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벡위스-비데만 증후군(BWS)은 염색체 11p15의 유전자 조절 변화로 발생하는 선천성 과성장 질환이다. 거대설(혀가 커지는 증상), 복벽 결함, 신체의 비대칭 성장, 그리고 윌름스 종양과 간모세포종을 비롯한 특정 소아기 종양의 위험 증가를 유발할 수 있다. 이러한 종양 위험은 수년에 걸친 정기적인 선별검사를 필요로 하기 때문에, BWS에서의 정신 건강 양상은 질환 자체의 신체적 특징 못지않게 지속적인 감시에 의해서도 형성된다.
벡위스-비데만 증후군은 일반적으로 지적 장애와 관련이 없으며, 대부분의 아동은 인지 검사에서 정상 범위의 결과를 보인다. 그러나 5세에서 18세 사이의 BWS 스펙트럼 아동과 청소년 29명을 대상으로 한 2025년 연구에서는 독특한 정서-행동 표현형이 발견되었다. 불안 증가, 낮은 자존감, 사회적 위축, 그리고 괴로움에 대한 외적 반응을 드러내기보다 억누르는 경향이다. 중요한 점은 이러한 내재화 어려움이 자폐 특성, 인지 검사 점수, 임상적 중증도 평가와는 연관성을 보이지 않았다는 것이다. 연구자들은 높아진 사회적 지각과 내재화 증상이 증후군의 유전적 또는 신체적 특징의 직접적인 결과라기보다, 아동이 사회적 스트레스와 돌봄 관련 스트레스에 대응하며 발달시키는 대처 전략을 반영할 가능성이 더 크다고 제안했다.
BWS 아동을 대상으로 한 2024년 예비 연구에서는 자릿 부담 척도로 측정한 부모 보고 돌봄 부담이 평균적으로 중등도에서 중증 수준이었으며, 그 부담 수준이 아동 자신의 내재화 행동 및 불안 증상과 유의하게 상관관계가 있는 것으로 나타났다. BWS를 포함한 암 소인 증후군을 가진 자녀를 둔 부모들을 대상으로 한 2026년의 더 큰 규모 연구에서는, 반복되는 감시 진료로 인한 물류적, 정서적, 경제적 부담을 부모들이 자신의 말로 설명했다. 그럼에도 같은 부모들은 적극적인 모니터링을 통해 힘을 얻는다고도 느꼈으며, 대다수가 비용을 인정하면서도 암 위험에 대한 더 이른 유전자 확인을 지지했다. 아이의 신체 건강을 지켜주는 감시는 단순히 좋기만 하거나 단순히 힘들기만 한 것으로 경험되는 경우가 드물며, 대체로 그 둘을 동시에 품고 있다. 가족들에게는 이 긴장을 어느 한쪽으로 해소하려 하기보다 있는 그대로 인정하는 편이 도움이 된다.
환자 보고 결과 도구인 FACE-Q 두개안면 척도를 사용한 2026년 연구에서는 4세에서 18세 사이의 BWS 아동과 청소년 36명을 대상으로 외모 고통, 심리적 기능, 학교 기능, 사회적 기능을 각각 0점에서 100점으로 평가했다. 평균 점수는 전반적으로 고무적이었다. 외모 고통 91.9점, 심리적 기능 86.3점, 사회적 기능 82.9점, 학교 기능 80.7점으로, 학교 기능만이 다른 영역보다 다소 낮은 결과를 보였다. 특히 주목할 만한 점은, 거대설에 대한 혀 축소 수술 여부나 거대설 자체의 중증도에 따라 점수에 유의한 차이가 없었다는 것이다. 이는 BWS에서의 심리사회적 안녕이 단순히 신체적 중증도나 수술 이력의 함수가 아니며, 더 눈에 띄는 특징을 가진 아동이 반드시 더 나쁜 삶의 질을 운명적으로 겪는 것은 아님을 시사한다.
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