Болезнь Хантингтона (БХ) — это наследственное, прогрессирующее заболевание мозга, вызванное одним дефектным геном, который передаётся с вероятностью 50 % каждому ребёнку больного родителя; оно постепенно влияет на движение, познавательные функции и поведение, обычно проявляясь в возрасте от 30 до 50 лет, хотя может возникнуть раньше или позже, и поскольку БХ является одновременно генетическим и прогрессирующим заболеванием, оно несёт особую психологическую нагрузку: носители гена часто наблюдают, как ухудшается состояние родителя, прежде чем столкнуться с собственным диагнозом, а затем ожидают того же исхода у своих собственных детей, и исследование 2022 года, опубликованное в журнале «Cognitive and Behavioral Neurology» на основе крупного международного регистра Enroll-HD, показало, что депрессия и суицидальность поразительно распространены среди носителей гена БХ — гораздо чаще, чем среди населения в целом, — и выявило конкретные клинические факторы, дополнительно повышающие риск.
Что показывают исследования
Исследователи проанализировали данные 11 582 носителей гена БХ в наблюдательном исследовании Enroll-HD — одном из крупнейших в мире регистров исследований БХ. Они обнаружили, что примерно у 65 % участников (7 526 человек) в анамнезе была депрессия, а примерно у 27 % (3 152 человека) в анамнезе были суицидальные мысли или попытки самоубийства. Женский пол, диагноз манифестной (симптоматической) БХ, наличие в анамнезе персеверативного или обсессивного поведения, апатия, психоз и предшествующие суицидальные мысли или попытки — всё это было значимо связано с наличием депрессии в анамнезе. Отдельно, наличие в анамнезе апатии, психоза и депрессии, а также более низкие показатели функциональной способности и раздражительности, было значимо связано с суицидальными мыслями или попытками в анамнезе.
Способы справляться с болезнью Хантингтона
- Относитесь к изменениям настроения серьёзно и своевременно. Поскольку примерно у двух третей носителей гена в тот или иной момент развивается депрессия, подавленное настроение при БХ — это ожидаемое явление, а не исключение — обсуждение этого с вашей неврологической или психиатрической командой на раннем этапе может открыть путь к лечению до того, как ситуация ухудшится.
- Относитесь к апатии как к реальному симптому, а не к изменению личности. Апатия — задокументированный симптом БХ, связанный в этом исследовании как с депрессией, так и с риском суицида, и она обусловлена самим заболеванием, а не ленью или безразличием — признание её симптомом может уменьшить стыд и помочь получить более адекватную поддержку.
- Составьте план безопасности до кризиса, а не во время него. Поскольку примерно у 1 из 4 носителей гена в анамнезе есть суицидальные мысли или попытки, наличие заранее составленного конкретного письменного плана, включая то, кому звонить и какие шаги предпринять, может спасти жизнь.
- Спрашивайте конкретно о раздражительности и симптомах психоза. Оба этих фактора были связаны с более высоким риском суицида в данном исследовании и поддаются лечению — чёткое обозначение их вашей лечащей команде, вместо предположения, что это просто «часть БХ», может привести к реальному облегчению симптомов.
- Рассмотрите возможность генетического консультирования и поддержки, ориентированной на семью. БХ затрагивает целые семьи на протяжении поколений, и специализированные генетические консультанты по БХ, а также группы поддержки могут помочь с решениями и переживаниями, которые общие ресурсы психического здоровья могут не охватывать в полной мере.
Почему показатели так высоки
Распространённость депрессии в 65 % значительно выше, чем среди населения в целом, и исследователи полагают, что это отражает несколько наложившихся друг на друга факторов: прямое неврологическое воздействие БХ на области мозга, регулирующие настроение, психологическое бремя прогрессирующего и в настоящее время неизлечимого диагноза, а также зачастую годы предвосхищающего горя из-за того, что человек наблюдал ухудшение состояния родителя ещё до появления собственных симптомов. Показатель суицидальности в 27 % также повышен по сравнению с большинством хронических заболеваний, представленных в этом ресурсном центре, что отчасти объясняет, почему исследования БХ делают такой сильный акцент на проактивном скрининге психического здоровья, а не на ожидании кризиса как повода для первого разговора о настроении.
Вам не обязательно нести это в одиночку
Поскольку болезнь Хантингтона является пожизненным, прогрессирующим состоянием, многие стратегии, которые помогают при других длительных заболеваниях, применимы и здесь; наш материал Жизнь с хроническим заболеванием или болью — хорошая отправная точка. Учитывая, насколько распространены суицидальные мысли среди носителей гена БХ по данным этого исследования, наш инструмент «План безопасности» может помочь вам или вашему близкому заранее наметить конкретные шаги поддержки. Прогрессирующее и в настоящее время неизлечимое течение БХ также может вызывать страхи о будущем и смертности, и этому напрямую посвящена наша страница о том, как справляться с тревогой смерти. А поскольку БХ так часто превращает членов семьи в долгосрочных ухаживающих, иногда пока они сами являются носителями гена, наш материал о выгорании ухаживающего предлагает дополнительную поддержку.
Советы по поддержке человека с болезнью Хантингтона
- Поймите, что БХ влияет на настроение, движение и мышление одновременно. Такие изменения поведения, как раздражительность, апатия или импульсивность, часто напрямую вызваны самим течением болезни, а не выбором человека вести себя именно так.
- Спрашивайте о настроении прямо и часто. Поскольку примерно у двух третей носителей гена развивается депрессия, предполагайте, что она, вероятно, присутствует, даже если о ней открыто не говорят.
- Относитесь к любому упоминанию суицидальных мыслей с полной серьёзностью. Учитывая, что примерно у 1 из 4 носителей гена в данном исследовании в анамнезе есть суицидальные мысли или попытки, это одно из состояний с наивысшим риском, представленных в этом ресурсном центре — никогда не преуменьшайте это и помогите незамедлительно связать близкого человека с кризисной поддержкой.
- Помните, что члены семьи тоже несут собственную ношу. Родитель, партнёр или взрослый ребёнок, поддерживающий человека с БХ, сам может переживать горе, может сам находиться в группе генетического риска, и ему тоже нужна поддержка и понимание.
- Поощряйте специализированную помощь при БХ, а не только общую медицинскую помощь. Центры передового опыта по БХ и специализированная психиатрическая поддержка существуют именно потому, что психологические и физические симптомы этого заболевания настолько переплетены и требовательны.
Где узнать больше
Эта страница предназначена для общей информации и поддержки и не заменяет профессиональную медицинскую, юридическую или психологическую консультацию.