Das Wiedemann-Steiner-Syndrom (WSS) ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch pathogene Varianten im KMT2A-Gen verursacht wird. Dieses Gen produziert ein Protein, das daran beteiligt ist zu regulieren, wie andere Gene während der Gehirnentwicklung aktiviert werden. Menschen mit WSS haben häufig eine geistige Behinderung, charakteristische Gesichtszüge wie lange Wimpern und dichte Augenbrauen, Hypertrichosis cubiti (übermäßige Behaarung an den Ellenbogen, ein klassisches diagnostisches Merkmal), Kleinwuchs und eine Entwicklungsverzögerung. Über Jahre hinweg konzentrierten sich Beschreibungen des Verhaltens bei WSS eng auf die geistige Behinderung, als würde diese alles andere erklären. Neuere Forschung zeichnet ein spezifischeres und nützlicheres Bild: Menschen mit WSS werden häufig als ungewöhnlich warmherzig und sozial engagiert beschrieben, obwohl viele auch echte Schwierigkeiten mit Exekutivfunktionen wie Planung, Aufmerksamkeitswechsel und Emotionsregulation zeigen. Eine Studie aus dem Jahr 2026 fand sogar eine messbare biologische Verbindung zwischen beidem: eine langfristige Belastung durch Stresshormone, die damit zusammenhängt, wie gut die Exekutivfunktionen einer Person erhalten bleiben.
WSS wird durch de novo (nicht vererbte) pathogene Varianten in KMT2A verursacht, einem Gen, das eine Histon-Lysin-Methyltransferase kodiert. Einfach ausgedrückt hilft KMT2A dabei zu steuern, welche Gene in sich entwickelnden Hirnzellen aktiviert werden, indem es die Proteine, um die sich die DNA wickelt, chemisch verändert. KMT2A gehört zur selben Genfamilie wie KMT2D, das Gen, das für das Kabuki-Syndrom verantwortlich ist, weshalb Forschende WSS und das Kabuki-Syndrom zunehmend gemeinsam untersuchen. Eine kleinere, erst kürzlich beschriebene Erkrankung namens ODLURO-Syndrom (O'Donnell-Luria-Rodan-Syndrom) entsteht ebenfalls durch ein Gen der KMT2-Familie und vervollständigt das, was manche Kliniker inzwischen informell als „KMT2-Erkrankungen“ bezeichnen. Eine 2026 in Neuropsychology veröffentlichte Studie untersuchte einen möglichen biologischen Weg, der die Störung von KMT2A mit dem Verhalten im Alltag verbindet. Forschende maßen die Haarcortisolkonzentration (HCC), einen Marker für die kumulative Belastung durch Stresshormone über mehrere Monate, bei 20 Personen mit WSS (14 weiblich, Durchschnittsalter 14,85 Jahre), zusammen mit standardisierten Tests der Exekutivfunktionen und den von Betreuungspersonen ausgefüllten BRIEF- und CBCL-Fragebögen. Im Durchschnitt unterschieden sich die HCC-Werte der Gruppe nicht von typischen Normwerten. Innerhalb der Gruppe schnitten Personen mit höherem HCC jedoch bei Tests der kognitiven Flexibilität, der Fähigkeit, zwischen Aufgaben oder Denkweisen zu wechseln, schlechter ab, wobei HCC 36 bis 42 % der Variation in dieser spezifischen Fähigkeit erklärte. Die Autorinnen und Autoren vermuteten, dass eine gestörte KMT2A-Funktion verändern könnte, wie sich das Stressreaktionssystem des Gehirns und präfrontale Netzwerke gemeinsam entwickeln, was einen konkreten biologischen Mechanismus liefert, statt Schwierigkeiten mit Exekutivfunktionen lediglich als vage Begleiterscheinung der geistigen Behinderung zu behandeln.
