다발성 내분비종양증과 정신 건강

다발성 내분비종양증(MEN1, MEN2A, MEN2B)은 상염색체 우성으로 유전되는 희귀 증후군의 한 집단으로, 내분비샘—가장 흔하게는 갑상선, 부갑상선, 뇌하수체, 췌장, 부신에 종양이 생기게 합니다. 돌연변이가 유전되기 때문에 보인자는 대개 어릴 때 확인되며, 어떤 증상이 나타나기 훨씬 전인 5세부터 평생에 걸친 종양 감시를 시작하기도 합니다. 이렇게 이른 시작은 질병에 짓눌린 어린 시절을 떠올리게 할 수도 있지만—최신 연구가 보여주는 그림은 그보다 훨씬 구체적이고 놀랍다.

삶의 질에 관해 연구가 보여주는 것

2026년 네덜란드에서 실시된 전국 규모 연구(Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 게재)는 소아 삶의 질 척도(PedsQL)를 사용해, 유전학적으로 확진된 MEN1, MEN2A 또는 MEN2B를 가진 아동·청소년 77명(5~18세)을 질환이 없는 형제자매 26명 및 건강한 전국 규준과 비교했다. MEN1과 MEN2A를 가진 아동들은 형제자매 및 일반 인구와 비슷한 수준의 건강 관련 삶의 질을 보고했다. MEN2B를 가진 아동만이 신체적 삶의 질이 유의하게 더 낮았다. 가장 중요한 요인은 보인자 상태 자체가 아니라 아동이 이미 임상 증상을 보이고 있는지 여부였다. 눈에 띄는 질병 관련 증상이 있는 MEN1 또는 MEN2B 아동은 아직 증상이 없는 보인자에 비해 신체적·사회적·학교 기능 점수가 유의하게 더 낮았다.

일상에서 겪는 어려움

• 기억이 시작되기도 전부터 이어진 감시 많은 보인자에게 종양 검진은 5세부터 시작되기 때문에, 질환과 그에 따른 의료 일과는 새로 적응해야 할 무언가라기보다 어린 시절 자체의 배경이 된다.
• 대부분 눈에 보이지 않는 진단을 안고 살아가는 것 아직 임상 증상이 나타나지 않은 MEN1 또는 MEN2A 아동은 겉으로도, 스스로 느끼기에도 완전히 건강해 보이는 경우가 많아, 본인과 가족, 심지어 학교조차 이 질환이 일상에서 얼마나 중요하게 다뤄져야 하는지 판단하기 어려울 수 있다.
• MEN2B만의 독특한 신체적 부담을 안고 사는 것 MEN1 및 MEN2A와 달리 MEN2B는 만성 통증과 위장관 증상을 동반할 수 있으며, 이는 장기적인 암 위험뿐 아니라 일상 기능과 기분에도 직접적인 영향을 미친다.
• 위험이 고르지 않게 나뉜 가족 안에서 살아가는 것 MEN은 상염색체 우성으로 유전되기 때문에 형제자매, 부모, 자녀가 같은 돌연변이를 가질 수도, 가지지 않을 수도 있어 누가 검진을 받는지, 누가 걱정하는지, 누가 죄책감을 느끼는지를 둘러싸고 복잡한 가족 역학이 생길 수 있다.
• 자신의 미래 자녀에 대해 미리 생각하는 것 자신의 아이를 가질 나이가 된 보인자는 돌연변이를 물려줄 확률이 50%라는 사실을 감안해야 하며, 그 과정에서 종종 자신과 이 진단의 관계를 여전히 정리해 나가는 중이기도 하다.

성인기의 심리적 부담

오랫동안 MEN2를 앓아온 성인 43명을 대상으로 한 연구(평균 추적 관찰 기간 10년 이상, Thyroid지 게재)에서는 병원 불안우울 척도(HADS)로 측정했을 때, 임상적으로 의미 있는 불안 증상이 환자의 42%에서, 우울 증상이 26%에서 나타났다. 돌연변이 양성 자녀를 둔 환자의 35%가 죄책감을 느낀다고 보고했으며, 이들 부모는 영향을 받은 자녀가 없는 부모에 비해 낙담감과 불안성 몰입 점수도 더 높았다. 자신의 질환에 대해 충분히 알고 있다고 답한 환자들은 그렇지 않다고 느낀 환자들에 비해 불안 및 우울 점수가 유의하게 더 낮았고 정서적·인지적 기능 점수는 유의하게 더 높았다(p < 0.05). 이는 환자 교육이 심리적 웰빙을 위한 구체적이고 조정 가능한 수단임을 시사한다.

