Morbus Fabry ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Mutation im GLA-Gen verursacht wird, wodurch der Körper nicht genug von einem Enzym namens Alpha-Galaktosidase A produzieren kann. Ohne dieses Enzym lagert sich nach und nach eine fetthaltige Substanz in Zellen im ganzen Körper ab und schädigt mit der Zeit Nieren, Herz, Gehirn und Nerven. Ein typisches Frühsymptom, das oft schon im Kindesalter beginnt, sind anfallsartige brennende oder kribbelnde Schmerzen in Händen und Füßen, bekannt als Akroparästhesie, häufig ausgelöst durch Hitze, Anstrengung, Fieber oder Stress. Viele Betroffene leiden zudem unter Anhidrose, einer verminderten Schweißbildung, die eine eigene Hitzeunverträglichkeit und Beschwerden mit sich bringt. Da Morbus Fabry X-chromosomal vererbt wird, ging man lange davon aus, dass vor allem Männer betroffen seien und Frauen nur als Überträgerinnen gelten, doch heute weiß man, dass auch Frauen deutliche Symptome entwickeln können. Als seltene, mehrere Organsysteme betreffende Krankheit, deren Symptome sich mit vielen häufigeren Erkrankungen überschneiden, dauert es bei Morbus Fabry oft Jahre bis zur richtigen Diagnose, ein langer und zermürbender diagnostischer Weg, der selbst die psychische Gesundheit belasten kann.
Eine britische Studie, veröffentlicht im Journal of Inherited Metabolic Disease, befragte Erwachsene aus vier landesweiten Fabry-Spezialambulanzen und erhielt Antworten von 184 Personen (74 Männer, 110 Frauen, im Alter von 18 bis 76 Jahren) von 296 eingeladenen Teilnehmenden, eine Rücklaufquote von 62%. Mithilfe einer validierten Depressionsskala stellten die Forscher fest, dass 46% der Befragten positiv auf Depression getestet wurden, und von dieser Gruppe erfüllten 28% die Kriterien für eine schwere klinische Depression. Der stärkste Einzelfaktor, der mit Depression zusammenhing, war das Ausmaß, in dem Fabry-Symptome, besonders die Nervenschmerzen der Akroparästhesie und die Hitzeunverträglichkeit durch Anhidrose, den Alltag beeinträchtigten, stärker noch als jede einzelne Organkomplikation für sich. Beziehungsstatus und finanzielle Belastung waren ebenfalls starke Prädiktoren. Eine umfassendere systematische Übersichtsarbeit fand in kleineren Studien eine Depressionsprävalenz zwischen 15% und 62%, wobei diese Studie mit 184 Teilnehmenden die bislang größte und detaillierteste Untersuchung darstellt und bestätigt, dass Depression bei Morbus Fabry häufig vorkommt und keine seltene Begleiterscheinung ist.
Der vielleicht auffälligste Befund der britischen Studie ist nicht, dass Depression bei Morbus Fabry häufig ist, sondern wie selten sie erkannt und behandelt wird. Unter den Befragten mit leichter bis mittelschwerer Depression waren 88% nie diagnostiziert oder behandelt worden. Selbst unter denen mit schwerer klinischer Depression, der schwersten Kategorie, blieben 72% unerkannt. Dieses Muster spiegelt wahrscheinlich eine größere Herausforderung bei seltenen, mehrere Organe betreffenden Krankheiten wider: Wenn eine Person bereits eine lange Liste verwirrender körperlicher Symptome hat, die bei mehreren Fachärzten abgeklärt werden, können seelische Symptome leicht übersehen, als „einfach die Bewältigung einer chronischen Krankheit“ abgetan oder gar nicht erst direkt erfragt werden. Die Forscher folgerten, dass eine angemessene Diagnostik und Behandlung von Depression die Lebensqualität von Menschen mit Morbus Fabry spürbar verbessern könnte, eine Schlussfolgerung, die mit der einfachen Frage beginnt. Wenn Sie an Morbus Fabry erkrankt sind, wissen Sie, dass anhaltende Niedergeschlagenheit, Hoffnungslosigkeit oder innere Leere kein unausweichlicher Teil der Krankheit selbst sind und eigenständige Aufmerksamkeit verdienen, getrennt von der Behandlung Ihrer körperlichen Symptome.
Ein unerwarteter Befund der Forschung fügt eine wichtige Nuance hinzu: Anders als in der Allgemeinbevölkerung, wo Frauen typischerweise höhere Raten schwerer Depression berichten, zeigten in dieser Studie Männer mit Morbus Fabry häufiger eine schwere klinische Depression als Frauen, 36% gegenüber 22%. Das ist eine bemerkenswerte Umkehrung, und sie könnte mit einem weiteren Muster in der Geschichte von Morbus Fabry zusammenhängen: Da die Krankheit X-chromosomal vererbt wird, galten Männer lange als die „klassischen“ Patienten, wurden oft früher diagnostiziert und als Träger der schwereren Krankheitsform behandelt, während Frauen historisch als milde Überträgerinnen abgetan wurden, manchmal über Jahre, selbst wenn ihre eigenen Symptome erheblich waren. Welcher Mechanismus auch dahintersteckt, dieser Befund erinnert daran, dass Annahmen darüber, wer von einer Erbkrankheit „wirklich“ betroffen ist, aufgrund von Geschlecht oder Vererbungsmuster echtes Leid auf beiden Seiten verdecken können. Nervenschmerzen und Hitzeunverträglichkeit machen keinen Unterschied zwischen den Geschlechtern, und auch die Aufmerksamkeit für ihre seelischen Folgen sollte das nicht tun.
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