가족성 샘종 폴립증과 정신 건강

가족성 샘종 폴립증(FAP)은 APC 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환으로, 보통 청소년기부터 대장에 수백에서 수천 개의 용종이 생기기 시작하며, 대장을 절제하지 않으면 대장암 발생 위험이 거의 확실하다. 이 위험 때문에 FAP를 가진 대부분의 사람들은 대장의 일부 또는 전부를 제거하는 중대한 예방적 수술을 받아야 하는데—이는 대부분의 사람들이 자신의 의료 문제를 스스로 결정하게 되는 나이보다 훨씬 이른, 10대 또는 젊은 성인기에 이루어지는 경우가 많다. 그러나 최신 연구는 가장 깊은 심리적 영향을 남기는 것이 수술 자체가 아닐 수 있음을 시사한다.

정신 건강과 교육에 나타나는 뚜렷한 영향

FAP를 가진 445명과, 조건을 맞춘 비환자 1,538명을 비교한 덴마크의 전국 단위 코호트 연구에서는 FAP가 유의하게 낮은 교육 성취도(P<0.001)와 관련이 있었고, 정신질환 부담도 일관되게 더 높았다. 암 진단 여부를 보정한 후에도 FAP를 가진 사람들은 정신과 진료를 받을 확률이 69% 더 높았고(위험비 1.69, 95% 신뢰구간 1.25–2.29, P<0.001), 정신과 진단을 받을 확률이 64% 더 높았으며(위험비 1.64, 95% 신뢰구간 1.19–2.26, P=0.002), 어떤 형태로든 정신과적 사건을 경험할 확률이 42% 더 높았다(위험비 1.42, 95% 신뢰구간 1.20–1.68, P<0.001). 기분 장애(위험비 1.76)와 행동 또는 정서 장애(위험비 2.01)의 위험도 유의하게 높았으며, 항우울제(위험비 1.59)와 항정신병제(위험비 1.85)가 필요할 확률도 마찬가지로 높았다.

FAP와 함께 살아가는 일상의 현실

• 10대에 중대한 수술 결정을 마주하는 것 FAP를 가진 많은 사람들은 20세가 되기 전에 대장 절제 수술을 받을지, 그리고 언제 받을지를 결정해야 한다—이는 대부분의 성인이 평생 경험하지 않는 결정이며, 더구나 학교생활과 교우 관계, 자아 정체성이 형성되고 있는 시기에 내려야 하는 결정이다.
• 수술 후의 삶에 적응하는 것 대장 절제술은 배변 기능과 신체 이미지에 지속적인 변화를 가져올 수 있다. 이러한 변화에 대처하고 수술 후 자신의 몸을 편안하게 느끼는 법을 배우는 것은 수술이 끝나면 저절로 해결되는 일이 아니라 계속되는 적응의 과정이다.
• 학업이 뒤처지는 것 반복되는 진료, 시술, 회복 기간은 교육 궤적이 형성되는 바로 그 시기의 등교를 방해할 수 있으며, 이는 덴마크 코호트 연구에서 나타난 낮은 교육 성취도의 한 원인이 된다.
• 유전자를 물려줄 수 있다는 죄책감이나 걱정을 안고 사는 것 FAP는 상염색체 우성 방식으로 유전되기 때문에, 환자인 부모의 자녀 각각은 APC 변이를 물려받을 확률이 50%이다—이 사실은 부모에게 큰 부담으로 작용할 수 있으며, 자녀에게 언제, 그리고 과연 검사를 받게 할지에 대한 어려운 대화를 촉발한다.
• 수술 후에도 계속되는 감시 검사와 함께 사는 것 대장 절제술은 대장 자체의 문제는 해결하지만, FAP는 소화관의 다른 부위에도 여전히 영향을 줄 수 있어 많은 환자들이 이후 평생 정기적인 검사를 계속 받는다—이러한 일상적인 검사는 최초 수술이 끝난 지 오랜 시간이 지난 후에도 암에 대한 위험을 심리적으로 계속 떠올리게 만들 수 있다.