감시 자체가 심리적으로 복잡한 이유

MEN1, MEN2A, MEN2B 환자 12명을 대상으로 한 질적 연구(Journal of Genetic Counseling지 게재)는 평생에 걸친 종양 검진이 단순히 안심이 되거나 단순히 스트레스를 주는 것이 아니라, 근본적으로 양면적인 경험으로 받아들여진다는 것을 보여주었다. 참가자들은 검진이 질환을 일상의 “전면”으로 끌어내 불확실성을 더 크게 느끼게 만들 수 있는 동시에, 진료와 진료 사이에는 그것이 “배경으로 물러나도록” 해주는 통제감을 준다고 설명했다. 이러한 양면성은 2026년 네덜란드 소아 연구에서 가장 두드러진 결과 중 하나를 설명하는 데 도움이 될 수 있다. 바로 정서 기능이라는 한 영역을 제외한 모든 영역에서, 부모가 대리로 평가한 자녀의 삶의 질 점수가 아이 자신의 자기 보고보다 유의하게 더 높았다—즉 더 낙관적이었다—는 결과다. 다시 말해, 부모는 자녀의 신체 증상, 학업 성취, 사회생활은 비교적 잘 파악하고 있는 것으로 보이지만, MEN을 안고 살아가는 아이의 내면적인 정서 경험은 부모가 외부에서 신뢰할 수 있게 관찰할 수 있는 무언가가 아닐 수도 있다. 그것은 직접 물어보아야 한다.

도움이 될 수 있는 것

• 증상뿐 아니라 감정에 대해서도 직접 물어보기 부모는 정서 기능을 제외한 모든 영역에서 자녀의 삶의 질을 아이 자신이 평가하는 것보다 더 좋게 평가하는 경향이 있으므로, 아이가 몸이 어떤지뿐 아니라—기분이 어떤지에 대해서도—정기적이고 직접적인 대화를 나누는 것이 특히 중요하다.
• 특히 MEN2B에서는 통증도 정신 건강 문제로 다루기 만성 통증이나 위장관 증상이 본인이나 자녀가 겪는 경험의 일부라면, 이러한 신체적 부담이 기분과 밀접하게 연결되어 있으며, 그것을 치료하는 것 역시 정신 건강을 지키는 한 방법임을 기억하자.
• 죄책감이 있다면 그것에 이름을 붙이기 자녀에게 돌연변이를 물려주었다는 죄책감은 흔한 감정으로, 한 연구에서는 영향을 받은 자녀를 둔 부모의 3분의 1 이상이 이를 보고했다. 치료사, 유전 상담사 또는 지지 모임과 함께 그 감정에 이름을 붙이면 그 무게를 덜 수 있다.
• 의료팀에 검진뿐 아니라 설명도 요청하기 자신의 질환에 대해 충분히 알고 있다고 느낀 환자들은 불안, 우울, 기능 점수가 측정 가능할 정도로 더 좋았다. 각 검사가 무엇을 위한 것이고 결과가 무엇을 의미하는지 이해하는 것 자체가 하나의 심리적 지지 형태다.
• MEN을 안고 살아가는 다른 가족을 찾아보기 이 질환은 드물고 어떤 유형을 가졌는지에 따라 경험이 다르게 나타나므로, 유전 상담사나 환자 단체를 통해 다른 MEN 가족들과 연결되는 것은 흔치 않은 진단이 가져오는 고립감을 줄이는 데 도움이 될 수 있다.

더 알아보기

• The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism – “Health-Related Quality of Life in Children With Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) and Their Siblings”
• Thyroid – “Assessment of Depression, Anxiety, Quality of Life, and Coping in Long-Standing Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 Patients”
• Journal of Genetic Counseling – “Lived Experiences of Undergoing Regular Tumor Screening in Patients With Multiple Endocrine Neoplasia Types 1 and 2 (MEN1/MEN2)”