A doença de Fabry é um distúrbio hereditário raro causado por uma mutação no gene GLA, que impede o corpo de produzir o suficiente de uma enzima chamada alfa-galactosidase A. Sem essa enzima, uma substância gordurosa se acumula gradualmente nas células de todo o corpo, danificando com o tempo os rins, o coração, o cérebro e os nervos. Um sintoma precoce característico, que muitas vezes começa na infância, é uma dor episódica em queimação ou formigamento nas mãos e nos pés, conhecida como acroparestesia, frequentemente desencadeada por calor, exercício, febre ou estresse. Muitas pessoas também apresentam anidrose, uma capacidade reduzida de suar, o que traz sua própria intolerância ao calor e desconforto. Como a doença de Fabry é ligada ao cromossomo X, durante muito tempo presumiu-se que afetava principalmente os homens, considerando as mulheres meras portadoras, mas hoje se reconhece que as mulheres também podem desenvolver sintomas significativos. Por ser uma doença rara que afeta múltiplos sistemas e cujos sintomas se sobrepõem a muitas condições mais comuns, a doença de Fabry muitas vezes leva anos para ser diagnosticada corretamente, uma jornada diagnóstica longa e exaustiva que por si só pode afetar a saúde mental.
Um estudo do Reino Unido, publicado no Journal of Inherited Metabolic Disease, entrevistou adultos de quatro clínicas nacionais especializadas em Fabry e obteve respostas de 184 pessoas (74 homens, 110 mulheres, de 18 a 76 anos) das 296 convidadas, uma taxa de resposta de 62%. Usando uma escala de depressão validada, os pesquisadores descobriram que 46% dos respondentes apresentaram resultado positivo para depressão, e desse grupo, 28% atendiam aos critérios de depressão clínica grave. O fator isolado mais fortemente associado à depressão foi o quanto os sintomas de Fabry, especialmente a dor neuropática da acroparestesia e a intolerância ao calor causada pela anidrose, interferiam na vida diária, mais do que qualquer complicação isolada de um único órgão. O estado do relacionamento e a tensão financeira também foram fortes preditores. Uma revisão sistemática mais ampla da literatura encontrou uma prevalência de depressão que variava de 15% a 62% em estudos menores, sendo este estudo de 184 pessoas o maior e mais detalhado até o momento, confirmando que a depressão na doença de Fabry é comum, e não um efeito colateral raro.
Talvez o achado mais marcante do estudo do Reino Unido não seja que a depressão é comum na doença de Fabry, mas sim o quão raramente ela é reconhecida e tratada. Entre os respondentes com depressão leve a moderada, 88% nunca haviam sido diagnosticados ou tratados. Mesmo entre aqueles com depressão clínica grave, a categoria mais séria, 72% permaneciam sem diagnóstico. Esse padrão provavelmente reflete um desafio mais amplo em doenças raras que afetam múltiplos sistemas: quando uma pessoa já tem uma longa lista de sintomas físicos confusos sendo investigados por vários especialistas, os sintomas emocionais podem ser facilmente ignorados, atribuídos a “simplesmente lidar com uma doença crônica”, ou nunca perguntados diretamente. Os pesquisadores concluíram que uma avaliação e um tratamento adequados da depressão poderiam melhorar significativamente a qualidade de vida de pessoas com doença de Fabry, uma conclusão que começa simplesmente por fazer a pergunta. Se você tem doença de Fabry, saiba que sentir-se persistentemente desanimado, sem esperança ou vazio não é uma parte inevitável da doença em si, e merece atenção própria, separada do manejo dos seus sintomas físicos.
Um achado inesperado da pesquisa acrescenta um nuance importante: ao contrário da população em geral, onde as mulheres costumam relatar taxas mais altas de depressão grave, os homens com doença de Fabry neste estudo relataram mais depressão clínica grave do que as mulheres, 36% contra 22%. Essa é uma inversão notável, e pode estar ligada a outro padrão na história da doença de Fabry: como a doença é ligada ao cromossomo X, os homens durante muito tempo foram vistos como os pacientes “clássicos”, muitas vezes diagnosticados mais cedo e tratados como portadores da forma mais grave da doença, enquanto as mulheres foram historicamente descartadas como portadoras leves, às vezes por anos, mesmo quando seus próprios sintomas eram significativos. Qualquer que seja o mecanismo exato, esse achado é um lembrete de que suposições sobre quem é “realmente” afetado por uma condição genética, baseadas em sexo ou padrão de herança, podem obscurecer sofrimento real de ambos os lados. A dor neuropática e a intolerância ao calor não discriminam por sexo, e a atenção ao seu impacto emocional também não deveria.
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