero hoy se reconoce que las mujeres también pueden desarrollar síntomas importantes. Al tratarse de una enfermedad rara que afecta a múltiples sistemas y cuyos síntomas se superponen con muchas afecciones más comunes, la enfermedad de Fabry a menudo tarda años en diagnosticarse correctamente, un camino diagnóstico largo y agotador que por sí mismo puede afectar la salud mental.
Un estudio realizado en el Reino Unido, publicado en el Journal of Inherited Metabolic Disease, encuestó a adultos de cuatro clínicas nacionales especializadas en Fabry y obtuvo respuestas de 184 personas (74 hombres, 110 mujeres, de entre 18 y 76 años) de las 296 invitadas, una tasa de respuesta del 62%. Usando una escala de depresión validada, los investigadores encontraron que el 46% de los encuestados dio positivo en depresión, y de ese grupo, el 28% cumplía los criterios de depresión clínica grave. El factor individual más fuertemente relacionado con la depresión fue el grado en que los síntomas de Fabry, especialmente el dolor nervioso de la acroparestesia y la intolerancia al calor por anhidrosis, interferían en la vida diaria, más que cualquier complicación de un solo órgano por sí sola. El estado de la relación de pareja y la tensión económica también fueron predictores importantes. Una revisión sistemática más amplia de la literatura encontró una prevalencia de depresión que oscilaba entre el 15% y el 62% en estudios más pequeños, siendo este estudio de 184 personas el más grande y detallado hasta la fecha, lo que confirma que la depresión en la enfermedad de Fabry es frecuente, no un efecto secundario raro.
Quizás el hallazgo más llamativo del estudio del Reino Unido no es que la depresión sea frecuente en la enfermedad de Fabry, sino lo poco que se reconoce y se trata. Entre los encuestados con depresión leve a moderada, el 88% nunca había sido diagnosticado ni tratado. Incluso entre quienes tenían depresión clínica grave, la categoría más seria, el 72% permanecía sin diagnosticar. Este patrón probablemente refleja un desafío más amplio en las enfermedades raras y multisistémicas: cuando una persona ya tiene una larga lista de síntomas físicos confusos que se están investigando con varios especialistas, los síntomas emocionales pueden pasarse por alto fácilmente, atribuirse a “simplemente sobrellevar una enfermedad crónica”, o nunca llegar a preguntarse directamente. Los investigadores concluyeron que una evaluación y un tratamiento adecuados de la depresión podrían mejorar de forma significativa la calidad de vida de las personas con enfermedad de Fabry, una conclusión que empieza por simplemente hacer la pregunta. Si tiene enfermedad de Fabry, sepa que sentirse persistentemente decaído, desesperanzado o vacío no es una parte inevitable de la enfermedad en sí, y merece atención propia, separada del manejo de sus síntomas físicos.
Un hallazgo inesperado de la investigación añade un matiz importante: a diferencia de la población general, donde las mujeres suelen reportar tasas más altas de depresión grave, los hombres con enfermedad de Fabry en este estudio reportaron más depresión clínica grave que las mujeres, un 36% frente a un 22%. Se trata de una inversión notable, y podría estar relacionada con otro patrón en la historia de la enfermedad de Fabry: debido a que la enfermedad se hereda ligada al cromosoma X, durante mucho tiempo se consideró a los hombres como los pacientes “clásicos”, a menudo diagnosticados antes y tratados como portadores de la forma más grave de la enfermedad, mientras que las mujeres fueron históricamente descartadas como portadoras leves, a veces durante años, incluso cuando sus propios síntomas eran importantes. Sea cual sea el mecanismo exacto, este hallazgo recuerda que las suposiciones sobre quién está “realmente” afectado por una enfermedad genética, basadas en el sexo o el patrón de herencia, pueden ocultar un sufrimiento real en ambos lados. El dolor nervioso y la intolerancia al calor no discriminan por sexo, y la atención a su impacto emocional tampoco debería hacerlo.
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