형제자매의 진단 결과가 자신의 고통을 좌우할 때

FAP 가족 출신 청소년들을 대상으로 한 연구에서는 개인의 고통이 항상 자신의 유전자 검사 결과와 깔끔하게 일치하지는 않는다는 사실이 발견되었다. FAP 양성 판정을 받았고 형제자매도 양성이었던 청소년들은 연구 내 다른 청소년들보다 더 많은 우울 증상을 보고했다. 흥미롭게도, 본인은 음성 판정을 받았지만 형제자매가 양성이었던 청소년들은 추적 관찰 시점에서 유의미한 불안을 나타냈다—이는 형제자매가 FAP를 안고 살아가는 모습을 지켜보는 것 자체가, 본인의 진단 결과와 무관하게 독자적인 심리적 부담의 원천이 될 수 있음을 시사한다.

핵심은 수술이 아니라—질환 그 자체일 수 있다

FAP 연구에서 가장 주목할 만한 발견 중 하나는 서로 다른 이유로 비슷한 수술을 받은 사람들을 비교한 데서 나온다. 대장 절제술을 받은 것 자체는 정신과적 위험 증가와 유의한 관련이 없었다(위험비 0.88, 95% 신뢰구간 0.62–1.26, P=0.491). 그러나 연구자들이 대장 절제술을 받은 FAP 환자를, 같은 수술을 받은 궤양성 대장염 환자—비유전성 질환으로 동일한 수술을 받은 집단—와 비교했을 때, FAP 집단은 상당히 더 높은 정신과적 위험을 보였다. 어떤 형태로든 정신과적 사건의 발생률은 두 배 이상(발생률비 2.41, 95% 신뢰구간 1.58–3.89, P<0.001), 정신과 진료의 발생률은 네 배 이상(발생률비 4.40, 95% 신뢰구간 1.54–18.6, P=0.016), 정신과 약물 치료가 필요한 발생률도 두 배 이상이었다(발생률비 2.32, 95% 신뢰구간 1.50–3.83, P<0.001). 이는 추가적인 심리적 부담을 유발하는 것이 수술 자체가 아니라—유전성 암 소인 질환을 안고 살아가는 경험, 즉 평생에 걸친 감시 검사, 가족에게 미치는 영향, 그리고 지속되는 위험에 대한 인식임을 시사한다.

FAP와 함께 정신 건강을 지키는 방법

• 사후뿐 아니라 중요한 결정을 내리기 전에 심리 지원을 구하기 수술 시기를 저울질하는 동안 사후뿐 아니라 사전에도 정신 건강 전문가와 상담하면, 수술 이후의 여파뿐 아니라 결정 자체를 처리하는 데 도움이 될 수 있다.
• 유연한 일정 조율에 대해 의료팀과 상의하기 가능한 경우 진료와 시술 일정을 학교 일정에 맞춰 조율하면, FAP 환자에게서 나타나는 낮은 교육 성취도와 관련된 학업 지장을 줄일 수 있다.
• 일반적인 대장 절제술 모임이 아니라 FAP 수술 경험자와 특별히 연결되기 연구에 따르면 추가적인 심리적 위험을 유발하는 것은 수술 자체가 아니라 유전 질환 그 자체이므로, 일반적인 대장 절제술 지원 모임뿐 아니라 다른 FAP 환자들과 연결되는 것이 더 적절한 공감과 이해를 줄 수 있다.
• 가족 내에서 검사와 위험에 대해 솔직하게 이야기하기 형제자매의 진단 결과는 본인의 검사 결과와 무관하게 청소년의 불안과 기분에 영향을 줄 수 있으므로, 유전적 위험에 대한 솔직한 가족 대화는 양성 판정을 받은 아이뿐 아니라 관련된 모든 자녀에게 도움이 될 수 있다.
• 장기적인 감시 검사를 문제의 신호가 아니라 지속적인 관리의 일부로 받아들이기 대장 절제술 이후의 지속적인 검사는 FAP를 관리하는 표준적인 과정의 일부이지 새로운 문제의 징후가 아니다—이렇게 받아들이면 계속되는 진료가 유발할 수 있는 불안을 줄이는 데 도움이 될 수 있다.

더 알아보기

• American Journal of Gastroenterology – “Psychiatric and Educational Aspects of Familial Adenomatous Polyposis: A Nationwide Danish Cohort Study With Matched Nonexposed Individuals”
• APMIS – “Familial Adenomatous Polyposis—Risk of Cancer, Cancer Prevention, and Long-Term Consequences: Learnings from Five Decades with the Danish Polyposis Register”
• Clinical Genetics – “Familial Adenomatous Polyposis: Mental Health, Psychosocial Functioning and Reactions to Genetic Risk in Adolescents”