Da WSS, das Kabuki-Syndrom und das ODLURO-Syndrom alle aus einer Störung derselben KMT2-Genfamilie entstehen, setzte sich eine 2025 im Journal of Intellectual Disability Research veröffentlichte Studie zum Ziel, ihre schulischen Lernprofile direkt zu vergleichen, statt anzunehmen, dass sich die drei Erkrankungen ähneln. Die Forschenden befragten 50 Betreuungspersonen: 25 von Kindern mit WSS (Durchschnittsalter 12,85 Jahre), 14 mit Kabuki-Syndrom (Durchschnittsalter 12,06 Jahre) und 11 mit ODLURO-Syndrom (Durchschnittsalter 12,43 Jahre), unter Verwendung des Colorado Learning Difficulties Questionnaire, eines Fragebogens für Betreuungspersonen, der auf Schwierigkeiten im Lesen, in Mathematik und im visuell-räumlichen Bereich screent. Alle drei Erkrankungen teilten visuell-räumliche Schwierigkeiten, was mit früherer Forschung übereinstimmt, die eine Störung der KMT2-Familie mit diesem kognitiven Bereich in Verbindung bringt. Die drei Erkrankungen unterschieden sich jedoch bei ihren übrigen Lernschwierigkeiten. WSS fiel durch vergleichsweise spezifische Schwierigkeiten in Mathematik und räumlichen Fähigkeiten auf. Das ODLURO-Syndrom zeigte globale Schwierigkeiten, die Lesen, Mathematik und den räumlichen Bereich gleichermaßen betrafen. Das Kabuki-Syndrom zeigte von den dreien die ausgeprägtesten räumlichen Schwierigkeiten, während Lesen und Mathematik mit den Normwerten der Bevölkerung vergleichbar waren. Die Ergebnisse legen nahe, dass Gene der KMT2-Familie eine gemeinsame Wirkung auf die visuell-räumliche Entwicklung haben, dabei aber unterschiedliche schulische Profile hervorbringen, eine Information, die Betreuungspersonen und Lehrkräften helfen könnte, genauer zugeschnittene Erwartungen und Unterstützungsangebote festzulegen, statt diese seltenen Erkrankungen als austauschbar zu behandeln.
Klinikerinnen und Kliniker, die mit Menschen mit WSS arbeiten, sollten sich bewusst sein, dass sich das Verhaltensprofil der Erkrankung nicht einfach auf die geistige Behinderung reduzieren lässt. Die qualitative Studie von 2025, die auf 25 Elterninterviews beruht, identifizierte exekutive Dysregulation als ein eigenständiges, durchgängig berichtetes Anliegen, neben ausgeprägter Geselligkeit, intensiven Beziehungen, sensorischen Empfindlichkeiten und einem uneinheitlichen Profil aus starkem Gedächtnis bei gleichzeitig schwächerem Verständnis. Diese Themen legen nahe, dass standardmäßige, auf geistige Behinderung ausgerichtete Beurteilungen Aspekte des Funktionierens übersehen könnten, die für Familien im Alltag am wichtigsten sind, und dass Ergebnismessungen und Versorgungspläne, die speziell auf WSS zugeschnitten sind, statt unverändert aus allgemeinen Leitlinien zur geistigen Behinderung übernommen zu werden, die gelebte Erfahrung besser widerspiegeln würden. Die Befunde zum Haarcortisol fügen eine mechanistische Dimension hinzu, die klinische Aufmerksamkeit verdient: Da eine höhere chronische Cortisolbelastung mit schlechterer kognitiver Flexibilität verbunden war, könnten Klinikerinnen und Kliniker das weitere Stressumfeld einer Person, Stabilität der Routine, Schlaf, Vorhersehbarkeit, Stresslevel der Betreuungspersonen, als Teil eines umfassenden Versorgungsplans berücksichtigen, statt sich allein auf kognitive Tests zu konzentrieren. Wie bei vielen seltenen monogenen Syndromen kann der Zugang zu Klinikerinnen und Klinikern mit spezifischer WSS-Erfahrung eingeschränkt sein, wodurch Berichte von Betreuungspersonen und Vergleiche zwischen Erkrankungen, wie die Studie zum schulischen Profil der KMT2-Familie, besonders wertvolle Werkzeuge sind, um die Versorgung in Ermangelung groß angelegter klinischer Studien zu leiten.
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